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CYP1A1基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
目的 探讨唐山汉族妇女细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因A4889G位点多态性与子宫内膜异位症(内异症)遗传易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术,检测 94例汉族内异症患者和102名对照组妇女的CYP1A1基因A4889G多态位点的基因型.结果 CYP1A1 A4889G位点AA、AG、GG在病例组和对照组基因型频率分别为(30.85%、56.86%)、(46.81%、35.29%)、(22.34%、7.85%).各基因型在二组的分布差异有统计学意义(x2=15.60,P<0.05),携带GG基因型的个体患内异症的风险是AA基因型的5.25倍.A、G等位基因在病例组和对照组所占比例分别为A(54.26%、74.21%)、G(45.74%、25.49%),分布差异有统计学意义(x2=17.60.P<0.05),突变等位基因G使患内异症的危险度提高了2.46倍.结论 CYP1A1基固A4889G位点突变可能是唐山汉族妇女内异症的遗传易感因素之一.
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CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险关系
目的 探讨CYP1 A1基因和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒发病风险的关系.方法 以130例燃煤型砷中毒患者为病例组,以140名健康居民为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Dra I和CYP2E1 Pst I位点基因多态性,并进行基因联合作用分析.结果 CYP1 A1基因Msp I位点m1/m1(纯合野生型)基因型和m1/m2+ m2/m2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为34.2％、65.8％和30.9％、69.1％;CYP2E1基因Pst I位点c1/c1(纯合野生型)基因型和c1/c2+ c2/c2(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为62.6％、37.4％和57.4％、42.6％;CYP2E1基因DraI位点DD(纯合野生型)和DC+ CC(杂合型+纯合突变型)基因型在病例组和对照组的分布频率分别为58.7％、41.3％和61.4％、42.6％;上述3个多态位点各基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P =0.341、0.574、0.972).未发现CYP1A1 Msp I、CYP2E1 Pst I和CYP2E1 Dra I多态位点与燃煤型砷中毒的发病风险存在统计学关联(P校正=0.433、0.219、0.832);上述多态位点各基因型之间未发现存在联合作用.结论 CYP1A1和CYP2E1基因多态性与燃煤型砷中毒的发病风险无关.
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CYP1A1基因多态性与吉林籍汉族女性子宫内膜异位症易感性的研究
目的:探讨在吉林市汉族妇女中CYP1A1基因Exon7位点即Ile-Val位点的多态性与子宫内膜异位症易感性的相关关系.方法:以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测在216例子宫内膜异位症患者和216例对照人群中CYP1A1基因Ile-Val位点多态性的表达.结果:He-Val 3种多态基因型在病例组和对照组分布有统计学意义(P＜0.05),Ile/Val、Val/Val基因型在病例组的分布频率明显高于对照组(P＜0.05);Ile/Val、Val/Val基因型患子宫内膜异位症的危险分别是Ile/He基因型的1.901倍和3.056倍.结论:CYP1A1Exon7的Ile/Val、Val/Val基因型与子宫内膜异位症的易感性有关,可望作为子宫内膜异位症易感人群筛选的重要指标.
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双色荧光杂交芯片在检测CYP1A1 MspI基因多态性中的应用
目的:应用一种新的高通量SNP检测方法-双色荧光杂交芯片技术检测CYP1A1 MspI基因多态性.方法:收集江苏汉族人群原发性肺癌患者75例和相应对照77例,应用双色荧光杂交芯片技术检测了152例样本的CYP1A1基因MspI基因多态性,并应用PCR-RFLP技术验证双色荧光杂交芯片的特异性.结果:152例样本的CYP1A1基因双色荧光杂交芯片技术分型结果与PCR-RFLP结果完全相符,两种方法的基因型分型结果具有很好的一致性.结论:双色荧光杂交芯片技术是一个高通量SNP检测的良好工具,特异性高,在大规模人群SNP筛检中具有良好的发展前景.
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CYP1A1、GSTM1基因多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的相关性研究
目的 探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族聚集性发生的关系.方法 通过检测86例新疆哈萨克族食管癌家族及82例对照家族外周血CYP1A1、GSTM1基因的多态性,并通过对环境危险因素进行现场问卷调查,探讨CYP1A1、GSTM1基因和环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中所起的作用.结果 在新疆哈萨克族食管癌家族与对照家族之间CYP1A1 MspI、GSTM1不同基因型的分布频率差异均有统计学意义(P＜0.05),MspI突变型和GSTM1缺失型之间交互作用显著增加食管癌家族集聚性,OR值为3.193(95%CI:1.645～3.376),Logistic多因素分析显示新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的发生与饮水情况、摄入较多新鲜蔬菜水果、CYP1A1基因MspI多态性等3个因素具有相关性,其中摄入较多新鲜蔬菜水果(OR=0.278,95%CI:0.137～0.551)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的保护因素,饮用河水(OR=3.468,95% CI:1.562～6.551)、CYP1A1基因MspI多态性的突变表型(OR=2.732,95%CI:1.741～3.886)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素.结论 CYP1A1、GSTM1基因多态性在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中起了一定的作用,饮用河水、CYP1A1基因Msp1突变表型是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素,可能与这些家族成员食管癌高发有关.
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吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系
[目的]探讨吸烟者I相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系.[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度.[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1 Va1/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1 null)占GSTM1等位基因型的56.1%.具有CYP1A1 Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%.同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9 μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P＜0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重.[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用.
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肺癌易感性与NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性的关系
[目的] 对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究,探讨南京地区人群肺癌易感基因.[方法] 收集正常人群样本88例;同时,应用病例-对照研究方法,收集南京市区原发性肺癌患者84例,同时按1∶1配对选择正常对照84例,进行流行病学调查.采用PCR技术,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH-exon3、mEH-exon4基因型的检测,并分析各基因型与肺癌易感性的关系.[结果] 南京市正常人群中,相关基因野生型(wt/wt)、杂合型(wt/vt)、突变型(vt/vt)三种基因型的频率分布情况分别是:NQO1 29.5%、51.1%、19.3%;CYP1A1 35.2%、44.3%、20.5%;mEH-exon3 26.1%、56.8%、17.0%;mEH-exon4 83.0%、15.9%、1.1%.南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性没有明显关系.mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险(OR=0.32,95%CI:0.007 8～0.63),杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体(OR=3.1,95%CI:0.08～6.12);考虑吸烟因素后,mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关,野生型个体可使肺癌发病风险性降低(OR=0.18,95%CI:0.06～0.29),杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高(OR=5.66,95%CI:2.01～9.30).[结论] 南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因型的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异,种族差异、地域不同可能是造成肺癌易感基因不同的重要原因.南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关,与吸烟者肺癌发生关系更为密切.
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CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究
目的 探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性.方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组.分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系.结果CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P＜0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性.
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CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析
目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系.方法全面检索相关文献,应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析.结果共8篇文献入选,累计肺癌病例1067人,对照1416人,分别对CYP1A1*A和GSTM1-、CYP1A1*B/C和GSTM1+、CYP1A1*B/C和GSTM1-联合基因型进行统计分析.异质性检验x2值分别为6.43、8.83与9.63,P＞0.05,文献有同质性,各合并OR及95%CI分别为1.36(1.09～2.77)、1.65(1.26～2.15)和2.01(1.57～2.59).结论CYP1A1和GSTM1突变基因型为罹患肺癌的易感基因型,且两者存在协同作用,在肿瘤防治方案中应加以重视从而采取相应措施达到有效预防肿瘤的目的.
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CYP1A1基因多态性在子宫内膜异位症中的表达
目的探讨CYP1A1基因多态性在子宫内膜异位症中的表达,了解其与子宫内膜异位症之间的关系.方法采用PCR方法对子宫内膜异位症患者基因组DNA进行CYP1A1基因分型.结果在17例子宫内膜异位症标本中,CYP1A1 I/I 型频率为0.1176,CYP1A1 V/V 型频率为0.1765,CYP1A1 I/V型频率为0.7059,含至少一个Val等位基因(I/V+V/V)的频率为0.8824,是I/I基因频率(0.1176)的7.5倍.结论 CYP1A1基因多态性中Val 基因突变在子宫内膜异位症中占有很高的比例,提示该基因突变也许与子宫内膜异位症的发生之间有着密切联系.
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中国人CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应
目的在中国江苏肺癌患者和对照人群中，检测CYP1A1 Ile/Val、GSTM1+/0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布，探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法配对的病例-对照组各106例，静脉血制备DNA。分别应用等位基因特异性(allele-specific,AS)-PCR和多重差别(multi-differential,MD)-PCR，检测CYP1A1 Ile/Val和GSTM1+/0的等位基因型。结果 CYP1A1少见等位基因Val/Val纯合子及其与GSTM1基因缺失纯合子(0/0)的联合基因个体，与对照常见基因型个体相比，增加了对肺癌的易感性，其相对危险度(odds ratio， OR)分别为4.02(P＝0.03)和9.38(P＝0.04)；GSTM1 0/0纯合子及其与CYP1A1 Ile/Val杂合子的联合基因型个体，显著增加了肺癌易感性，其OR值分别是1.92(P＝0.019)和3.27(P＝0.01)。结论在中国江苏人群中，少见基因型CYP1A1 Val/Val，GSTM1 0/0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中，上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。
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细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
目的 探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)基因型与肺癌易感性的关系.方法 以病例-对照的研究方法,采用PCR-RFLP和ASA技术检测59例原发性肺癌、59名住院对照和73名健康对照CYP1A1 MspⅠ和Ile-Val基因型.结果 MspⅠ纯合突变型C和缬氨酸纯合型(Val/Val)在病例组各占25.4%和11.9%,对照组中平均各占16.5%和7.0%,相比较无显著性差异(P＞0.05).未发现吸烟与MspⅠ C型和Val/Val型有关.在非吸烟组MspⅠ C型者患肺癌的危险性(OR)是其他基因型的2.43～2.91倍(95%可信限:1.12～5.25和1.13～7.52),MspⅠ杂合型B在健康对照和病例组分别占61.6%和37.3%(P＜0.01),OR为0.37(95%可信限:0.17～0.80).Ile/Val杂合型在医院对照组占81.4%,病例组为55.9%,差异极显著(P＜0.01),OR为0.29(95%可信限:0.12～0.72).有家族肿瘤史的肺癌Val/Val型占50%(3/6),显著高于对照组(0/18),P＜0.01.结论 MspⅠC型可能是非吸烟者肺癌易感性的遗传标记.杂合型个体肺癌的发病风险降低.
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韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析
目的调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况.方法采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析300名韩国健康大学生的 CYP1A1基因3′端限制性内切酶 Msp Ⅰ位点、 CYP2E1基因 5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和 GSTM1、GSTT1缺失与存在、 GSTP1基因第5外显子BsmAⅠ位点的基因型,计算基因型和基因频率.结果 CYP1A1基因型频率为m1/m1型39.7%、m1/m2型49.7%、m2/m2型10.7%,基因频率为m1 0.645、m2 0.355. CYP2E1基因型频率为c1/c1型66.7%、c1/c2型30%、c2/c2型3.3%,基因频率为C1 0.818、C2 0.182. GSTM1基因缺失型频率为53.3%. GSTT1基因缺失型频率为54.7%. GSTP1基因型频率为Ile/Ile型62%、Ile/Val型34.3%、Val/Val 型3.7%,基因频率为Ile 0.792、Val 0.208.基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论韩国人 CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近,半数以上人缺乏 GSTM1和 GSTT1基因,纯合缺失型频率超过印度人的3倍.
