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Alport综合征误诊1例分析
Alport综合征是一种遗传性肾小球基底膜疾病.镜下血尿(国内患者常同时伴蛋白尿)、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退是其临床特点[1],我院近期收治1例临床不典型Alport综合征患者,早期多次误诊,终依靠电镜明确诊断,现报道分析如下.
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Alport综合征误诊5例分析
Alport综合征是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常,是基因突变所致的肾脏疾病,有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和极少数的常染色体显性遗传三种遗传方式.
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Rotor综合征合并慢性肾衰1例家系调查并文献复习
目的:探讨Rotor综合征的发病机制及临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法:报告1例合并有慢性肾衰的Rotor综合征的临床资料,复习相关文献,总结其临床表现,诊断方法及预后.结果:该患者通过其临床表现、家族史和肝活检诊断为Rotor综合征,并行肾移植,术后肝功并无明显受损.结论:该病罕见,临床自幼表现为波动性黄疸,肝活检及99mTc-HIDA胆道显像有助于明确诊断,预后较好.
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共焦显微镜在角膜营养不良诊断中的应用
目的探讨共焦显微镜在角膜营养不良诊断中的应用价值.设计病例系列研究.研究对象6例角膜营养不良,包括4例Reis-Bucklers角膜营养不良、1例角膜斑点状营养不良、1例Fuchs角膜内皮营养不良.方法患者双眼行裂隙灯显微镜及共焦显微镜检查,选择病变在不同角膜层次的共焦显微镜图像,对角膜沉淀进行形态学评价,并与裂隙灯检查比较.主要指标角膜病变的裂隙灯显微镜及共焦显微镜图像.结果共焦显微镜显示Reis-Bucklers角膜营养不良病变主要累及前部基质,包括角膜上皮、基底细胞及前弹力层;斑点状角膜营养不良病变仅累及基质层,而角膜上皮层及内皮层正常;在Fuchs角膜内皮营养不良中,可直接观察角膜小滴及角膜内皮情况.结论共焦显微镜检查提供了一种评价角膜病变的方法,较裂隙灯显微镜的分辨率高.
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遗传性家族性视神经萎缩误诊报告
遗传性视神经萎缩系1871年由Leber首先报道，故又命名为Leber病。此病临床罕见，我国1953年刘永钧等首先报道此病，以后陆续有散在报道［1］。本病多侵犯男性，女性为传递者，男性虽可发病，但未见有其子女发病的报道。现将我科所见一家4代4例报道如下。1 临床资料1.1 家系调查该家族系4代16人，4人发病，男2例，女2例；发病年龄12～20岁。本例先证者为一病情波动者，家系发病谱见图1。
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简易冷溶血试验的临床应用
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS),是常见的遗传性溶血性贫血.多年来,红细胞渗透性脆性试验(osmotic fragility test,OFT)为诊断HS的标准试验,尽管操作较繁琐,且不够灵敏,但仍广为应用,其原因可能为甘油溶血试验、酸化甘油溶血试验、改良甘油溶血试验及改良OFT试验等均未能普及.近来,我们观察了简易冷溶血试验在诊断HS中的意义,报告如下.
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遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类:(1)以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)等;(2)非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表.本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测3个部分,分别针对各个遗传综合征的定义、临床和病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐.除了提供相应的诊断和治疗方案,更强调防治结合,注重对家系成员的遗传筛查和监测随访.希望通过本专家共识的制定,推动中国临床工作者对遗传性结直肠癌的认识和多学科参与的规范化诊治,终有效提高我国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平.
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儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光表现
目的 观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光(FAF)特征.方法 回顾性分析22例临床资料完整、年龄5～14岁之问的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果.其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良3例6只眼,原发性视网膜色素变性(RP)5例10只眼,X连锁青少年型视网膜劈裂症3例6只眼.仔细询问现病史及家族史,行视力、裂隙灯显微镜眼前节检查,间接眼底镜检查,彩色眼底像和FAF照相,其中部分患儿接受了荧光素眼底血管造影(FFA)、视网膜电流图、眼电图、光相干断层扫描检查.对上述患儿的FAF结果特征进行归纳总结,并与其眼底照相和/或FFA结果进行比较分析.结果 3例Stargardt病患儿的6只眼及3例视锥细胞营养不良患儿的6只眼FAF检查显示黄斑区可见对称性的圆形、近圆形弱荧光或荧光缺如区,2例视锥细胞营养不良患儿的4只眼及1例Stargardt病患儿的2只眼可见弱荧光或荧光缺如区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区可见一个强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带,拱环区FAF正常;3例X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中5只眼中心凹部位FAF检查可见蜂窝或颗粒状强荧光.结论 Stargardt病及视锥细胞营养不良患儿黄斑区为近圆形弱荧光,部分病变区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区为强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,拱环区FAF正常,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带;X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中心凹部位为蜂窝或颗粒状强荧光.
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孤发性Leber遗传性视神经病Wallace突变的检测
自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关[1],及其后np3460等点突变的发现以来,通过基因检测方法诊断LHON变为现实.
