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PPARγ基因外显子区多态性与江苏省汉族人群2型糖尿病遗传易感性
目的 探讨江苏省汉族人群PPARγ基因外显子区两个单核甘酸多态性(rs1801282,rs3856806)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用病例对照研究选取新发T2DM 296例,年龄、性别频数匹配的健康对照477名,用PCR-RFLP方法进行两位点多态性检测.结果 PPARγ基因rs3856806位点多态性在病例组与对照组的分布差异有统计学意义(P＜0.05).与携带CC型相比较,携带CT/TT型者患T2DM风险降低.分层分析发现在女性、>50岁、高血压或体重正常群体中,携带CT/TT型者较CC型者患T2DM风险降低[OR值分别为0.33 (95%CI: 0.14,0.76),0.45 (95%CI: 0.23,0.88)、0.59 (95%CI: 0.36,0.95),0.34 (95%CI: 0.13,0.94)].rs1801282位点多态性在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),但分层分析发现,携带CG(Pro/Ala)型肥胖者较CC型者患T2DM发病风险降低[OR(95%CI)=0.30(0.09,0.90)].结论 PPARγ基因多态性改变可能与江苏汉族人群T2DM遗传易感性有关.
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2型糖尿病患者PPAR-γ基因多态性与脂联素和瘦素的相关性
目的:探讨2型糖尿病患者PPAR-y基因外显子的Prol2Ala多态性与其血清脂联素和瘦素水平的相关性及与肥胖、血脂的关系.方法:2型糖尿病患者185例按照腰围分为肥胖组和非肥胖组.应用聚合酶链反应-长度多态性方法(RFLP)进行PPAR-γ基因多态性的研究,利用放免法检测瘦素、脂联素水平,检测血脂.结果:2型糖尿病患者中PPAR-γ基因Prol2Ala多态性以PP基因型为主;2型糖尿病患者肥胖组中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)较非肥胖组升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)较非肥胖组降低(均P＜0.05);携带A等位基因者具有明显的脂质紊乱特征:TG升高,HDL-C降低(P＜0.05);PPAR-y基因Prol2Ala多态性与脂联素、瘦素水平均无明显关系,但携带A等位基因者脂联素水平呈下降趋势.结论:PPAR-γ的Prol2Ala多态性对2型糖尿病并发脂质紊乱并不是主要遗传因素,仅在肥胖组中发现携带A等位基因者能导致严重的血脂紊乱并且脂联素水平有降低的趋势,但与脂联素、瘦素水平均无明显关系.
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PPARγ基因多态性与湖北汉族人群妊娠糖尿病的相关性研究
目的 研究PPARγ基因单核苷酸多态性(SNPs)与湖北汉族人群妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 测定66例GDM孕妇(患者组)及69名正常健康孕妇(对照组)PPARγ基因Pro12Ala(rs1801282)SNP多态性,分析其与GDM的关系.基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP).结果 患者组SNPs基因型及等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异,患者组中rs1801282 AB+BB基因型总胆固醇(TC)、血糖和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于AA基因型(P均<0.01);rs12636454AA基因型三酰甘油水平高于AB+BB基因型,rs11128597AA基因型血糖水平高于AB+BB基因型(P均<0.01).结论 PPARγ基因与湖北汉族人群GDM无直接相关,但可能参与GDM的血糖水平和脂质代谢的调节.
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PPARγ基因多态性与2型糖尿病脂代谢的关系
目的 探讨PPARγ基因多态性与2型糖尿病患者脂代谢异常的关系.方法 本研究共纳入191例2型糖尿病患者.以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测PPARγ基因rs1875796的基因型.应用氧化酶法测定入组患者血浆甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平.结果 2型糖尿病患者PPARγ基因rs1875796的等位基因频率与TC、HDL-C和LDL-C水平无明显相关.但经性别分层后,女性2型糖尿病患者的TC、LDL-C水平与PPARγ基因rs1875796的等位基因频率呈显著性相关(分别为χ2=9.378,P=0.002和χ2=11.187,P=0.000 8).携带C等位基因个体的TC水平和LDL-C水平明显高于携带T等位基因的个体.结论 女性2型糖尿病患者TC、LDL-C水平与PPARγ基因ts1875796多态性可能有关.
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PPARγ基因真核表达载体的构建及其在乳腺癌MDA-MB-231细胞中的表达
目的:构建以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因的重组表达质粒pEGFP-C1-PPARγ,观察小鼠PPARγ基因在MDA-MB-231细胞中的表达及定位.方法:采用克隆和亚克隆技术构建小鼠PPARγ基因真核表达栽体,脂质体Lip2000介导转染MDA-MB-231细胞,real-time PCR和western-blot验证其mRNA和蛋白的表达,荧光显微镜观察该基因亚细胞定位.结果:酶切和测序结果证实重组质粒含有PPARγ编码区序列且插入方向正确,转染后观察该基因亚细胞定位于胞核,胞质有弥散分布.结论:成功构建了小鼠PPARγ基因真核表达载体,该基因在MDA-MB-231细胞中成功表达,PPARγ基因主要集中表达于胞核.
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过氧化质体增殖物激活的受体γ2-Pro12Ala变异对常见代谢病的影响
目的 研究过氧化质体增殖物激活的受体(PPAR)γ2-Pro12Ala变异对体脂含量及分布、胰岛素分泌及作用以及与代谢综合征的相关情况.方法 在340例中国人,其中非糖尿病者(ND)184例,2型糖尿病(DM)患者156例,用PCR下游错配引物在Ala12等位基因上引入Bst U-I酶切位点进行PPARγ2-Pro12Ala变异检测.结果 (1)中国人群体中Ala12携带者(Pro/Ala及Ala/Ala基因型)及Ala12等位基因频率分别为0.04及0.02,远低于白种人(Fisher双侧确切检验P值分别为0.005及0.006);(2)PPARγ2-Pro12Ala变异与体脂相关,BMI≥25者中Ala12携带者频率及Ala12等位基因频率均显著高于BMI＜25者(Fisher确切检验P值分别为0.034及0.025);(3)ND中PPARγ2-Pro12Ala与腹部皮下脂肪相关.高腹部皮下脂肪截面积(SA)亚组中Ala12携带者频率高于低SA亚组(Fisher确切检验P=0.045).Ala12携带者的SA值高于非携带者(P=0.006).逐步回归分析表明PPARγ2-Pro12Ala是影响SA的独立因素(P=0.012);(4)PPARγ2-Pro12Ala在ND者中与血糖、血脂谱、血压、胰岛素分泌及作用无相关.此外,与糖尿病亦无相关.结论 PPARγ2-Pro12Ala变异在病因上与有密切联系的成人常见代谢病的参与因素之一.其作用部位在体脂,尤其是对腹部皮下脂肪含量发生影响.
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过氧化物酶体增殖物活化受体γ及其配体与肾脏疾病
1 过氧化物酶体增殖物活化受体γ(peroxisome proli-ferators activated receptor γ,PPARγ)概述PPARs是一类由配体激活的核转录因子,属核激素受体超家族成员.两栖类、啮齿类动物及人类的PPARs均存在3种亚型,即PPARα、PPARβ和PPARδ(亦称PPARγ).人PPARγ基因位于染色体3q25上,可在多种免疫活性细胞、内皮细胞、血管平滑细胞和肿瘤细胞中表达,其高表达可发挥重要的抗炎、抗增生和抗肿瘤作用.在肾脏组织中,PPARγ在肾小球系膜细胞和上皮细胞、近端和远端小管、髓质集合管和血管内膜(或血管中层)中均有广泛表达,但内髓集合管表达水平高[1].
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脂联素通路多态性与汉族人群2型糖尿病遗传易感性的多因素分析
目的:探讨江苏汉族人群脂联素通路基因多态性和环境的联合作用与2型糖尿病的关系.方法:采用病例对照研究,收集新诊断T2DM病例(1 105例)和健康对照(1 107例)的临床和流行病学相关资料.利用Real-time PCR联合Taqman-MGB探针方法对19个多态性位点进行基因分型.结果:显性遗传模型的单因素Logistic回归分析发现ADIPOQ基因rs7649121、PPARγ rs3856806基因型频率在病例与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示糖尿病家族史、高血压史、腰围、血清脂联素浓度、吸烟、饮酒、ADIPOQ rs7649121、rs12495941,PPAR γ rs3856806等因素与T2DM的发病风险存在统计学关联(P<0.05).结论:脂联素通路多态性与环境联合作用对于T2DM遗传易感性可能具有一定的影响.
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PPARγC161T基因多态性表达与进展性脑梗死相关性研究
目的：探讨PPARγC161T基因多态性及其表达与进展性脑梗死的关系。方法进展性脑梗死患者225例纳入进展组，同期住院的非进展性脑梗死患者225例为非进展组。应用多聚酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测两组PPARγ基因C161T的基因型，酶联免疫吸附（ELISA）法检测PPARγ基因表达水平。结果进展组和非进展组患者PPARγ C161T基因多态性频率无明显差异（P>0.05）。入院时、入院后72h以及发病后4周，携带C等位基因脑梗死患者的PPARγ表达量均低于携带T基因的脑梗死患者（P<0.01），并且在携带C等位基因患者中进展组PPARγ表达量低于非进展组（P<0.01）。与入院时比较，入院后72h以及发病后4周各基因型的PPARγ表达量明显升高（P<0.01）。结论 PPARγC161T基因多态性的表达可能与进展性脑梗死的发生有关。
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PPARγ基因研究进展
过氧化物酶体增殖物激活受体 (peroxisome proliferators- activatedreceptor, PPAR)是一类由配体激活的核转录因子,属于核内受体超家族成员.1990 年Issemann等[1]首先发现了这种能被一类脂肪酸样化合物过氧化物酶体增殖剂(peroxisome proliferators, PP) 激活, 而被命名为PP 激活受体( peroxisome proliferator activated receptor, PPAR).根据结构的不同,PPAR可分为α、β(或δ)和γ3种类型,其中PPARγ主要表达于脂肪组织及免疫系统,比其他两个亚型有更高的与脂肪特异过氧化物酶增殖子反应单元的亲和力,它在脂肪细胞分化、调节脂类代谢和胰岛素敏感性扮演着重要角色,受到越来越多的关注.
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PPARγ基因多态性与维吾尔族人群代谢综合征的关联性
目的 探讨PPARγ基因rs1801282、rs3856806及rs4684847多态性与维吾尔族人群代谢综合征(MS)的关系.方法 应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测250例MS患者(MS)组和248例非MS患者(对照组)PPARγ基因rs1801282、rs3856806及rs4684847基因型.结果 rs1801282、rs3856806、rs4684847多态性检验后,MS组与对照组3种基因型及等位基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05),多因素logistic回归分析显示,超重及肥胖是MS发生的危险因素.MS组中,rs1801282 CC基因型携带者舒张压高于CG/GG基因型携带者,但WHR较CG/GG基因型携带者低(P＜0.05).结论 PPARγ基因rs1801282、rs3856806及rs4684847多态性可能与维吾尔族人群MS无关.
