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离子通道病的研究现状与治疗
遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺介导的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等.致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白.以下概述各种离子通道病的研究现状及治疗.
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电机械窗负值大小可预测长 QT 间期综合征患者的心律不齐
研究纳入244例遗传型长 QT 间期综合征(LQTS)患者,评估了 LQTS 与电机械窗(electromechanical window, EMW)之间的关系。控制组的 EMW 为正值,而 LQTS 患者为负值(P<0.001);症状性 LQTS 患者的 EMW 负值更小(P <0.001)。研究称 EMW 是心律不齐事件的独立预测因素。
以上研究发现,EMW 负值大小与遗传型 LQTS 相关,并可用作风险评估的因素。
先天性长 QT 间期综合征(LQTS)由至少15个分别编码离子通道亚单位或离子通道相关蛋白的基因导致。大多数心脏病学家都认为 LQTS 与致命性室性心率失常相关,如易感性患者中出现的尖端扭转,然而几乎没有人知道 LQTS 会伴发室壁运动异常。 -
骨骼肌离子通道病的研究近况
离子通道病是近年新兴的一门交叉型前沿学科.所谓离子通道病(ion channelopathv,ICP or ionchannel disease,ICD)是指当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病[1].
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“儿童型”长 QT 综合征--Timothy综合征简介
Timothy综合征即第8型长QT综合征(LQT8),是一种常染色体显性遗传病,以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经并发症死亡。其临床典型特征为同时出现并指(趾)畸形与长QT综合征,而且这两个特征可在出生时就出现。有些患者仅表现为自闭症与长QT综合征。Timothy综合征早于1992年由德国莱比锡大学儿科医师Re-ichenbach等报道,当时描述为变异型“心-手综合征”病例。美国哈佛医学院波士顿儿童医院Katherine W. Timothy教授系统性总结了该病症特点并进行了深入研究。研究揭示其病因主要是编码Cav1.2钙离子通道亚单位的CACNA1C基因突变,且该突变是目前已知的导致Timothy综合征的唯一基因机制。由于Cav1.2钙离子通道广泛分布于心、脑、平滑肌、胃肠系统、肺、免疫系统、睾丸、眼睛、牙齿等组织器官,故Ti-monthy综合征临床可出现包括心脏、指(趾)、颜面部和神经发育的多系统发育异常与功能障碍。