首页 > 文献资料
-
孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值
目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值.方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率.根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1:380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cutoff)设定为1:380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1:334.对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析.结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD＜35.5岁以下者有4例:唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD＜35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生.结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD＜35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD＜35.5岁的孕妇.对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1:1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1:700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例.
关键词： 三联筛查 母体血清筛查 唐氏综合征 18三体综合征 羊水细胞染色体核型分析 -
2007～2010年无锡地区产前诊断异常结果分析
目的 探讨具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况.方法 对2007～2010年在该院中孕期行羊膜腔穿刺术进行产前诊断且结果异常的97例资料进行回顾性分析.结果 97例异常结果中染色体数目异常41例,占总异常的42.3％(41/97),其中以常染色体三体型居多,共计30例,占染色体异常的30.9％(30/97),97例异常结果中染色体结构异常56例,占总异常的57.7％(56/97),其中以9号染色体臂间倒位居多,共计14例,占染色体结构异常的25.0％(14/56).97例异常结果中60例因唐氏筛查高风险行产前诊断,占61.9％.60例中21三体有19例,18三体3例,其他异常38例.结论 妊娠中期羊水细胞胎儿染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位.唐氏筛查异常是重要的产前诊断指征,不仅可提示目标染色体异常还可以检出其它染色体异常.
关键词： 产前诊断 唐氏筛查 羊水细胞染色体核型分析 -
15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用
目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值.方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价.结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例.有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX 1例.唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%.结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.
关键词： 唐氏综合征筛查 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断 -
高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效
目的：观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例，治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查，对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法（QF-PCR）检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常，采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查，可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测，做出准确的产前诊断，给孕妇及家属提供有效的信息，值得临床上推广应用。
关键词： 新生儿染色体疾病 羊水细胞染色体核型分析 高龄孕妇
