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一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道
目的检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变.方法提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析.结果检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变.结论通过对MEN Ⅱb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变.该疾病的诊断达到了基因水平.
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多发性内分泌腺瘤病1例
1 临床资料患者,男,41岁,乏力、纳差20天,呕吐10天.呕吐4～5次/天,为胃内容物,非喷射性,无返酸、嗳气,无畏寒、发热及头痛.既往史:12年前因视力进行性下降,诊断为"垂体瘤"行手术切除,术后放疗.10年前因出现空腹低血糖,诊断为"胰岛β细胞瘤"而行手术治疗,术后病情尚稳定.5年前发现"右肾结石,双侧输尿管结石,双肾积水" .家族史:父亲体健,母亲37岁时去世,患有"胃溃疡",剖腹探查,诊断为"胃泌素瘤".有一姐一妹,姐姐患有"子宫肌瘤",妹妹尚体健.生有一子,目前体健.查体:BP 120/85mmHg,神志清楚,精神软,表情淡漠,双侧甲状腺Ⅰ度肿大,右侧可触及一大小约(2×2)cm2的结节,质中,无压痛;左侧甲状腺上极可触及一大小约(4×3.5)cm2结节,质中,有压痛.
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嗜铬细胞瘤21例临床分析
目的 探讨嗜铬细胞瘤在多发性内分泌腺瘤病(MEN)和非MEN中的临床特点.方法 回顾性分析2003-2013年在我院住院的21例嗜铬细胞瘤患者的血液生化及内分泌激素水平.结果 21例患者中,MEN 4例,非MEN 17例.两组就诊年龄、血钾、血糖、血去甲肾上腺素、血肾上腺素、尿去甲肾上腺素、尿肾上腺素及肿瘤部位比较,差异均无统计学意义;两组患者性别的差异有统计学意义.结论 MEN和非MEN嗜铬细胞瘤患者的临床生化及儿茶酚胺激素水平无明显差别.
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一例以头晕为主要表现的多发性内分泌腺瘤病
1 资料与分析1.1 一般资料 女患,66岁,因"头晕10余天"为主诉于2016-10-24入院.现病史:该患于入院前10余天无明显诱因出现头晕,呈昏沉感,伴有走路不稳,不伴有恶心呕吐,无胸痛,无腹部不适,无视物旋转及视物双影,无言语不清,无意识障碍,不伴有耳鸣及听力减退.追问病史,患者一年前外出时出现类似症状,当时意识模糊,走路不稳,经路人搀扶未跌倒,自服糖块休息后缓解.既往史:高血压病史30余年,其母亲、哥哥均有高血压病史,冠心病多年,否认糖尿病病史,脑梗死病史8年,遗有左下肢活动不灵,否认手术及外伤史,否认毒物接触史,否认药物、食物过敏史.
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多发性内分泌腺瘤病1型合并肺部转移1例报道及文献复习
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指患者本身同时或先后出现2个或大于2个的内分泌腺增生或肿瘤性(常为恶性)病变,并出现功能亢进[1].MEN为常染色体显性遗传性疾病,外显率较高,有明显的家族遗传倾向,约1/2确诊病例表现为散发性(即基因突变).此类疾病临床少见(2~200/10万).但在不同家族成员中的表达可大不相同,即基本病变可完全呈现,或不完全呈现,所累及的内分泌腺体常间隔不同时间出现病变(可长达数年),偶见所累及的内分泌腺体同时发病.目前,MEN国外报道家系较多,国内亦有少数报道[2-4].
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多发性内分泌腺瘤病2B型特征性口腔黏膜表现家系
多发性内分泌腺瘤病2型（multiple endocrine neo－plasia type 2,MEN2）为常染色体显性遗传病，外显率较高[1]。根据临床表现、病理特点和分子遗传学的不同，临床分为3种亚型：MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC），在临床上较少见。 MEN2B型约占所有MEN2患者的5%至10%，但是该类型患者的MTC却具有侵袭性高，发病年龄早的特点[2,3]。口腔内发现的多发性神经瘤往往因为没有疼痛等自觉症状而容易忽视其全身情况[1,4]。所以临床上必须提高MEN2B的诊断准确率，提倡多学科综合诊治，加强对潜在危险性的警惕。应对所有MEN2家庭成员通过基因筛查检出高危或早期患者，有助于改善这些患者的预后。
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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道及文献回顾
结合文献总结我院收治的1例多发性内分泌腺瘤病（MEN）2A型的诊治经验，探讨MEN 2A型的临床特点及治疗方法。MEN 2A型的诊断主要依赖相应的超声、CT及实验室检查，早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键，RET基因检测是早期诊断MEN 2A及MEN 2B的“金标准”；手术是目前主要的治疗手段。
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多发性内分泌腺瘤病2A型2例报告
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)指在同一个患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺肿瘤或增生性病变而产生的一种临床综合征,较罕见,本院收治两例报告如下.1 病例报告病例1,女性,49岁,因“双侧肾上腺肿瘤术后15年余,左侧复发1年余”入院,20年前患双侧甲状腺髓样癌;家族史:其姐患甲亢、高血压病、2型糖尿病.
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一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET 基因检测
目的：对一个多发性内分泌腺瘤病2型（ multiple endocrine neoplasia 2，MEN2）家系进行RET基因检测，明确诊断和分型，指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法，对一个临床诊断MEN2的家系（共3名家系成员）和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC，半胱氨酸→精氨酸（ C634R）。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型，对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用，并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。
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遗传性甲状腺髓样癌的基因学基础及诊断治疗
甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞或C细胞的恶性肿瘤,与起源于甲状腺滤泡细胞的其他甲状腺恶性肿瘤有显著的区别.据美国国家癌症数据库(national cancer data base,NCBD)[1]的统计甲状腺髓样癌占甲状腺恶性肿瘤的4%,其中遗传性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的75%[2],因此甲状腺髓样癌中大多数为遗传性.遗传性甲状腺髓样癌常有多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)的主要临床表现,也是造成NEN2患者死亡的主要原因.
