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胎儿侧脑室扩张20例B超研究
为了进一步了解20孕周前胎儿侧脑室扩张的变化特点,1996-01～2003-08对20孕周前脑室率>0.5的胎儿进行B超定期观察和研究.本研究分析总结了其观察结果.
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130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析
目的 探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导.方法 对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果.结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1％)核型正常,9例(6.9％)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5％)结果异常.分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例).4组染色体异常率分别为2/72(2.8％)、6/27(22.2％)、0/15(0％)、1/16(6.25％).4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH异常的比例分别为2/72(2.8％)、7/27(25.9％)、0/15(0％)、2/16(12.5％),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488).侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异.男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异.结论 当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查.
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产前MRI在超声诊断胎儿侧脑室扩张中的临床价值
目的 探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病.方法 回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例.MRI均在超声检查后3天内进行.在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病.根据侧脑室扩张程度分为4组:10～12 mm组、13～15 mm组、16～20 mm组及＞20 mm组.对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行x2检验.结果 超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667).MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8％(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2％,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker's变异常见,胎儿侧脑室16～20 mm组与＞20 mm组合并中枢神经系统疾病均较10～12 mm组与13～15mm组高(P＜0.05),13～15 mm组比10～12 mm组高(P＜0.05),16～20mm组与＞20 mm组间无明显差异(P＞0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P＜0.05).结论 产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病.
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173例轻度和中度胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育随访
目的 探讨不同程度、类型和宫内转归的胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育情况.方法 采用队列研究设计,分析2010年3月至2016年6月因产前超声提示"胎儿侧脑室扩张"到南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心就诊的173例单胎妊娠孕妇的临床资料.选取同期在本院产前检查的30例正常孕妇作为对照组.对继续妊娠者随访婴儿至生后6月龄,胎儿侧脑室宽度≥10 mm且≤12 mm为轻度侧脑室扩张(轻度组),>12 mm且<15 mm为中度侧脑室扩张(中度组).当侧脑室扩张不伴其他颅内外异常、羊水量异常或超声软指标异常时为孤立性侧脑室扩张(isolated ventriculomegaly,IVM),否则为非孤立性侧脑室扩张(non-isolated ventriculomegaly,NIVM).173例单胎妊娠孕妇中轻度组107例,其中IVM 54例,NIVM 53例;中度组66例,其中IVM 26例,NIVM 40例.所有研究对象均除外了染色体异常.采用新生儿行为神经测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)方法对生后7 d的新生儿进行神经发育情况评估,采用贝利婴幼儿发展量表的智力发育指数(mental development index,MDI)和心理运动发育指数(psychomotor development index,PDI)对6月龄婴幼儿进行神经系统发育情况评估.统计学方法采用t检验、χ2检验(或Fisher精确概率法)、非参数检验、Mann-Whitney检验、Kruskal-Wallis H检验.结果 (1)脑室扩张消退、稳定、进展:轻度组分别为78例(72.9％)、25例(23.4％)和4例(3.7％),中度组分别为30例(45.4％)、25例(37.9％)和11例(16.7％)(χ2=15.769,P<0.001);轻度组内IVM亚组和NIVM亚组之间比较,差异无统计学意义(χ2=2.412,P=0.299);中度组内IVM亚组分别为17例(65.4％)、8例(30.8％)和1例(3.8％),NIVM组分别为13例(32.5％)、17例(42.5％)和10例(25.0％)(χ2=8.552,P=0.014).(2)164例孕妇继续妊娠并顺利分娩.新生儿生后7 d NBNA评分比较,侧脑室扩张组低于对照组[(37.70±1.80)与(38.53±1.38)分,t=-2.424,P<0.05].轻度组NBNA评分<36分、≥36分者分别为5例(4.7％)和101例(95.3％),中度组分别为8例(13.8％)和50例(86.2％)(χ2=4.231,P=0.004);轻度组和中度组内IVM和NIVM亚组NBNA评分比较,差异均无统计学意义(χ2值分别为0.210和0.201,P值均>0.05).(3)侧脑室扩张组胎儿生后6个月失访27例,共137例进行神经系统发育评估.侧脑室扩张组PDI评分低于对照组比较[(90.50±10.85)与(95.80±9.65)分,t=-2.471,P=0.014],但MDI评分比较差异无统计学意义[(95.42±11.20)与(99.50±12.00)分,t=-1.786,P=0.076].(4)PDI评分优秀、中等、低下者构成比:轻度组与中度组、轻度组内IVM与NIVM亚组比较,差异均无统计学意义(Z值分别为-1.869和-1.946,P值分别为0.062和0.052);中度组内IVM和NIVM亚组间比较,差异有统计学意义[3例(15.0％)、16例(80.0％)和1例(5.0％)与1例(3.1％)、24例(75.0％)和7例(21.9％),Z=-2.097,P=0.036];宫内转归消退、稳定和进展组比较,差异亦有统计学意义[9例(10.6％)、75例(88.2％)和1例(1.2％);3例(6.5％)、37例(80.4％)和6例(13.1％);0、2例(2/6)和4例(4/6);χ2=19.808,P<0.001].(5)MDI评分优秀、中等、低下者构成比:轻度组和中度组、轻度组和中度组组内IVM和NIVM亚组比较,差异均无统计学意义(Z值分别为-0.826、-1.457和0.720,P值分别为0.409、0.145和0.472);宫内转归消退、稳定和进展组比较,差异均有统计学意义[13例(15.3％)、71例(83.5％)、1例(1.2％);2例(4.4％)、41例(89.1％)、3例(6.5％);0、5例(5/6)、1例(1/6);χ2=7.980,P=0.018].结论 侧脑室扩张是否合并异常及其宫内转归为影响其预后的主要因素,轻度侧脑室扩张胎儿亦有神经系统发育不良的风险,应引起重视并注意生后定期随访.
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MRI对胎儿侧脑室扩张合并中枢神经系统病变诊断的临床应用
目的 探讨MRI对胎儿侧脑室扩张合并中枢神经系统病变诊断的临床应用.材料与方法 抽取2015年1月1日至2018年3月1日在我院行胎儿颅脑磁共振检查后诊断为至少一侧侧脑室扩张的118例孕妇作为研究对象,根据侧脑室扩张程度分为轻、中、重度,A组为轻度(10.1～12.0 mm),B组为中度(12.1～15.0 mm),C组为重度(>15.0 mm),并根据双侧脑室扩张差异是否大于2 mm,分为对称性及非对称性扩张,对其磁共振影像进行回顾性分析,并比较各组合并中枢系统病变的差异情况.结果 A、B、C 3组中非对称性侧脑室扩张数量均高于对称性侧脑室扩张.A、B、C 3组中合并中枢神经系统病变的比例分别为25％、21％及49％,A组与C组、B组与C组在合并中枢神经系统病变的比较差异有统计学意义(P<0.05).对称性侧脑室扩张合并中枢神经系统病变的比例(39％)高于非对称组(21％),两者比较差异有统计学意义(P=0.034);并且A组与C组在对称性侧脑室扩张合并中枢神经系统病变的比较差异有统计学意义(P<0.05).A组非对称脑室扩张组中另一侧侧脑室宽度均小于10.0 mm.B组非对称脑室扩张组中另一侧侧脑室宽度在小于10.0 mm及10.1～12.0 mm范围内,两者合并中枢神经系统病变比例相仿,分别为18％、17％.C组中非对称脑室扩张组中另一侧侧脑室宽度在12.0～15.0 mm范围内合并中枢神经系统病变的比例较高(75％).结论 MRI对胎儿侧脑室扩张合并中枢神经系统病变的诊断中有重要临床价值,重度对称性侧脑室扩张的胎儿合并中枢神经系统病变的发生率明显增高.
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轻度侧脑室扩张胎儿宫内转归及预后的相关因素研究
随着国家对围生医学的重视，我国围生儿病死率正在逐年下降。但我们也注意到，因婚前检查率的不断下降，我国围生儿先天性畸形发生情况是处于上升趋势的[1]，而脑室扩张在所有先天性畸形中占10%，所占比例较大[2]。虽然超声及磁共振对围生儿侧脑室扩张都有很好的检查效果[3]，但临床上对于侧脑室扩张胎儿的预后评价和宫内转归存在很大争议，主要争议集中在其宫内转归情况及预后判断上[4]，且国内研究多集中在对单纯性轻度侧脑室扩张的研究中，很少涉及非单纯性性轻度侧脑室扩张[5]。
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胎儿单纯性轻度侧脑室扩张的预后因素分析
目的 分析单纯性轻度侧脑室扩张(isolated mild ventriculomegaly,IMV)胎儿的宫内转归及其预后.方法 前瞻性选择进行常规产前检查的12 324例单胎孕妇,自妊娠20周始,测量胎儿侧脑室后角宽度(代表侧脑室宽度),将发现的IMV112例作为研究对象,以同期检查胎儿无侧脑室扩张的健康孕妇224例作为对照组,对比2组一般资料,并动态观察IMV胎儿的宫内转归与预后情况.结果 IMV的发生率为0.91％( 112/12 324).IMV孕妇的平均年龄高于健康孕妇(P＜0.05).宫内转归情况:进展11.3％ (12/106),稳定32.1％ (34/106),缩小10.4％(11/106),消失为46.2％ (49/106)；IMV胎儿转归的ROC曲线下面积为0.756,12mm为界定值.82例分娩获随访的患儿中发生神经行为异常4例,神经行为发育异常发生率在侧脑室宽度≥12mm者高于＜12mm者(15.0％vs1.6％,P＜0.05),在侧脑室扩张宫内有进展者高于无进展者(20.0％vs2.8％,P＜0.05).结论 绝大部分的IMV预后良好,应高度重视对宫内进展、侧脑室宽度≥12 mm者的随访.
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MRI诊断胎儿侧脑室扩张的临床价值
目的：探讨MRI对胎儿侧脑室扩张（ ventriculomegaly ，VM）的临床应用价值。方法回顾性分析96例行胎儿颅脑超声检查，并于3天内行胎儿头颅MRI检查的影像资料，比较MRI及超声在常规平面上（ MRI冠状位与超声轴位）测量侧脑室宽度有无扩张的一致性；以产后随访或引产标本为诊断标准，评价二者的诊断价值。结果 MRI冠状面测量胎儿VM与超声测量结果有很好的一致性（κ＝0．835）。 MRI确定诊断17例超声疑似诊断，补充诊断5例，更正1例超声诊断结果。结论 MRI在诊断胎儿VM及明确有无合并中枢神经系统畸形方面有较高的临床应用价值。
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产前胎儿侧脑室扩张与婴幼儿神经系统发育的相关性
目的:探讨产前胎儿侧脑室扩张与婴幼儿神经系统发育的相关性.方法:选择212例产妇为研究对象,其中产前彩超检查时,胎儿诊断为单纯性侧脑室轻度扩张产妇106例(观察组),胎儿健康的产妇106例(对照组).分析产前胎儿侧脑室扩张与婴幼儿神经系统发育的相关性.结果:与对照组比较,观察组新生儿行为神经测定评分、智力年龄及发育商评分均明显降低(P<0.01).胎儿侧脑室扩张的孕周、侧脑室前角变化值、智力年龄及发育商评分均无相关关系(P>0.05);侧脑室异常的数目、前角宽度、后角变化值与新生儿行为神经测定评分、智力年龄及发育商评分均呈负相关关系(P<0.05～P<0.01);侧脑室后角宽度与智力年龄及发育商评分均呈显著负相关关系(P<0.01).结论:侧脑室扩张影响胎儿神经系统的发育,侧脑室前后角宽度显著扩大会严重降低新生儿的智力发育水平.
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胎儿单纯性侧脑室扩张的产前诊断及预后分析
目的：探讨单纯性侧脑室扩张胎儿产前超声诊断及临床预后。方法：28例单纯性侧脑室扩张胎儿采用GE730彩超仪凸阵探头经腹扫查，随访胎儿情况。结果：5例胎儿单纯性侧脑室扩张加重而引产，23例继续妊娠，其中1例胎死宫内，1例出生后脑积水，其余21例出生后正常；16例染色体检查者未见异常，1例巨细胞病毒IgM（+）。结论：单纯侧脑室扩张未合并染色体异常、超声和MR随访病情稳定者可建议继续妊娠。
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产前胎儿侧脑室扩张合并异常及其临床意义
目的 分析非孤立性侧脑室扩张合并异常及不同侧脑室宽度间合并异常的差异及其临床意义.方法 收集自2010年3月至2016年12月,因产前超声提示"胎儿侧脑室扩张"的到南方医院高危产科就诊,并接受产前诊断的单胎妊娠孕妇298例,其中孤立性侧脑室扩张109例,非孤立性侧脑室扩张189例.将其按侧脑室宽度分别分为轻度组(10.0~11.9 mm)、中度组(12.0~14.9 mm)、重度组(≥15.0 mm).结果(1)非孤立性侧脑室扩张常合并神经系统发育异常(37.30%,94/252);其次为超声软指标异常,占(27.78%,70/252).(2)轻度组常合并超声软标志异常(44.76%,47/105),其次为其他超声指标(18.10%,19/105);中度组合并中枢神经系统异常发生率较高(45.16%,42/93),其次为超声软指标异常(21.51%,20/93);重度组多合并中枢神经系统异常(62.96%,34/54),其次为心血管系统异常(14.81%,8/54).(3)不同侧脑室宽度的非孤立性侧脑室扩张患儿合并神经系统、超声软指标异常间存在差异,差异有统计学意义(P<0.001).结论 产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统是否存在其他异常,以判断胎儿预后及是否需要采取干预措施.不同侧脑室宽度合并畸形及预后间存在差异.
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染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用
目的 探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly,VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值.方法 收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例,按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组.对所有胎儿样本进行染色体核型分析,对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析,并对全部病例进行临床随访,了解妊娠结局和新生儿预后.结果 (1)341例胎儿样本中,21例为染色体核型异常,异常核型发生率为6.2％(21/341).320例染色体核型正常,其中有179例(55.9％,179/320)胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测,结果提示12例(6.7％,12/179)胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs).致病性CNVs大小范围在198 kb～8.71 Mb之间,分别为1q21.3q23.1微缺失、2q37.3微缺失、3p14.1p13微缺失、6q25.3微缺失、8q11.23微重复、10q21.1微缺失、15q11.2微缺失、16p13.11p12.3微重复、22q13.33微重复、22q11.21微重复(22q11微重复综合征)以及Xp21.1微缺失(Duchenne型肌营养不良症).(2)将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较,轻度VM组和重度VM组分别为7.5％ vs.3.1％(P=0.615);孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6.1％ vs.7.4％(P=0.732);单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5.6％ vs.7.9％(P=0.511);高龄组和非高龄组分别为6.7％ vs.6.7％(P=1.000).结论 VM胎儿中染色体核型异常检出率为6.2％.在染色体核型正常的VM胎儿中,CMA能额外提高6.7％的致病性检出率,且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义.对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析.
关键词： 侧脑室扩张 脑积水 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 -
产前胎儿超声监测侧脑室扩张的临床意义及预后
目的 探讨产前超声监测胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后情况.方法 回顾性分析超声检查侧脑室扩张的单活胎112例临床资料,超声动态监测直至分娩或结束妊娠,必要时行病毒学检查及染色体核型分析.记录侧脑室扩张的转归情况,分娩后新生儿情况;胎儿娩出后24～72 h复查颅脑B超.出生26～28 d以发育商(DQ)评分评价神经系统发育情况,对存活侧脑室扩张者定期随访了解生长发育情况.结果 112例侧脑室扩张胎儿中,轻度扩张85例,中度扩张15例,重度扩张12例;孤立性扩张73例,非孤立性扩张39例.染色体核型分析41例,异常3例(7.32％);病毒学检查34例,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性.妊娠中晚期超声检查显示,侧脑室扩张完全恢复64例,缩小24例,稳定14例,进展10例;轻度组、中度组、重度组间转归比较,差异有统计学意义(Hc=39.740、9.996,P＜0.05).112例侧脑室扩张胎儿中,于妊娠中晚期终止妊娠者9例;其余103例均娩出活产新生儿,1例先天性心脏病,1例多发畸形,101例未见明显异常.轻度扩张组与中度扩张组新生儿DQ评分差异无显著性,但均高于重度扩张组(F=15.02、10.76,P＜0.01).胎儿娩出后复查颅脑B超,有76例新生儿确诊为侧脑室扩张,其中1例多发畸形者于生后第5天死亡.对75例存活侧脑室扩张新生儿随访(3.5±1.3)年,失访5例,2例生长发育迟缓,其余68例未见异常.结论 轻中度及孤立性侧脑室扩张胎儿预后较好,重度及非孤立性侧脑室扩张且进行性加重者多预后不良.
