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双基因突变Lynch综合征一例并文献复习
目的 探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征.方法 随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患者,分析13年间该患者患子宫内膜癌、降结肠癌、胃癌、升结肠癌的临床资料,并复习相关文献.结果 患者为58岁女性,2003年诊断为低分化子宫内膜样腺癌;2009年诊断为降结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌;2012年诊断为胃低分化腺癌;2016年诊断为升结肠低分化腺癌,部分黏液腺癌.免疫组织化学为MSH2蛋白阴性、MSH6蛋白阴性、PMS2蛋白阳性、MLH1蛋白阳性;基因检测为MSH2基因p.I685fs位点缺失移码突变;MSH6基因p.T1085fs位点插入移码突变.结论 双突变Lynch综合征病例比较罕见,其异时性结肠癌原发肿瘤组织学形态极其相似.该类患者肿瘤发病率更高,发病部位更广泛,发病年龄更早,但预后优于散发性肿瘤.
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双基因突变致聋病例分析
目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12S rRNA A1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
