Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现

目的:分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现.方法:回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有病例均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描,并行增强扫描,综合9例患者的临床表现和MRI特点.结果:根据NIH的诊断标准,9例患者均患双侧听神经瘤,3例合并多发脑膜瘤,3例合并脊膜瘤,2例患者合并晶状体后包膜下浑浊,4例合并神经纤维瘤.结论:Ⅱ型神经纤维瘤病可表现多样,其典型表现为双侧听神经瘤,皮损少见.MRI增强扫描对较小听神经瘤及神经纤维瘤、脑脊膜瘤的检出率提高有明显的还优势.MRI是目前Ⅱ型神经纤维瘤病的佳影像学诊断方法.

Ⅱ型神经纤维瘤病的基础与临床研究

Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,merlin表达下降将导致细胞的过度增殖和恶性变.本文就Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断和治疗,以及merlin的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用等方面作一综述.

Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述.

Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现

目的 分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现.方法 回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有患者均行MRI T1WI、T2WI、FLAIR序列行Ax、Cor、Sag三个轴向扫描,并行增强扫描,综合9例患者的临床表现和MRI特点.结果 根据NIH的诊断标准,9例患者均患双侧听神经瘤,3例合并多发脑膜瘤,3例合并脊膜瘤,2例患者合并晶状体后包膜下浑浊,4例合并神经纤维瘤.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病可表现多样,其典型表现为双侧听神经瘤,皮损少见.MRI增强扫描对较小听神经瘤及神经纤维瘤、脑脊膜瘤检出率的提高有明显的优势.MRI是目前Ⅱ型神经纤维瘤病的佳影像学诊断方法.

Ⅱ型神经纤维瘤病合并脑膜瘤一例

患者,女,23岁.因“行走困难伴双侧听力进行性下降1年”于2008年3月第1次入院,颅脑MRI检查(图1)提示:双侧桥小脑角区肿瘤,右侧脑室肿瘤,体格检查:神志清楚,发音含糊,双侧瞳孔等大等圆,直径3.0 mm,对光反射灵敏,双眼可见水平眼震,双侧听力丧失,左咽反射减退,呛咳,四肢肌力3级,指鼻试验及跟膝胫试验阳性.家族中无神经纤维瘤及脑膜瘤病史.

NF2相关前庭神经鞘膜瘤的治疗研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病手术患者的护理

总结7例Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的护理.认为术前重视患肯的心理,因患者听力受损,采用纸和笔等书写工具加强与患者的交流,及时了解、满足患者的心理需求.术后搬运患者时和卧床时体位方法 要得当,以防止脑干移位,发生严重不良后果;手术后4 h内是颅内出血的高峰期,因此术后4 h内严密观察乍命体征、瞳孔大小及对光反射、呼吸,注意患者的主诉,密切监测患者头痛的部位及性质、持续时间,如患者出现枕部疼痛、颈项强直要引起高度重视;妥善处理好脑窀外引流管,防止引流过度.7例患者全部治愈出院.

Ⅱ型神经纤维瘤病的中枢神经系统MRI分析

目的 探讨MRI对Ⅱ型神经纤维瘤病(NF-2)中枢神经系统的诊断价值.方法 回顾性分析7例经手术病理证实为NF-2病人的MRI表现及临床资料.结果 7例NF-2中,MRI中枢神经系统主要表现为双侧听神经瘤、椎管内外多发性神经纤维瘤、神经鞘瘤、多发性脑膜瘤等,所有病例经增强扫描后均发现平扫之未见病灶.结论 MRI能很好地发现病灶,并能清晰显示其大小、形态及信号特点,对检出NF-2中枢神经系统的损害方面具有优势.

Ⅱ型神经纤维瘤病手术治疗2例报告

1 病例报告病例1:男,21岁,1991年1月起觉蝉鸣样耳鸣,听力下降并逐渐加重,伴有眩晕,6月出现双耳耳聋,右侧面部麻木,12月出现双眼视力模糊,行走不稳.曾在多家医院诊治,未作手术治疗.1999年6月作头部MRI检查示:双侧桥脑小脑角、右颞顶部占位.体格检查:神志清楚,步态不稳,反应迟钝,双眼睑闭合不全,双眼水平震颤,双侧肢体肌张力减低,腱反射减弱,以左侧为主,指鼻、跟膝胫试验阳性.2000年3月26日行右枕下入路手术,见肿瘤位于右侧桥脑小脑角,约6cm×5cm大小,呈白色,表面光滑有完整包膜,质脆易分离,起源于听神经,内听道扩大破坏,面神经、三叉神经增粗瘤样变;先行囊内分块切除再将下极从第Ⅸ、X、Ⅺ颅神经分离,在内侧将上极与三叉神经分离,过程顺利.

显微外科手术及伽玛刀治疗Ⅱ型神经纤维瘤病(附68例报告)

目的 探讨显微外科手术及伽玛刀治疗Ⅱ型神经纤维瘤病的疗效.方法 回顾分析68例NF2患者资料,68例患者中的35例至少有1个肿瘤直径>3 cm,存在脑组织受压,神经功能受损,先行显微外科手术治疗,术后补充伽玛刀治疗;另外33例肿瘤大直径<3 cm,直接行伽玛刀治疗.伽玛刀治疗分次或单次进行,剂量:肿瘤中心剂量25～32 Gy,边缘剂量12～16 Gy,平均14 Gy.结果 68例患者随访6个月至58个月.伽玛刀治疗组肿瘤控制有效率为87.5%,33例患者均保留不同程度听力,新出现面瘫1例,占3%.无瘫痪、失明等并发症,无死亡,33例中1例因梗阻性脑积水行右侧脑室-腹腔分流术,2例因肿瘤明显增大行手术全切除肿瘤,2例凸面脑膜瘤因顽固性脑水肿行手术全切除肿瘤.手术结合伽玛刀治疗组35例肿瘤控制有效率为96.6%.除1例术前双侧听力均丧失者,其余患者至少保留一侧不同程度听力,治疗前伴有癫痫症状的3例患者中2例好转,1例无变化,新发癫痫1例,新发永久性面瘫5例,占14.3%,瘫痪2例,真性球麻痹1例,新发共济失调2例,死亡2例.结论 肿瘤直径小于3 cm,可采用伽玛刀治疗.肿瘤直径大于3 cm,先手术治疗.对于凸面或镰旁脑膜瘤,无论大小,都应手术治疗.残余肿瘤可补充伽玛刀治疗.

Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析指导临床个体化诊疗的研究

目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10例NF2患者为研究对象,收集患者的肿瘤组织标本,原代培养并鉴定术中获取的许旺细胞瘤组织.抽提原代培养的肿瘤性许旺细胞及患者血液的基因组DNA(2例NF2患者已有后代且同意接受基因测序,同时对其后代的血液进行基因组DNA提取),对2例NF2患者亲子二代血液及患者的肿瘤性许旺细胞基因组DNA进行NF2基因测序.制定不同的临床干预及随访计划,结合亲子二代分子遗传检测结果,对NF2家族制定后代的长期随访计划.结果 初步建立NF2许旺细胞瘤组织标本与基因组DNA库.基因测序结果显示肿瘤性许旺细胞与患者血液提取的NF2基因突变位点相同.第一组母女存在完全相同的基因突变位点,第二组母子基因突变位点不完全一致,二组检测到的突变位点均位于靠近外显子的调控区.结论 NF2许旺细胞瘤组织标本及基因组DNA库可以为该病分子遗传研究提供组织及基因组DNA资源.分子遗传分析可以指导临床工作,提前预计后代罹患风险,为高风险人群制定个体化的随访计划.个体化的临床干预可以提高患者的生活质量,延长生存期.