首页 > 文献资料
-
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究
凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1].我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者,为明确诊断并了解其家系遗传模式,对该家系成员FV生物学活性及免疫学特性进行了研究.
-
一种新的突变引起遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症
目的研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症家系的基因缺陷.方法采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间;采用凝血因子活性测定法(一步法)和BA-ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定;采用PCR 及DNA 序列测定技术,对FⅤ基因组DNA中25个外显子和5′非翻译端的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序,并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实.结果先证者血浆FⅤ严重缺乏,FⅤ活性为1%, FⅤ抗原为1.54%.基因研究显示为复合杂合子,其基因组DNA第4外显子675位核苷酸发生单个碱基A缺失,呈杂合状态,该致病基因来自先证者母亲,与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷,共同导致先证者血浆FⅤ严重缺乏.结论发现一种新的突变675delA,该缺失引起移码,导致转录提前终止,引起遗传性FⅤ缺乏症.
-
一例凝血因子Ⅴ缺乏症患者成功施行颅内假性肿瘤清除术
患者,男,18岁.因阵发性头痛4年,2个月前头痛加重伴呕吐入院.曾有手指外伤后出血不止史.其父母为近亲婚配,母亲牙龈经常出血.查体:无贫血貌,巩膜皮肤无黄染,皮肤粘膜无瘀点、瘀斑,全身浅表淋巴结无肿大.