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T淋巴细胞核仁区酸性非组蛋白在肿瘤诊断与监测中的价值
目的探讨检测T淋巴细胞核仁形成区(NORs)酸性非组蛋白对肿瘤诊断和病情监测的应用价值。方法应用普通细胞银染技术对体外激活的患者外周血淋巴细胞染色，通过计算机显微图像分析技术，计算硝酸银染色酸性非组蛋白(Ag)-NORs面积与核面积的比值(IS%)，对1 046名健康体检人员、393例非恶性疾病患者和706例各种肿瘤患者进行了对比研究。结果发现恶性疾病与健康人和非恶性疾病患者之间，T淋巴细胞Ag-NORs活性差异有显著意义(P＜0.05)。在正常人和非恶性疾病中，T淋巴细胞Ag-NORs检测的平均IS%值分别为(7.81±0.69)%和(7.85±0.72)%，其中IS%值大于6%的比例分别为99.8%和94.7%，两者差异无显著意义(P＞0.05)。恶性肿瘤患者IS%均值为(5.17±0.87)%；不同肿瘤及肿瘤患者不同临床时期，IS%值小于6%的比例为60%～92.3%；不同肿瘤之间比较，结直肠癌及乳腺癌与其他肿瘤之间差异有显著意义(P＜0.05)，而其他肿瘤之间差异无显著意义。与癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)等肿瘤标志物比较，T淋巴细胞Ag-NORs检测具有更高的诊断符合率(26～92.3%)。结论 T淋巴细胞Ag-NORs检测，在肿瘤诊断、鉴别诊断和病情监测等方面具有重要意义。
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细胞核仁形成区酸性非组蛋白在胆囊癌诊断与监测中的价值
目的探讨检测细胞核仁形成区酸性非组蛋白在胆囊癌诊断与监测中的价值.方法应用细胞银染技术对体外激活的外周血和胆汁淋巴细胞染色,并对胆囊组织作核仁形成区嗜银蛋白银染,计算外周血和胆汁中硝酸银染色酸性非组蛋白(Ag)-NORs面积与核面积的比值(IS%)和组织切片中AgNOR颗粒面积.结果正常人(20例)、慢性胆囊炎(90例)与胆囊癌之间(21例)外周血、胆汁T细胞Ag-NORs面积与核面积的比值和组织切片中AgNOR面积差异均有显著性意义,血清、胆汁中T细胞Ag-NORs面积与核面积的比值(IS%)逐级降低,组织切片中AgNOR面积逐级升高,且血清、胆汁中T细胞Ag-NORs面积与核面积的比值(IS%)、组织中AgNOR面积三者相互间有良好的直线相关性(P均<0.01).结论监测胆囊病变过程中患者外周血、胆汁中T细胞Ag-NORs面积与核面积的比值(IS%)和组织切片中AgNOR面积的变化,有助于胆囊癌的诊断.
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26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析
目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系.方法取26例不典型 Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区,1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物,然后进行DNA直接测序.DNA测序结果与人基因组序列(GeneBank AF030876)比较.结果 26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变.突变类型包括错义突变,由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变,其中错义突变为常见类型.c.397C>T为3例, c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各为2例,c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各为1例.结论不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,R133C、T158M和R306C为其热点突变.基因突变类型和表型之间有一定的相关性.
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长片段PCR-DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用
目的 探讨利用长片段PCR-DNA测序方法检测Rett综合征(RTT)患儿MECP2基因突变的可行性及临床意义.方法 对40例临床诊断的RTT患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA,采用长片段PCR同时扩增MECP2基因的第3和第4外显子,用1.5%的琼脂糖凝胶鉴定扩增目的片段的大小,进行DNA直接测序.结果 在40例RTT患儿中有33例患儿MECP2基因存在突变:无义突变16例;错义突变14例;缺失突变3例,其中有一例为314 bp的大片段基因缺失.突变以p.T158M为多见,占21%(7/33),其后依次为p.R255X,占12%(4/33),p.R168X和p.R106W各占9%(3/33),p.R270X和p.Y141X各占6%(2/33),p.R133C、p.D156H、p.F157L、p.P225R、p.Q244X、p.Q262X、p.R294X、p.R306C、P322L、c.1005delG、c.1005-1318del 314 bp和c.1127-1179del 53bp各占3%(1/33).结论 长片段PCR方法鉴定了83%(33/40)的RTT患儿存在MECP2基因突变,目前是一种简单、方便、快速、准确的基因诊断方法,能同时发现常见突变和基因大片段的缺失,有助于RTT的诊断.
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利用GEO公共数据集分析CHAF1A在肿瘤中的表达及临床意义
目的:研究染色体组装因子1单位A (chromatin assembly factor 1,subunit A,CHAF1A)在人体多种肿瘤中的表达情况,探讨CHAF1A与肝细胞癌、乳腺癌和肺癌临床病理特征的关系,并评价检测CHAF1A表达对肝细胞癌、乳腺癌和肺癌预后评估的意义.方法:从美国国立生物技术信息中心(National Center for BiotechnologyInformation,NCBI)网站收集与CHAF1A表达及人类肿瘤相关的基因表达汇编(Gene Expression Omnibus,GEO)公共数据集,下载这些肿瘤样本表达谱资料及其对应的临床信息.采用X2检验分析CHAF1A表达与肿瘤患者临床病理指标的相关性,Kaplan-Meier法进行总生存和无复发生存期分析.采用基因集富集分析(gene setenrichment analysis,GSEA)方法分析预测受CHAF1A调控的相关基因.结果:CHAF1A在肝细胞癌、结直肠癌、食管癌、肺癌、卵巢癌、黑素瘤、鼻咽癌和胃癌中均高表达(P＜0.05).CHAF1A表达与乳腺癌患者的p53基因缺失、p53基因突变、雌激素受体表达、孕激素受体表达以及Elston组织学分级密切相关(P＜0.05),与肺癌患者的年龄、性别、T分期、淋巴结浸润和远端转移密切相关(P＜0.05),而在肝细胞癌、乳腺癌和肺癌中与患者手术预后相关(P＜0.05).CHAF1A可能调控与细胞周期调控、DNA复制以及细胞骨架调节相关的基因集.结论:CHAF1A在多种肿瘤中高表达,推测其可以作为潜在的判断肿瘤患者预后的标志物以及治疗肿瘤的靶标.
