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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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宝安区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺陷病,此病在我国南方地区很常见.深圳市宝安区计划生育服务中心(计划生育专科医院),把G6PD缺乏症列为主要筛查病种之一,在全区范围内对所有育龄人群免费进行G6PD缺乏症检测,现将结果报告如下.
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多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因
多指(趾)并指(趾)症(syndactyly)是常见的先天性手足畸形之一,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病,可独立发生,又可作为综合征的一部分出现.
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病52例临床分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,通常新生儿期发病,病情凶险,易引起胆红素脑病,严重危害新生儿健康和生命[1].我院自2000年1月至2006年9月共收治红细胞G-6-PD缺陷病新生儿52例,现总结报道如下.
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1例Brugada综合征植入心脏转复除颤器的急救与护理
Brugada综合征是一种常染色体不完全显性遗传疾病,多见于男性,男女比例约8∶1,此病主要分布在亚洲,尤其东南亚国家发病率高,故有"东南亚夜猝死综合征"之称[1].其临床特征:(1)心脏结构正常.(2)心电图"三联征":右束支阻滞、右胸导联(V1-V3)ST段下斜形或者马鞍型抬高,T波倒置.(3)心室颤动(VF)或多源性室性心动过速(VT)发作引起反复晕厥甚至猝死.文献等报道,Brugada患者VT与VF发生率是17%~42%,中国发生率是58.78%[2].埋藏式心脏转复除颤器(ICD)是目前公认的唯一有肯定疗效的治疗措施.我科为1例Brugada综合征患者行单腔ICD治疗,取得良好疗效.现将护理体会报道如下.
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嗜人按蚊对溴氰菊酯抗性的遗传分析
目的对实验室选育的嗜人按蚊抗溴氰菊酯品系进行抗性遗传特性分析.方法采用LC-P线法研究嗜人按蚊对溴氰菊酯抗性的遗传方式.结果正交和反交F1代的抗性系数分别为15.19、16.66,接近1:1.D=0.651,F1代的LC-P线靠近抗性亲本一方.BC代在死亡率50%处与F2代死亡率在25%-75%处未出现明显平坡,BC和F2的实际死亡率和理论死亡率曲线的适合性检验差异具有显著性,P均<0.01.结论嗜人按蚊对溴氰菊酯的抗性是由常染色体遗传所致的多基因遗传,抗性遗传表现为不完全显性.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与感染
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷为性联不完全显性遗传疾病,主要表现为溶血性贫血.本文收集了1980年~1995年间19例病例,发现大多数G-6-PD缺陷患儿易致细菌感染,现将其关系作一探讨.
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常染色体显性遗传性耳聋*(2)
在上一篇常染色体显性遗传性耳聋(ADHHL)的内容中,主要介绍了ADHHL 的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。
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妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断
地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28~34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3~6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.