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对10488例中国孕妇母体血清筛查妊娠结局的探讨
目的 通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性.方法 对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP (MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素含量(human chorionic gonadotropin,MShCG).结果 IMMULATE 2000的阳性预测值(positive predictive value,PPV)是5.88％,检出率(detection rate,DR)是5.56％,假阳性率(false positive rate,FPR)是5.11％,假阴性率(false negative rate,FNR)是10.00％.ACCESS 2的阳性预测值(PPV)是5.26％,检出率(DR)是7.84％,假阳性率(FPR)是5.78％,假阴性率(FNR)是51.61％.采用SPSS统计软件对两种方法的FNR、DR、FNR进行比较分析,本研究中ACCESS2的DR和FNR明显高于IMMULATE 2000(P ＜0.01),而两仪器间的FPR差异无统计学意义(P =0.983,P＞0.05).结论 用外国软件进行中国母体血清筛查时应使用校正公式.
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孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值
目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值.方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率.根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1:380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cutoff)设定为1:380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1:334.对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析.结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD＜35.5岁以下者有4例:唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD＜35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生.结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD＜35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD＜35.5岁的孕妇.对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1:1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1:700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例.
关键词： 三联筛查 母体血清筛查 唐氏综合征 18三体综合征 羊水细胞染色体核型分析
