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80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET 基因单核苷酸多态性分析
目的 研究80 例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET 基因7、12、13、15 号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR 发病的关系.方法 通过测序及序列比对的方法,对山西省80 例汉族散发性HSCR 患者和80 例汉族健康儿童进行RET 基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异.结果 RET基因7 号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2 =5.668,P <0.05),风险等位基因为G 等位基因,OR =3.05,95%可信区间为1.218 ～7.639;RET 基因13 号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2 =37.458,P <0.01),风险等位基因为G 等位基因,OR =4.632,95%可信区间为2.832 ～7.577.7 号外显子D489N(GAC→AAC),15 号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P >0.05,该位点与疾病无显著相关性.其余已报道多态位点本次试验未发现.结论 RET 密码子A432A、L769L 的基因多态性与80 例山西汉族HSCR 患儿的发生密切相关.
关键词： Hirschsprung病 原癌基因蛋白质c-ret 多态性 单核苷酸 -
RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验
目的 对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨,以提高对此疾病的认识和治疗水平.方法 收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析.抽取患者及其父母的外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)方法,对RET原癌基因第10 ～ 16个外显子及相邻内含子进行测序,明确RET基因突变状态.结果 (1)患者以甲状腺髓样癌(MTC)、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现.(2) MTC,肺、肝和骨多处转移.病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC 2个月,水样腹泻和咳嗽减少.因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药.(3)即使已发生肿瘤多处转移,但患者长期接受静脉营养支持治疗,存活时间超过14年.(4)基因检测示RET原癌基因存在激活突变,918位蛋氨酸被苏氨酸取代(Met 918 Thr).结论 尽管手术是MTC主要治疗方式,但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择.对已出现多处转移的患者,长期营养支持可能有助于延长生存时间.
关键词： 多发性内分泌瘤病2b型 原癌基因蛋白质c-ret 癌 髓样 酪氨酸激酶抑制剂 -
GDNF、GFRα1和RET在先天性直肠肛门畸形中的表达及意义
目的：探讨神经胶质细胞源性的神经营养因子（GDNF）、其受体GFRα1和原癌基因RET在先天性直肠肛门畸形肠壁组织中的表达及意义。方法收集经手术治疗的直肠肛门畸形患者12例，男8例，女4例，年龄3 d~2岁，高位无肛2例，中位无肛4例，低位无肛6例。采用免疫组织化学和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）分别检测12例患儿肠壁盲端组织和距离盲端3 cm处的组织标本中RET、GDNF和GFRα1的表达。结果高、中、低位无肛患儿盲端标本中均缺乏神经节细胞，且RET、GDNF和GFRα1在盲端中均未见表达；距离盲端3 cm处，高、中、低位无肛组织中有神经节细胞，存在RET、GDNF和GFRα1的表达，中、低位无肛组织中呈棕褐色为强阳性，而高位无肛呈淡黄色和棕黄色为弱阳性或者阳性；术后功能随访，高位无肛中1例出现污粪，1例出现稀便不能控制，无肛门失禁情况。中、低位无肛中有1例出现直肠黏膜脱出，经坐浴肛门护理好转，1例出现排气时偶有污便，其余8例术后排便功能未见异常。结论先天性直肠肛门畸形患儿的直肠末端中神经营养因子GDNF、GFRα1和RET的低表达可能与直肠肛门畸形术后排便功能不良关系密切。
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甲状腺髓样癌的研究进展
甲状腺髓样癌属恶性神经内分泌肿瘤的一种,其细胞学病变基础是甲状腺滤泡旁(C细胞)恶性增殖异常分化,RET原癌基因突变作为甲状腺髓样癌基因病因,microRNA近年也被证明与甲状腺髓样癌有密切的相关性.甲状腺髓样癌缺乏特定的临床特点,病程进展速度较快,属中度恶性癌,预后相对较差、目前推荐的治疗首选"甲状腺全切术+颈淋巴结清扫术"为主的手术治疗.笔者就甲状腺髓样癌临床特征、诊疗方法、治疗手段等方面进行归纳总结,为临床工作提供帮助.
