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新生儿起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症一家系的临床与生化及基因分析
目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症(OTCD)患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因(OTC)进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及第2胎新生儿血、尿氨基酸和有机酸代谢产物,同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母血样、第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样进行OTC基因突变检测.结果 患儿出生后3 d起病.表现为反应差,喂养困难,新生儿感染,生化检测发现高血氨,轻度代谢性酸中毒,符合尿素循环代谢障碍的临床诊断标准.患儿于出生后第9天死亡.2次血质谱检测均显示瓜氨酸浓度明显下降,分别为0.86 μm和1.06μm,尿质谱有机酸检测发现乳清酸升高(124μm/M肌酐),并伴乳酸明显升高.父母及第2胎新生儿血尿瓜氨酸和乳清酸等均正常.基因分析显示患儿9号外显子存在无义突变(C.958 C＞T),使编码精氨酸的密码变成终止密码.其母亲为杂合携带者;在患儿和母亲的9号和5号内含子分别存在插入和杂合突变,分别为C.1005+132 InsT和C.542+134 G＞G/A;而父亲血样和第2胎胎儿羊水细胞及出生后血样DNA分析均正常.结论 OTC基因C.958 C＞T的突变可引起新生儿期急性起病.该突变如发生于男性患儿,出生后不久即可出现症状,起病迅速,如未及时抢救,极易导致死亡,而C.1005+132 InsT和C.542+134 G＞G/A是否与新生儿起病的OTCD有关,还需进一步的分析研究.OTC基因分析可应用于产前诊断.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺发症 瓜氨酸 乳清酸 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 -
受试者工作特征曲线评价OCT/ALT在肝细胞癌诊断中的价值
目的 研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值.方法 测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值.并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价.结果 肝细胞癌组、肝炎组、肝硬化组OCT/ALT与对照组比较,差别均有统计学意义(P＜0.05);肝炎组和肝硬化组OCT/ALT与肝细胞癌组比较,差别均有统计学意义(P＜0.05).血清OCT/ALT的ROC下面积为0.855,OCT/ALT的优截断点约为3.32,灵敏度和特异度分别为79.3%和87.3%.结论 通过ROC评价,血清OCT/ALT可作为鉴别诊断肝细胞癌的指标.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 癌 肝细胞 -
迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析
目的 总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力.方法 对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点.结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C ＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变.经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡.结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著.血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 X连锁遗传 尿素循环障碍 高氨血症 -
迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析
目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于出生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康.基因检测显示患儿携带IVS1-2A＞G内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 尿素循环障碍 儿童 基因诊断 高氨血症 -
一例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的护理
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)属少见先天性遗传代谢病,患者尿素循环中断,血氨增高,血瓜氨酸、精氨酸降低,谷氨酸酰胺、丙氨酸升高,而尿乳清酸和嘧啶排泄增加,终出现脑病等临床表现[1-3],护理较为特殊.现就2005年9月收治一例OTCD患儿的护理体会报告如下.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 低蛋白 护理 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析
目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变.例1和例2患儿基因型均为c.586G＞A(p.D196N).例3的基因型为c.800G＞C(p.S267T),为一种新发现的OTC基因突变.结论 p.S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构,是一种新的致病突变.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析
目的 分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床表现、遗传学特点,从基因水平了解OTCD的致病因素,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)基因各个外显子所在片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 例1在生后6月以呕吐起病,为错义突变T262I,其母亲表型正常,为T262I杂合突变;例2在2岁时以烦躁不安起病,为错义突变R277W,例2父母未行基因检测;例3以嗜睡在新生儿期起病,为错义突变I172M,其母表型正常,为I172M杂合突变.结论 基因分析是诊断OTCD有效可行的方法.T262I突变及R277W突变是症状较轻的温和突变,I172M突变是起病年龄早及症状重的突变.对致病基因进行突变检测不仅可以诊断OTCD,而且可以发现无症状的基因携带者,为遗传咨询及产前诊断提供依据.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因突变 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶和甲胎蛋白联合检测在肝细胞癌中的诊断价值
目的:研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)比值和甲胎蛋白(AFP)联合检测对肝细胞癌的诊断价值.方法:测定61例肝细胞癌、49例慢性肝炎、45例肝硬化和51名健康体检者血清OCT/ALT比值和AFP水平,应用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价.结果:肝细胞癌组血清OCT/ALT和AFP水平高于对照组、肝炎组和肝硬化组,差异有统计学意义(P<0.05).血清OCT/ALT和AFP的ROC曲线下面积分别为0.808和0.758.OCT/ALT的优截断点约为3.2,灵敏度和特异度为68.3%和90.3%.AFP的优截断点约为400ng/ml,灵敏度和特异度分别为60.7%和80.0%.结论:通过ROC曲线评价,在肝细胞癌的诊断中,血清0CT/ALT和AFP联合检测优于两项指标的单独检测.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 甲胎蛋白 肝细胞癌
