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新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析
目的 探讨新疆地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型分布特点及与内地汉族之间的差别,为进一步开展KIR基因在遗传学方面以及与某些疾病发生的关系等研究奠定基础.方法 选取新疆汉族志愿者184例,使用PCR-SSP方法进行KIR基因检测,采用Hsu等建立的标准进行基因型和单体型分析.结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因检测频率为100％;2DL1、2DP1、2DL3基因较为常见,检测频率为99.46％、99.46％、98.91％;3DL1、2DS4检测频率分别为91.30％、89.13％;3DS1和2DS1检测频率分别为44.0％和45.7％;2DS2基因检测频率低为21.74％.(2)共检出21种基因型,其中以AJ(2,2)常见,检测频率为42.39％;其次为AH(5,2)、AE(2,8)和H(2,4)型,检测频率分别为17.39％、11.96％和8.15％;发现有6种基因型共11例按Hsu的方法无法判定基因型别,这6种基因型在中国其他地区人群有报道,其ID分别为75、64、68、11、7、6.比对发现,J(1,21)、B(3,6)、R(6,9)、AA(4,4)基因型共5例在国内文献汉族人群研究中未见报道,其中J(1,21)检测频率为1.09％,后3种检测频率均为0.54％.(3)共检出9种单体型,常见单体型2占61.3％;其次是单体型5占12.7％;另有11例样本共6种基因型,根据Hsu的方法无法判定其单体型组成,提示可能存在新的单体型.结论 新疆地区汉族人群KIR基因与内地汉族人群具有相同点,同时也具有自身的基因型、单体型分布特征.
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江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究
目的 分析江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性、基因型及单倍型,为研究KIR基因与疾病相关性提供依据.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对江苏地区163名汉族献血员进行KIR基因低分辨率检测和基因型、单倍型分析.结果 共检出除框架基因及假基因外的12个KIR基因,其中2DL1和2DL3存在于所有个体,3DL1和2DS4较为常见;其次为1D、2DL5、2DS1、3DS1及2DS5;2DS2、2DL2及2DS3基因频率较低:检出的17种基因型中,以AJ(2,2)和AF(1,2)型为常见,其次为AH(5,2)和AG(1,1)型.有3种基因型(New1、New11及New19)在白人中未见报道,其中New19国内未见报道;163例个体中明确检出9种单倍型,常见的是单倍型2,其次是单倍型1.结论 江苏地区汉族人群有其独特的KIR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR) 基因多态性 基因型 单倍型 -
杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与鼻咽癌的关联性
目的 探索杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KTR)基因多态性与鼻咽癌(NPC)发生的关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)/系列特异性引物(SSP)方法,时比43例广东籍汉族鼻咽癌患者和53例籍贯种族都匹配的正常对照KIR基因位点的多态性.结果 共检出目前已知的16个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3、3DL2及2DL4出现频率均为100%.广东籍鼻咽癌病例组中2DL2、2DS1、2DS3、2DS4的基因频率比正常对照组显著升高(P值分别为0.035、0.002、0.007、0.1301),而其他各KIR基因频率差异无统计学意义.结论 2DL2,2DS1、2DS3、2DS4基因频率升高可能与NPC发病相关.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR) 鼻咽肿瘤 多态性 -
NK受体KIR及其HLA配体对肾移植急性排斥反应的作用
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体人类白细胞抗原(HLA)对肾移植患者术后发生急性排斥反应(AR)的作用. 方法 随机采集2009年3月- 2012年3月实行肾移植的45对供受者,采用PCR- SSP方法进行HLA- Cw和KIR基因分型,然后依据受者移植后移植肾功能恢复状态分为AR组(16例)和非AR组(29例),分析供受者HLA- Cw和KIR基因型、受者KIR/供者HLA- Cw组合型与受者术后肾移植发生AR反应的相关性,籍此研究KIR及配体HLA- Cw对肾移植急性排斥反应的作用. 结果 在AR组中受者表达KIR2DL2/2DS2明显低于非AR组(P＜0.05)；非AR组中供受者KIR2DL2/HLA- Cw1、2DL3/HLA- Cw1和2DS2/HLA- Cw1组合型的匹配几率明显高于AR组(P＜0.05). 结论 特定的KIR基因(2DL2/2DS2)以及供受者KIR2DL2/HLA- Cw1、2DL3/HLA- Cw1和2DS2/HLA- Cw1组合型在异基因移植免疫应答中具有传导抑制信号的作用.
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类风湿性关节炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析
目的 分析类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性,探讨其与类风湿性关节炎发病之间的关联. 方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析90例RA患者和200例健康对照组KIR基因. 结果 通过对RA病例组与正常对照组的9种KIR基因的分析,比较其基因频率发现:RA病例组KIR2DS4的基因频率显著低于对照组(P＜0.05),差异具有统计学意义;其余各基因频率与对照组相比,P＞0.05,差异无统计学意义. 结论 RA患者KIR2DS4基因可能与RA发病有关.
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干燥综合征患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析
目的 探讨干燥综合征(SS)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析73例SS患者和195例无血缘关系的健康对照组KIR基因.结果 SS组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D+,2DS1-为主,占15.07%,与对照组比较,差异无统计学意义(p>0.05);对照组以KIR3DL1+,3DS1-,2DS5-,2DL3+,2DS3-,2DL5-,2DL1+,2DS2-,2DL2-,2DS4+,1D-,2DS1-为主,占25.13%,与SS组比较,差异具有统计学意义(p<0.05).KIR基因组合3DL1+2DL2-,2DS5+2DS1-,2DL5+2DS1-,2DS4-2DS1-在两组间的差异均具有统计学意义(p<0.05).结论 部分KIR基因及两两基因型组合的分布差异可能与SS发病有关.
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KIR多态性及其对AIDS疾病进程的影响
人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体( killer cell immunoglobulin like receptor,KIR)是主要表达于NK细胞和部分T细胞表面的一组免疫球蛋白样超家族成员,具有高度多态性.近年来随着对分子生物学方面研究的深入,人们发现其在自身免疫性疾病、妊娠、移植排斥反应、血液系统疾病等的发生发展中起重要作用.
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新疆地区哈萨克族人群KIR基因多态性及单体型研究
目的 分析新疆地区哈萨克族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单体型特点.方法 采用序列特异性引物PCR方法(PCR-SSP),对随机选取新疆哈萨克族志愿者99(人)份标本做KIR基因检测,采用标准方法做基因型和单体型分析.结果 1)共检测出已知的16个KIR基因,其中KIR 3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因频率为100％ (99/99);2DL1、2DP1基因较为常见,基因频率为97.98％(97/99)、96.97％(96/99);2DS4、2DL3、3DL1基因频率为90.91％(90/99)、90.91％(90/99)、89.90％(89/99);3DS1基因频率低为23.23％ (23/99).2)共检出23种基因型,其中以AF(1,2)常见,频率为43.43％ (43/99);发现有5种基因型共5例按Hsu的方法无法判定基因型别,其基因频率较低均为1.01％(1/99);比对分析发现:AB(3,13)和V(16,17)基因型各2例共4例在国内文献已研究的其他民族人群中未见报道,其频率为3.03％(3/99)和1.01％ (1/99);U(17,21)型1例,在汉族人群中未见报道,仅见维吾尔族人群有2例报道.3)共检出14种单体型,常见单体型占32.50％(61/188),其次是单体型1(n=59),占31.4％(59/188);而未检出的单体型有7、10、11、12、18、19、20、22、23;另有5例标本无法按标准方法分析出单体型,或提示存在新的单体型.结论 新疆地区哈萨克族人群KIR基因多态性具有不同种族人群间的共同特性,又具有其自身独特的基因型及单体型分布特征.
