中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.

α2-巨球蛋白与晚发型老年性痴呆

α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,α2M)是α巨球蛋白的一种,是血浆主要蛋白成分之一.老年性痴呆(Alzheimerdiesease,AD)是以脑中β淀粉样斑块堆积和神经原纤维缠结形成为特征.α2M基因编码一种能调节β淀粉样蛋白(Aβ)降解和清除的蛋白酶抑制剂.遗传证据也表明,α2M基因突变是晚发型老年性痴呆(LOAD)患者发病基因之一.

172例晚发型重症肌无力患者的临床特点及疗效分析

目的 分析晚发型重症肌无力(MG)患者的临床特点及其对不同治疗方案治疗效果的影响.方法 搜集172例晚发型MG患者(发病年龄≥50岁)的临床资料,包括性别构成、首发症状、临床分型及胸腺病理类型.采取4种不同的治疗方案:胆碱酯酶抑制剂,胆碱酯酶抑制剂+激素,胆碱酯酶抑制剂+免疫抑制剂和常规治疗+胸腺切除术.治疗后6～24个月后进行疗效评估.结果 在172例晚发型MG患者中,男95例,女77例,男:女=1:0.81,临床分型以ⅡB型(49.4%)为主,首发症状以眼外肌受累为主(87.8%),胸腺病理类型中胸腺瘤和胸腺增生者分别占44.6%和52.7%(P>0.05).统计学分析提示,晚发型MG患者的预后与临床分型及治疗方案无关,但与发病年龄明显相关.发病年龄50～59岁的晚发型MG患者的治疗有效率(94.9%)高,60～69岁患者的治疗效果有效率差(69.7%,P=0.0044).结论 大部分晚发型MG患者的病情较重,患者中合并胸腺增生和胸腺瘤的比例相当,疗效与发病年龄有关.

早发型重度子痫前期临床特点研究

目的:探讨早发型重度子痫前期的临床特点.方法:将我院重度子痫前期52例,按照重度子痫前期发病孕周分为≤34周早发型组12例,＞34周晚发型组40例.比较两组孕妇基本情况、临床检查及治疗结果.结果:早发组发病孕周、终止妊娠孕周、非手术治疗时间、总住院天数、24 h蛋白尿、并发症发生率等与晚发型组比较,均差异显著(P＜0.05);早发型组低出生体重儿比例高,阿氏评分相对低,围生儿结局较晚发组更差.结论:早发型重度子痫前期是一种特殊类型的妊娠高血压疾病,其住院时间长,母婴结局差.

增加的淀粉样β蛋白(Ab42)和晚发型阿尔茨海默病与尿激酶型血纤维蛋白溶酶原激活因子基因中的单个核苷酸多态性相关

立止血治疗晚发型维生素K缺乏致颅内出血32例分析

目的：探讨晚发型维生素K缺乏致颅内出血患者的临床特点和治疗方法，为临床诊治提供依据。方法回顾性分析采用立止血治疗的32例维生素K缺乏致颅内出血患者的临床资料，并以同期采用止血敏治疗的32例患者为对照组，比较2组患者的治疗效果。结果观察组治愈29例，遗留严重并发症3例，临床治愈率为90.63%，略高于对照组，但组间比较差异无统计学意义。结论采用立止血治疗维生素K缺乏性颅内出血疗效确切，值得临床推广使用。

LVKDB患儿血小板参数的变化及临床意义

目的 探讨晚发型维生素K缺乏性出血(Late vitamin K deficiency bleeding,LVKDB)患儿疾病急性期及恢复期血小板参数的变化及临床意义.方法 回顾性分析24例住院确诊为LVKDB患儿在疾病急性期及恢复期的外周血血红蛋白(Hb)和血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板压积(PCT)、血小板分布宽度(PDW)四项参数,以25例2～3月正常婴儿为对照组.结果 LVKDB患儿急性期与对照组比较,Hb降低,MPV减小,PDW增大,差异有统计学意义(P＜0.05)；恢复期患儿与对照组比较,Hb降低,差异有统计学意义(P＜0.05),而MPV、PDW无明显变化,两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 LVKDB患儿在出血急性期Hb明显降低,MPV减小,PDW增大,可作为早期诊断的检测指标之一.

男性和女性晚发型强直性脊柱炎73例临床特点分析

目的：探讨不同性别晚发型强直性脊柱炎（LAS）的临床特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析73例明确诊断为LAS住院患者的临床表现、实验室及影像学结果，分析男性和女性LAS的临床特点。73例LAS患者中男43例（男性组），女30例（女性组）。女性组人类白细胞抗原（HLA）-B27阳性20例（66.7%，20/30），男性组HLA-B27阳性38例（88.4％，38/43）。结果女性组临床症状较轻，外周关节受累明显多于男性组，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。男性组35例（81.4%，35/43）出现肺部受累，女性组19例（63.3%，19/30）出现肺部受累，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。女性组红细胞沉降率（ESR）为（59.5±35.7）mm/1 h、C反应蛋白（CRP）为（18.7±15.0）mg/L，男性组ESR为（47.0±42.7）mm/1 h、CRP为（16.3±15.4）mg/L，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。Bath强直性脊柱炎疾病活动指数（BASDAI）及Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）男性组分别为4.4±3.5、54.8±10.2，女性组分别为3.8±2.3、51.4±8.7，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。男性组骶髂关节炎症Ⅳ级15例（34.9%），女性组3例（10.0%），两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 LAS临床不少见，男性和女性LAS临床特点存在差异。

43例重度子痫前期的临床诊治分析

目的 对重度子痫前期的诊治及效果进行分析.方法 回顾性分析43例重度子痫前期患者的病例资料.结果 早发型重度子痫前期组的死胎和围生儿死亡率为45.5%,并发症发生率为72.7%;晚发型重度子痫前期组的死胎和围生儿死亡率为13.6%,并发症发生率为18.2%.早发型重度子痫前期组死胎和围生儿死亡率、并发症发生率均显著高于晚发型重度子痫前期组.结论 严格监测患者及胎儿情况,对于病情稳定且无产科并发症的患者进行期待治疗,以提高治疗的效果,降低并发症和死亡率.

尼莫地平佐治晚发型新生儿出血症疗效观察

目的 观察尼莫地平治疗晚发型维生素K1缺乏颅内出血的临床疗效及预后分析.方法 2005-2010年收住我院的晚发型维生素K1缺乏颅内出血83例(出血部位在脑实质、硬脑膜下腔、蛛网膜下腔、脑室内),分为治疗组47例,对照组36例,治疗组在综合治疗的基础上,于入院后48h内鼻饲或口饲尼莫地平,1次/8h,1mg·kg-1·8h-1,10d为1疗程.对其临床资料进行分析.结果 治疗组显效34例,总有效40例,总有效率85.11％,且治疗过程中未见任何不良反应；对照组显效15例,总有效21例,总有效率58.33％.结论 尼莫地平治疗晚发型维生素K1缺乏颅内出血疗效明显,有利于减少并发症,降低后遗症率及死亡率.

晚发型狼疮4例临床分析

目的 总结晚发型系统性红斑狼疮的特点,以期及早诊断及治疗.方法 分析本院近半年来4例系统性红斑狼疮患者的临床和辅助检查.结果 4例晚发型系统性红斑狼疮均有不同的起病表现,虽然合并症较多、但预后较年轻起病的患者好.结论 诊断主要依赖于详细的病史询问、血清学检查等.小剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有效.临床医师提高对本病认识,早期诊断对治疗及预后有重要意义.

重度子痫前期及其发病孕周与母婴结局关系的临床研究

目的：探讨重度子痫前期（SP）对母婴结局的不良影响。方法将316例SP孕妇按照发病孕周随机分为早发型SP（EOSP）组和晚发型SP（LOSP）组，每组158例。根据发病孕周不同将EOSP再分为3组：A组56例，发病孕周＜27周；B组52例，发病孕周28～31周；C组50例，发病孕周32～34周。对比产妇的临床症状和妊娠结局。结果两组产妇血压、发病孕周比较，差异具有显著性（P＜0.05）。EOSP组总并发症明显少于LOSP组，差异具有显著性（P＜0.001）。EOSP组和LOSP组剖宫产率分别为72.2%、73.4%，比较差异无显著性（P＞0.05）。EOSP组终止妊娠的孕周早于LOSP组（P＜0.001）。EOSP组胎儿或新生儿不良结局发生率明显高于LOSP组，两组比较差异显著（P均＜0.001）。A组胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、转NICU、早产及围生儿死亡比例明显高于B组、C组，差异有显著性（P均＜0.05）；而B组上述指标发生比例高于C组，差异有显著性（P＜0.05）。A组脐动脉S/D≥3的比例高于B组、C组，但B组、C组间比较差异无显著性（P＞0.05）。终止妊娠孕周（OR＝5.367，95%CI：2.451～11.755）、SP发病孕周（OR＝5.778，95%CI：1.963～17.009）等因素和母婴不良结局密切相关，为母婴不良结局的主要影响因素。结论 SP发病危急，病情进展快，对产妇和胎儿/新生儿影响较大，可造成严重不良妊娠结局。SP发病越早，母婴结局越差。SP发病孕周及终止妊娠时间是母婴妊娠结局的主要影响因素。

晚发性老年支气管哮喘的病因研究

目的 探究晚发型老年支气管哮喘发病的相关因素.方法 收集笔者所在医院2009年1月~2010 年12月诊治的哮喘患者资料,共103例,分为晚发组、早发组与青中年组.详细询问相关病史,进行病例对照研究.进行体外变应原检测,测量相关IgE 抗体.结果 晚发组在过敏史、呼吸道疾病史、基础疾病史、吸烟史等方面与青中年组差异有统计学意义(P <0.05),2.30%晚发型患者体内仍可检出变应原抗体.结论 对晚发型老年支气管哮喘的治疗和预防要着重于防治基础呼吸循环系统疾病.

重度子痫前期终止妊娠的时机方式与结局

目前治疗子痫前期(PE)唯一有效的方法是终止妊娠.对晚发型重度子痫前期,胎儿已经基本成熟或接近成熟,常毫不犹豫的终止妊娠.但对于早发型重度子痫前期,如何处理却是临床产科医师面临的难题.过多延长孕周将导致母亲严重并发症,而过早终止妊娠却又因胎儿不成熟而使新生儿并发症和死亡率大大增加.而且这些妇女再次怀孕发生早发型重度子痫前期的机率更高,其围生儿结局依然很差.因此,应选择适宜的分娩孕周,在保证母亲安全的同时获得健康存活的婴儿.

阿尔茨海默病和全科医师

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一类以大脑神经元淀粉样变性和神经原纤维缠结为病理特征的神经变性疾病,临床上以痴呆为主要表现.Alzheimer于1907年报告的是一名51岁的痴呆患者,因而有人将之纳入早老性痴呆.以后的研究发现,所谓"老年性痴呆(senile dementia)"也呈现同样的病理变化.国际疾病分类第10版(ICD-10)将65岁以前发病者称为"AD,早发型";65岁以后发病者为"AD,晚发型".90%以上的AD为晚发型.如果没有特殊说明,一般文献中的AD指的都是晚发型.

早发型重度子痫前期及其严重并发症之防范是产科的又一新挑战

对于子痫前期-子痫疾病的认识已经不止一个世纪,虽然病因和发病机制还不清楚,终止妊娠却是公认治愈的惟一方法.鉴于此点,如果发生在接近胎儿成熟的妊娠晚期,临床医生还是可以通过及时终止妊娠来挽救母儿双方利益.故此,国外就有学者将晚发型子痫前期即使是重度者,仍划归为临床迟缓轻型,意即为临床解决之不难.相反,因母儿双方面利益的难以平衡性以及临床处理的棘手性,则将早发重度子痫前期视为具有实在意义的临床重型.

晚发型强直性脊柱炎1例

患者男性,59岁.腰、左髋疼痛1年,加重2个月,于2006年3月收入院.患者1年前无诱因出现下腰疼痛,无其他外周关节受累.查血沉(ESR)33mm/h、C-反应蛋白(CRP)4.07mg/dl、免疫球蛋白(IgG)1880mg/dl.类风湿因子(RF)(-),人白细胞抗原(HLA)-B27(-).双侧骶髂关节CT示双侧骶髂关节未见明显异常(见图1).

晚发型重症肌无力临床特征研究

[目的]探讨晚发型重症肌无力(late-onsetmyastheniagravis,LOMG)的临床特征.[方法]回顾性分析LOMG患者的临床资料,包括性别、年龄分布、临床分型、转归、血浆抗体的表达、有无自身免疫性疾病和其他共病的发生.记录所有LOMG患者复发加重住院的次数、使用免疫球蛋白的次数、肌无力危象发生的例数、死亡例数、基线水平和近期QMG和MMT评分.评估症状缓解后长期口服糖皮质激素和硫唑嘌呤的疗效及不良反应.[结果]LOMG患者男性18例(56.3％),高于女性;眼肌型7例(21.9％)、全身型25例(78.1％);咽喉部肌肉受累者17例(53.1％);AChR抗体阳性率46.9％;发病初2年复发率高,后期病情趋于稳定,危象发生率和死亡率不高;自身免疫性疾病发病率低,53.1％患者有共病存在.硫唑嘌呤与糖皮质激素比较疗效无明显差异,但硫唑嘌呤不良反应出现少.[结论]LOMG的临床表现、病情转归和预后有自身的特点,在治疗过程中应考虑到其临床特征和共病的存在而采取更合理的措施,硫唑嘌呤口服依从性更高,远期疗效可能更佳.

老年痴呆症的治疗与预防

老年痴呆症是一种老年精神病.老年精神病一般分为两类,一类为功能性,如晚发型精神分裂症;一类为器质性,如各种老年痴呆症.近年来曾有医学调查研究资料报道,在37000名城乡居民中共查出痴呆症患者1258人,发病率达到3.3%左右;但如果仅在65岁以上的老年居民人口中调查统计,该病的发病率将增高数倍.这项医学调查研究资料还揭示,长期饮茶和参加健身锻炼活动以及参与社交活动,可以有效地预防老年痴呆症的发生.

78例新生儿晚发维生素K缺乏症临床分析

目的 了解新生儿期晚发型维生素K1缺乏致出血的原因、临床表现、实验室检查及防治.方法 对近10年来我科收治的本病患儿78例进行回顾性临床分析.结果 本组患儿治愈12例,好转自动出院39例,放弃治疗25例,死亡2例.结论 本病发病突然,无明显表现,易被忽视延误诊治时机,起病急骤,多合并颅内出血,预后差,故应早诊断早治疗,通过静注vitK1 1Omg5～7天止血,重者应同时使用新鲜血浆10～15ml/kg制止出血,严重贫血者应给新鲜压积红细胞纠正贫血.本病重在预防,应加强乳母营养指导,并给所有新生儿生后肌注vitK1,长期腹泻及较长时间使用抗生素,有肝胆病者应每周用肌注vitK1.