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三联术治疗先天性睑裂狭小综合征
目的探讨先天性睑裂狭小综合征的手术方法.方法13例行内眦成形、外眦成形和上睑下垂矫正三联手术.结果术后全部13例(26眼)睑裂宽度≥6 mm,重睑线美观自然,眼睑闭合良好.结论三联术治疗先天性睑裂狭小综合征术式简便,效果确切.
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中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测
目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.
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一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测
目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果.结果 在该家系患者中检测到C.578A＞G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸.而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因C.578A＞G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因.
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先天性睑裂狭小综合征的手术治疗策略
目的探讨先天性睑裂狭小综合征手术治疗的基本策略.方法矫正上睑下垂,同期进行内眦成形术,手术顺序交叉进行,随访16～24个月.结果本组共16例,术后全部病例睑裂横径＞25mm,纵径＞6mm,内眦间距＜35mm,上睑动度＞5mm,重睑线美观自然,效果较好.结论同时进行内眦成形及上睑下垂矫正治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了患者手术修复周期,效果确切,符合Millard大师整形外科的基本治疗策略.
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睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查.结果 成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同.该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变.结论 该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的.
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睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究
目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列.结果 来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C＞T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素.
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一先天性睑裂狭小综合征家系 FOXL2基因的突变检测
目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变，该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸（ p．Ala224_Ala234dup）。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸，导致蛋白质功能的改变，这可能是该家系BPES的致病原因。
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一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析
目的 明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法 应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查.结果 家系中3例患者均检测到FOXL2 c.843859dup17移码突变,19名正常家系成员均未检测到该突变.结论 FOXL2基因c.843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因,其表型可表现为Ⅰ型,也可表现为Ⅱ型.
