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骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布
为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的l例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19-、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测.同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测.结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%).该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%.MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%.结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞,以及一小部分凋亡细胞
关键词： 骨髓增生异常综合征 20号染色体长臂部分缺失 异常克隆 细胞凋亡 -
不同方法检测del(20q)异常克隆在骨髓细胞系列中的分布
目的 为了比较FACS联合间期FISH和细胞形态学分类联合FISH的方法检测del(20q)的MDS-RAEB-1患者异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布.方法 应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+和CD3-CD56+CD16+细胞,细胞形态学分类该患者有核红系、粒系、淋巴细胞和浆细胞.然后应用相应探针对分选细胞分剐进行FISH检测.同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测.结果 FACS和形态学分类联合FISH两种方法检测del(20q)患者的异常克隆在骨髓粒系(CD15+)和红系(GPA+)中的百分率分别为70.50%/71.20%和93.30%/92.40%,检测结果非常接近(P>0.05).两种方法检测异常克隆在淋巴细胞中的百分率均为阴性.后者检测浆细胞未见del(20q)异常克隆.结论 两种方法检测del(20q)异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布,检测结果基本一致.前者检测简便,后者更为直观.
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20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病
20号染色体长臂部分缺失(20q-)是恶性血液病中仅次于Ph染色体的第二个常见的结构异常.它主要和髓系疾病相关.该异常系中间缺失,各例缺失区的大小不一致,其共同缺失区位于20q11.2-20q13.1.骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征的关键缺失区分别定位于约2.7Mb和2.6Mb的区域,二者重叠区约1.7Mb大小,已初步确定了一些有关候选基因.基因的缺失/失活可能在该类疾病发生中起重要作用.此外,还有少见的20q-的特殊类型如20q-重复、双着丝粒20q-和等臂20q-.涉及20q的隐匿易位,易于误认为20q-,诊断时需注意鉴别.
