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肠道息肉:笼罩在女孩家族的阴影
前不久,北京大学肿瘤医院结直肠外科李明主任医师的办公室来了一位农村女孩.李明主任医师觉得这个女孩有些面熟,经提醒才想起她有个双胞胎姐姐,两年前是他主刀给姐姐做的手术,而且想起了笼罩在女孩家族的一个巨大阴影.想到这里,李明主任医师的心不由得揪了起来:难道妹妹也没能躲过?两年前,年仅31岁的双胞胎姐姐患有肠道多发息肉,通过手术做了全部结肠预防性切除.当时李明主任医师详细询问病史得知,患者的母亲和两个哥哥都已经因为结肠癌去世,这个家族中的第三代有三个女儿、三个儿子,其中一个19岁的女儿已经出现了类似症状.家族中的成员结肠内都密布着大大小小的息肉,数目成百上千,这像一个巨大的阴影笼罩着这个家族.
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老年女性可考虑切除卵巢和输卵管
广州医科大学附属第三医院妇科主任生秀杰认为,安吉丽娜·茱莉的焦虑情有可原.毕竟她有家族性的乳腺癌、卵巢癌病史,在基因检测中,她又被检出BRCA1-2两处基因点位发生突变,被认定有86%以上的几率患乳腺癌、50%的几率患卵巢癌.“BRCA1-2两处基因点位发生突变的确是乳腺癌、卵巢癌的高发因素,所以,她先后选择预防性地切除双侧乳腺、卵巢和输卵管可以理解,毕竟她已经没有了哺乳和生育的需要.”她说,这主要看个人的选择,有的人为了安全,愿意冒着过早衰老等各种风险选择预防性切除,比如茱莉;但有的人已经知道自己患了卵巢癌了,也不愿意手术切除卵巢.“临床中有不少这样的患者.”
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解密BRCA1/2
5月底的《纽约时报》以美国影星安吉丽娜·茱莉为封面,讲述了她作为一名遗传性乳腺癌基因携带者,在未发生癌变之前,即接受了预防性切除双侧乳腺的事例.据文章描述,茱莉有卵巢癌家族史,她的母亲于2007年因卵巢癌去世.她接受了基因检测,结果显示为BRCA1/2阳性,据此判断她患乳腺癌的风险高达87%,而接受切除手术可将风险降至5%,故而作出了以上决定.
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乳房再造乳腺癌后美丽再现
乳房是女性的象征,能代表女性身体的曲线美;但是它又很娇嫩,如果呵护不当,甚至会成为生命的杀手.美国当红影星安吉丽娜·茱莉预防性切除乳腺的行为令世人震惊,同时也再一次为广大女性朋友敲响了警钟.数据显示,乳腺癌已是我国女性排名第一的常见恶性肿瘤,一般发病高峰在45 ~ 55岁之间,在我国北京、上海、杭州等大城市乳腺癌发病率呈逐年上升趋势.在杭州各大医院进行乳腺癌相关咨询的女性朋友也络绎不绝.
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利用基因检测技术实现精准健康管理——什么是基因检测
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢,让基因检测被千家万户所熟知,许多企业纷纷抢占市场,推出种类繁多的基因检测项目和服务.那到底什么是基因检测,它是如何帮助我们维护健康的?人体内携带遗传信息的一段DNA序列称为基因.基因检测是通过血液、其他体液或者细胞对DNA进行检测的技术.
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怎样看待预防性乳腺切除术
近,美国著名影星安吉丽娜·茱莉,因为担心家族遗传性乳腺癌在自己身上重现,主动要求预防性切除乳腺,引起了世人的关注.乳腺癌已成为全世界包括我国在内的女性常见的恶性肿瘤之一.近年来,临床上对乳腺癌的早期诊断以及标准化治疗方案的研究已取得了可喜的进展,但根据美国的资料,仍然有1/3的乳腺癌患者终死于此顽疾.因此,乳腺癌的预防作为一个新的研究热点,逐渐被人们重视起来.
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“切”与“不切”:对预防性切除卵巢的艰难选择
美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉继2013年5月预防性切除乳腺之后,于2015年3月24日再次通过《纽约时报》公布:担心罹患卵巢癌,她已经预防性切除了卵巢和输卵管.安吉丽娜·朱莉写道,由于自身某种抑癌基因的缺陷,患卵巢癌的风险为50%,而患乳腺癌的风险为87%.她自曝摘掉卵巢是她在切除乳腺后又一次艰难的抉择.她想让其他女性也知道,检查结果是阳性并不意味着直接要去手术,应选择对你个人有效的方法.
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集体人群预防性阑尾切除术13 400例临床回顾
阑尾切除术现已成为相对安全有效的简单手术.因远洋捕渔人员工作性质特殊,靠岸间隔时间长,渔船医疗条件达不到,患者一旦发病,随时可能危及生命.作者自1996年7月至2004年8月,对派出海员行预防性阑尾切除术共13 400例,报道如下.
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家族性甲状腺髓样癌高危儿童甲状腺预防性切除术围手术期护理一例
病例介绍 患儿,女,10岁8个月.因“RET基因检测到病理性突变位点存在错义突变2-个月”于2015年8月20号入住我科.患儿母亲7+个月前于我院诊断为“甲状腺髓样癌”并行“甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术”,预后良好.患儿体格检查:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压107/66 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa);神志清楚,甲状腺专科体格检查无异常.辅助检查:2015年6月27日于我院行RET基因检查示:RET基因Exon11上存在c.1901G>T;p.Cys634Phe(杂合),该突变属于RET基因Exon11上常见的病理性突变位点.
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RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%~10%,占甲状腺癌总死亡率的8%~13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前,而在国内,由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏,尚没有足够的相关资料记录,经过家属沟通知情同意,进行了甲状腺预防性切除,现报道如下。