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急性砷中毒致肾性尿崩症1例病例分析
病历资料患者,男,53岁,2年前于当地盟医院诊断为食道癌并予切除术,接受化疗共3次,恢复尚可.1个月前复查中发现纵膈淋巴转移,经他人介绍服用偏方1剂(含砷后经检测证实)4小时后出现恶心呕吐、黑便多次,伴呼吸困难、烦躁、皮肤湿冷,6小时后病情恶化,急剧呼吸困难,四肢厥冷、颜面紫绀.
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强直性脊柱炎颈椎骨折漏诊致截瘫并肾性尿崩症一例
颈椎骨折如漏诊,风险极大,轻则造成病人截瘫,重则危及病人生命,强直性脊柱炎(AS)患者更是如此.颈髓损伤后并发尿崩症.临床较少报道[1].笔者2007年6月收治1例AS颈椎骨折漏诊后截瘫患者,且其并发肾性尿崩症,临床罕见.现报告如下.
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先天性肾性尿崩症合并非梗阻性双侧尿路扩张一例报告
患者,男,33岁.因尿痈1个月,加重伴血尿1周于2011年6月12日入院.患者自幼烦渴、多饮、多尿,近10年来每日饮水量13 000 ~ 16 000 ml,尿量15 000 ~ 18 000 ml.无乏力及排尿困难.
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泌尿系扩张的肾性尿崩症五例诊治分析
尿崩症是临床上比较少见的疾病,可伴有泌尿系扩张,常常于泌尿外科就诊.由于泌尿外科医师对尿崩症认识不够,常导致误诊.2002年9月至2004年8月,我院共收治5例泌尿系重度扩张的肾性尿崩症,现报告如下.
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原发干燥综合征肾脏损害临床病理特点及治疗进展
原发干燥综合征是常见的累及多系统的自身免疫性疾病,以自身免疫性上皮炎为病理基础,肾脏是重要的受累靶器官.肾小管间质病变常见,可分为远端、近端小管和集合管受累.部分患者起病隐匿,逐渐出现肾功能损伤甚至终末期肾病,伴有小分子蛋白尿、肾小管酸中毒和电解质紊乱,病理表现为间质淋巴细胞浸润、肾小管萎缩和间质纤维化.肾小球损伤相对少见,主要病理类型为膜增性肾小球肾炎.治疗方案以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主,也有使用B细胞清除靶向治疗的尝试.多数患者对治疗反应较好.本文主要综述近年原发干燥综合征肾脏损害的发病概况、临床病理特点及治疗进展.
关键词: 原发干燥综合征 肾小管酸中毒 肾性尿崩症 Fanconi综合征 膜增性肾小球肾炎 -
先天性肾性尿崩症的病因及临床特点
肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)是一组少见的疾病, 可以是遗传性的,也可以是获得性的.本研究对1980~ 2000年在北京协和医院内分泌科就诊的17例先天性NDI患者的病因及临床特点进行回顾性地总结分析.
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马兜铃酸肾病肾性尿崩症1例
近20年关于马兜铃酸肾病报道愈来愈多,临床表现为肾小管间质损害并发贫血和肾功能障碍,现报道1例马兜铃酸肾病表现肾性尿崩症的患者.
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心脏死亡器官捐献供肾肾移植术后并发尿崩症的护理
肾性尿崩症是肾远曲小管和集合管的上皮细胞先天性的缺陷或继发于各种肾脏病造成肾小管对抗利尿激素反应降低使水重吸收减少造成的多尿[1],临床上表现为烦渴、多饮,排出大量低渗透、低比重的尿,出现水电解质紊乱等并发症,甚至危及病人的生命.肾移植术后并发尿崩症与病人术前不同程度水钠潴留、血尿素氮高引起高渗性利尿、加上术中使用呋塞米,且与供肾缺血、缺氧和毒性物质等造成移植肾的肾小管损伤因素有关.2017年7月我院1例心脏死亡器官捐献(DCD)供肾肾移植术后并发肾性尿崩,病人出现乏力、食欲缺乏、水电解质紊乱,给予积极的治疗和护理,康复出院.现将护理总结如下.
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继发于干燥综合征的肾小管酸中毒并发肾性尿崩症1例报告
干燥综合征(SS)属于弥漫性结缔组织病,起病隐匿且进展缓慢,临床容易漏诊.现将1例原发性SS合并Ⅰ型肾小管酸中毒及肾性尿崩症患者的诊治过程报道如下.1 病历资料患者女,37岁,因“口干眼干十余年,四肢乏力1周”于2013-02-21入院.患者十余年前无明显诱因出现口干眼干,唾液量少,伴有多饮,每日饮水量4000 ~ 5000 mL,尿量与饮水量相当,夜尿每日4~5次.逐渐出现乏力症状,1周前感四肢乏力明显,2d前四肢乏力症状较前加重,抬举费力,近端重于远端,当地医院查血钾2.26 mmol/L,予静脉及口服补充氯化钾6 g,治疗后复查血钾2.05 mmol/L,逐渐出现四肢软瘫,遂人我院内分泌科.既往多次出现“口腔溃疡伴龋齿”,至当地医院口腔科就诊,予“补牙”对症处理.家族中否认类似病史.
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原发性肾性尿崩症一家系5代13例报告
原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病,现报告如下。 先证者(图1中V2)男,3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水,饮水量随年龄增长而逐渐增多,现日饮水量6000~7000ml,尿量多,尿色清亮,食欲不振,曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg,每日2次口服,症状明显改善,日饮水约2000ml,停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产,足月顺产,产后1分钟Apgar评分10分,智力正常,头部无外伤史,无中枢神经系统病史。
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小儿多饮多尿综合征58例病因分析
现将我院1987~1997年资料较完整的58例小儿多饮多尿综合征的病例资料进行分析,探讨其病因诊断.对象:58例患儿均来自我院内分泌科病房,男41例,女17例,男女之比为2.4∶1.起病年龄1.3~12岁,平均4.5岁.病程短15天,长6年.58例均有烦渴、多饮多尿、纳差、消瘦、体重减轻等.夜尿增多15例,生长发育迟缓7例,其中侏儒症、智力低下各1例,有典型佝偻病体征者12例.实验室检查:血、尿常规均正常,尿pH值21例呈酸性,1例呈碱性,余在正常范围.尿相对密度1.001~1.005,尿渗透浓度<200mmol/L,尿糖均阴性.头颅X线片4例异常,其中2例示颅骨缺损,2例鞍区扩大.头颅CT扫描2例诊断为垂体病,其余未见异常.做脑电图25例,7例异常.18例行眼底检查示2例轻度水肿.58例均无泌尿系感染、畸形及肾功能异常、肾小管酸中毒与低钾血症.诊断:58例均进行禁水试验,正常者诊断为精神性烦渴多饮多尿综合征;异常者做垂体加压素试验,阳性者为垂体性尿崩症,再根据有无原因进一步分为原发性与继发性;对垂体后叶素无反应者,诊断为肾性尿崩症.结果:精神性烦渴多饮多尿综合征30例,占51.7%(30/58),起病年龄在13~16个月21例,3岁5例,4岁4例;发现的诱因包括断奶11例,喂养不当10例,咸食4例,精神刺激2例,其他3例.垂体性尿崩症26例,占44.8%(26/58),其中继发性14例(53.8%,14/26),起病年龄均为3岁至学龄前;14例中继发于脑炎7例(50%,7/14),韩-薛-柯氏病3例(21.4%,3/14),外伤2例(14.2%,2/14),肿瘤2例(14.2%,2/14);原发性12例(46.2%,12/26),起病年龄4~8岁7例,~12岁5例,对其中9例随访5~8年,发现颅内肿瘤2例,余病因目前尚不清楚.肾性尿崩症2例(3.4%,2/58),其中1例经追问有遗传史.
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基因突变与遗传性肾性尿崩症
1遗传性肾性尿崩症的发现、症状与遗传规律尿崩症(diabetes insipidus,DI)广义是指多饮、与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征.患者在缺少充足水分供应的情况下,可造成严重失水,血浆渗透压与血清钠浓度明显升高,出现极度虚弱、发热、精神症状,甚至死亡.处于成长发育期病情严重的患者,可出现智力发育障碍.尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多见.男性多于女性,男女之比为2:1[1].
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一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究
报道1例精氨酸加压素受体2( arginine vasopressin receptor2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症.提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序,测序结果与基因库中序列进行比对,找出突变位点,利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响.发现AVPR2基因第6 036位核苷酸碱基T突变为C,导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸,该突变点尚未报道.患者母亲和姐姐基因为杂合子,父亲为正常基因型.
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兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习
目的:加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP 2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。
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肾小管上皮细胞转运障碍与肾脏疾病
肾脏细胞的种类在人体主要器官中居第二位,所有组成的细胞均参与调节机体内环境稳定.球后肾单位的细胞具有高度极性:一侧接触尿液,另一侧接触间质液.离子、蛋白质及其他大分子通过囊泡在细胞顶端膜与基膜间转运.协助囊泡转运的细胞表面蛋白成分各异.将这些转运蛋白输送至适当的作用部位需要一些特殊结构的参与.本文对与各种肾脏疾病相关的细胞转运障碍作一综述.
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原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒15例临床分析
目的:总结原发性干燥综合征(pSS)合并肾小管酸中毒的临床表现与免疫学特点,为临床诊断和治疗提供帮助.方法:回顾性分析15例pSS合并肾小管酸中毒患者的临床表现、免疫学检查及肾小管功能等资料.结果:11例为pSS合并Ⅰ型肾小管性酸中毒(RTA),4例合并Ⅱ型或混合型肾小管性酸中毒,10例合并低血钾性麻痹或肾性尿崩症、肾性骨病等;高免疫球蛋白G血症12例,抗SS-A阳性12例,抗SS-B阳性10例;8例患者应用糖皮质激素治疗,2例合并应用环磷酰胺.结论:pSS并发RTA常见,长期中小剂量激素治疗可减轻肾小管问质损害,改善肾功能.
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尿崩症的病因与临床特点分析
目的探讨尿崩症的病因及临床特点.方法对该院近11年来收治的161例尿崩症资料进行回顾性分析.结果本研究中尿崩症病因的前3位为:特发中枢性占41.0%(66/161),继发于下丘脑-垂体手术后28.0%(45/161),继发于颅脑原发或转移性肿瘤10.6%(17/161).颅脑CT检查阳性率38.0%(27/71),MRI 检查阳性率46.7%(21/45).6例垂体柄增粗的病因为炎症或肿瘤.结论特发性、下丘脑-垂体手术后、颅脑肿瘤是导致尿崩症的常见病因.颅脑MRI检查能提高中枢性尿崩症的病因诊断率.对原因不明的垂体柄增粗要追踪观察.
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上消化道大出血继发暂时性尿崩症1例报道
上消化道大出血患者继发暂时性尿崩症少见,因大出血而导致的失血性休克状态,不能保证重要脏器的供血供氧,再加上交感神经的反射性兴奋引起动脉痉挛甚至闭塞,进而导致脑垂体大面积坏死,出现尿崩症.一旦发生应及时处理原发病,补充血容量及减少出血,必要时抗利尿激素替代治疗.目前部分继发性暂时性尿崩症患者症状较轻,且不典型,需临床医生提高警惕,早期预防尿崩症的发生.
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真武汤治疗肾性尿崩症15例小结
目的:探讨真武汤治疗肾性尿崩症的临床疗效.方法:选用2010年2月-2014年2月吉安县固江卫生院15例肾性尿崩症患者采用真武汤加味治疗,1剂/d,水煎取500mL,分两次温服,连用3周.3周1个疗程,可连用2~3个疗程.随后用该方炼蜜为丸,每丸6g,早上、中午各1丸,连续应用2~3个月.结果:所有患者完成了治疗并进行了随访,临床治愈14例,无效1例.结论:真武汤有温暖肾元、化生及布散津液的功能,疗效显著.
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一个先天性肾性尿崩症家系 AVPR2基因的突变分析
目的:对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行 AVPR2基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组 DNA,应用 PCR 扩增 AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮,泌尿系统 CT 提示显著双侧肾积水及输尿管扩张,用醋酸去氨加压素治疗无效,用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA 测序结果显示先证者 AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C (p.W99R)错义突变,先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在 c.295 T > C 杂合突变。结论 AVPR2基因第2外显子 c.295 T>C 突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。