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周期性麻痹性副肌强直一家系临床及分子生物学特点
目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部分成员成人骨骼肌钠通道的仅亚单位(SCN4A)基因进行突变分析.结果 该家系4代中有15例成员患病,同时表现出正常血钾性周期性麻痹和副肌强直的特点,临床表现严重,中年后进展为进展性肌病.肌电图可见强直放电,运动试验复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降>4JD%,冷水试验CMAP下降大于运动实验.基因分析发现SCN4A基因存在Met1592Val突变.结论 该家系为常染色体显性遗传,外显率完全,表现型与基因型的关系与国外报道大致一致,但表现型更为严重;肌电图运动试验和冷水试验是一种简单、可靠、易行的辅助诊断方法.周期性麻痹和副肌强直可由同一个突变所引起,对于伴有永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直患者SCN4A Met1592Val可作为筛查对象.
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强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究
目的:探讨强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系.方法:分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点,并比较两者间的相互关系.结果:所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化,其中Ⅰ型纤维占优势4例,Ⅱ型纤维占优势4例.肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害,神经传导速度均在正常值范围内.按活检I型或II型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后,I型纤维优势患者的自发电位插入延长率(83.3%)、MUP时限缩短程度(36.8%)及多相波比例(24.4%)均明显高于II型优势者(16.7%,19.3%,11.0%; χ2 =14.9610,P= 0.000,Fisher exact=0.000; t=2.7253/3.1901,P= 0.0102,P=0.0030).结论:DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关.
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先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究
目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变.结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作.先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号.该家系3例患者(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c＞t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变.结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断.
