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高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析
目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检测.结果 60例患儿其常规染色体核型分析结果均未见异常.高通量测序结果发现明确为染色体微缺失/微重复综合征10例,其中包括单纯微缺失片段7例,微重复片段2例,微缺失和微重复同时存在1例,另外发现疑似致病变异1例.结论 通过高通量测序技术发现染色体微缺失微重复综合征是不明原因智力低下、生长落后患儿的主要遗传学病因之一,提示高通量测序技术有助于提高对患儿遗传学病因的诊断.
关键词： 智力低下 生长落后 高通量测序技术 染色体微缺失微重复综合征 -
单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾
目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测.结果 胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr [hg19] 18p1 1.3 1p1 1.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组1 8号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的.结论 在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道.联合运用传统染色体核型分析和CMA基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值.
