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中国人胰淀素基因错义突变的研究
2型糖尿病(T2 DM)具有强烈的遗传性,已发现一些基因与T2DM关联.1996年Sakagashira等[1]报告一种新的基因突变,即胰淀素(amylin)基因错义突变(S20G)与日本人DM的发病相关联,但此后台湾、日本及德国等的研究未能发现有关联[2-4],至今尚有争议.为此本研究探讨了中国人群中S20G的突变率,以及它对DM发病和糖代谢的影响.
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小型猪胰淀素基因的多态性分析
目的 探讨我国3个特有的小型猪品系,巴马小型猪,五指山小型猪,中国农大小型猪胰淀素(IAP P)基因多态性分布,为我国小型猪在2型糖尿病及代谢性疾病研究中的应用提供基础资料. 方法提取3个品系小型猪血液基因组DNA,针对IAPP基因外显子3～内含子 3的部分序列进行PCR扩增,产物鉴定、测序,统计分析基因多态.结果 在所扩增的片段中共检测出2个SNPs位点,SNPs1:43G→A,位于外显子上,未引起的氨基酸的改变,突变发生在五指山猪(G/A杂合突变为16.7%,A纯合突变为83.3%)和中国农大猪 (G/A杂合突变 60%,A纯合突变为20%两个品系中. SNPs2:214C→T,位于内含子上,发生在五指山猪(T/C杂合突变为16.7%,T纯合突变为83.3%)和中国农大猪(T/C杂合突变为20%,T纯合突变为60%)两个品系中.结论 在IAPP基因外显子3～内含子3的部分扩增序列中发现了2个SNPs位点,在3个品系小型猪中的分布不同.
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胰淀素基因S20G突变与我国东北地区人群2型糖尿病的关系研究
目的探讨我国东北地区人群2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系.方法采用聚合酶链反应和Msp Ⅰ酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照,进行了胰淀素基因S20G突变的检测.结果胰淀素基因S20G突变在2 型DM中检出2例,占2.1%,这2例突变携带者均为杂合子,而在健康对照者中没有发现胰淀素基因 S20G突变.结论我国东北地区2型DM患者存在胰淀素基因S20G突变,该突变与东北地区2型DM的发病有关.
