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乙烯雌酚临床应用后的长期负影响
1938年,乙烯雌酚作为一种非甾体口服雌激素被合成.它具有与内源性雌激素相似的生理特性,其雌激素有效功能5倍于雌二醇.有作者将其应用于先兆流产及多种不良产史孕妇,错误地估计其可降低流产、早产、死胎及妊娠高血压综合征的发生率.随后不久,乙烯雌酚即在美国及欧洲主要国家作为预防和治疗先兆流产、自然流产以及多种产科合并症、并发症的药物被广泛应用.
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144例染色体核型异常的分析
目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据.方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结.结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X.②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%.③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低.④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%.结论①144例染色体核型异常中21,三体例数多.②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P＜0.01).③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X.④21,三体儿的发病率高于报道.当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断.
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新生儿胃溃疡一例
患儿女,生后18 h,主因"呕吐咖啡样物两次"入院.因其母有剖宫产史及不良产史(患儿同胞一人,出生时窒息,现脑瘫)于孕37+6周剖宫产娩出,出生体重2250 g,无胎膜早破,无宫内窘迫及围产期窒息史,羊水、脐带、胎盘无异常.生后14 h及18 h分别呕吐咖啡样物一次,每次量约3～5 ml,以"呕血原因待查"转入儿科.
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单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾
目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测.结果 胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr [hg19] 18p1 1.3 1p1 1.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组1 8号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的.结论 在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道.联合运用传统染色体核型分析和CMA基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值.
