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α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C＞T和539G＞C变异导致A2亚型
为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景,发现并鉴定新的ABO等位基因,采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本,PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析. 结果表明: 5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型;进一步研究发现,1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因,另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因.该等位基因与A101相比,差异在外显子7的467C＞T和539G＞C变异,导致多肽链P156L和R180P的替换.结论:首次发现467C＞T和539G＞C组合的A2等位基因,中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性.
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ABO血型系统中1种新A2等位基因的发现及在中国福建地区汉族人群中A2亚型调查
本研究探讨ABO血型系统中A2亚型在中国福建地区汉族人群中的分布频率及其分子机制.采用血清学方法鉴定1例A2亚型标本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析；用抗-A1单克隆血清筛查福建地区3176例A或AB型汉族无偿献血者.结果表明,该例A2亚型的基因型鉴定为A/ Olv,与A101相比,其第7外显子存在467C＞T和607G＞A突变,分别导致多肽链P156L和E203K替换；经标准血清学方法检测,3176例随机A或AB型献血者(同时期健康献血者约16527人)未检出A2亚型.结论:首次发现467C＞T和607G＞A组合的A2等位基因,A2亚型在福建地区汉族人群中罕见.
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A2亚型血清学与基因分型结果的比对分析
目的 对A2亚型血清学与基因分型结果进行比对,研究两者之间是否存在差异.方法 首先用血清方法检出A2或A2B亚型,再进行基因分型,不符标本进行基因测序.结果 A2亚型在A型中比例为0.68%,两种方法比对结果22例相符,1例不相符;A2B亚型在AB型中比例为3.02%,两种方法比对结果15例相符,13例不相符;A2等位基因以A205为主,其次为A201,并发现1例A204先证者.结论 我国汉族献血人群存在A201、A204和A205等位基因;血清学与基因分型结果存在一定差异,判断A2亚型,必须把血清学试验与基因分型技术相结合.
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番禺地区A型人群中A2亚型的初探
目的 调查分析番禺地区A型人群中A2亚型的分布频率和基因分型的特征.方法 使用抗-A1试剂(植物凝集素),对经单克隆ABO正定型试剂确定为A型的样本进行96孔微量板法快速筛查;筛查阴性的样本采用人源抗-A1试剂进行试管法血清学鉴定;采用PCR-SSP法(A2基因分型检测试剂盒)对抗-A1阴性样本的基因组DNA进行扩增,对扩增产物进行电泳分析,根据电泳图谱判断A2基因分型.结果 在1 656例A型样本中筛查和鉴定检出5例抗-A1阴性,发生频率约为0.3％.基因分型:2例A201,2例A205,1例为不确定,需进一步测序分析.结论 本地区A型人群中A2亚型发生频率约为0.3％;A2亚型中存在A201和A205等基因型;使用血清学结合PCR-SSP方法能快速鉴定A2亚型.
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60名上海汉族人群ABO血型系统基因型研究
目的建立ABO血型系统基因分型方法,研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布,并对A等位基因进行较为深入的研究. 方法采用多重聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,单管扩增ABO基因第6和第7外显子,然后用KpnI和MspI两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物. 结果在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(60人)中,检出A102、A101、B、O1四种等位基因,其基因频率分别为20.8%、2.5%、24.2%、52.5%.基因型频率为BB 10.0%、O1O1 21.7%、A102A102 1.7%、A101A102 1.7%、A102O1 33.3%、A101O1 3.3%、BO1 25.0%、A102B 3.3%,未检测到O2基因.3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR-序列特异性引物(SSP)法证实存在A467(C→T)及1 060位单个碱基C缺失的移码突变. 结论上海汉族人群A型以A102占优势.
关键词： ABO基因分型 A2亚型 多重PCR 限制性片段长度多态性 -
1例产生抗-A1的A2亚型患者的血小板输注
临床资料患者,男,50岁,诊断急性非淋巴细胞白血病1年.治疗早期血型鉴定为A2亚型,1年中多次输血.2008年8月再次入院,血型鉴定情况见表1.入院后申请输红细胞制品,输血科为其配O型红细胞1个单位,输注后贫血症状改善,无不良反应.次日血常规显示患者血小板计数13×109/L,申请单供体血小板1个治疗量.血液中心应用Amicus血细胞分离机采集O型血小板,采集结束后不用血浆重悬血小板,而是利用虹吸原理,尽量减少产品袋中的血浆含量.之后用200 ml生理盐水重悬浓缩血小板,产品不保存,直接发往临床输给患者.
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A2亚型献血者检出类B抗原1例
在某些被肠道菌感染的患者甚至正常人(血型为A型或O型)中,其红细胞可获得一种"类B"抗原(血型鉴定红细胞上有AB或B抗原,反定型检测血清中有抗-B或抗-A、抗-B抗体),这种血型的暂时改变属于少见的获得性类B现象[1].
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双胎输血综合征患儿A2血型2例及其家系基因调查
目的:分析2例ABO亚型A2及其家系成员的血型基因.方法:同时应用血清学实验、序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测患者及其家系成员ABO基因,并进行测序.结果:2例患者血清学结果均为A亚型,PCR-SSP分型结果为A205/O02,其母亲血清学结果为O型,PCR-SSP分型结果为O01/O02,其父亲血清学结果为A亚型,PCR-SSP分型结果为A205/A205,所有家庭成员的PCR-SSP结果与测序结果相符.结论:ABO血型亚型具有遗传基础,可以结合分子生物学方法、血清学方法和家系调查等方法进行终确认.
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ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析
目的 了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性.方法 采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型；应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异.结果 亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系；然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母-子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象.3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异.PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061 delC.结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异；基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061 delC.
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中国北方汉族人群A204等位基因的发现及家系调查
目的 了解中国北方汉族人群ABO血型系统A2亚型的基因型分布特点及A204的家系遗传规律.方法 应用血清学试验筛选出A亚型标本,采用PCR-SSP法对ABO血型A2亚型作基因分型检测,随后直接DNA测序;对A204先证者作家系调查.结果 从3 395名献血者中筛选出23例A亚型:13例为A205、8例为A201、1例为A204、1例不能确定;A205、A201、A204基因测序结果均与genebank的参考序列相同,1例基因分型不能确定者,基因测序结果与genebank的参考序列比对,确定其基因型为A102;A204先证者的A204是由其母亲遗传而来.结论 A2等位基因在所调查的人群(中国北方汉族)中以A205为主,其次为A201,存在A204,且A204可以在家系内遗传.
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A2亚型新生儿体内伴高效价抗-A11例
我们在工作中遇到1名产后2d的患儿,ABO血型正反鉴定均为A型,与A型血进行交叉配血试验时发现主侧凝集,经家系调查和一系列血型血清学检查,证实为伴有高效价IgG型抗-A1的A2亚型,此类情况出现在产后2d的新生儿体内,实属罕见,现报道如下.1病例资料患儿,女,2d,体重2.62 kg,因其母重度妊高症于37 +6周在当地医院剖官产娩出,母亲此次为第1胎,第1产,无输血史.产后患儿间断呕血,于d2来我院检查,以"新生儿出血症、失血性贫血"收住院,查体:体温36.8℃,脉搏140次/min,呼吸45次/min,皮肤苍白呈贫血貌,无黄染及出血点,心肺腹部查体无阳性体征.
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A2型急性髓系白血病患者血型鉴定及输血策略研究——附1例报道
目的 对A2型M2白血病患者进行ABO血型鉴定, 探讨适合此类亚型患者的红细胞和血小板的输注策略, 提高输血疗效.方法 采用血清学和分子生物学方法对本院2017年4月收治的1例M2型ABO正反定型不一致白血病患者的血型进行血型参比试验, 同时对患者进行家系调查, 并用血型血清学方法为该患者筛选适宜输注的悬浮红细胞和血小板.结果 根据血清学、分子生物学方法的结果确定该患者为A2亚型, 基因型A02/O01;不规则抗体筛查为阴性, 血浆中存在抗-A1.在病程期间共进行输血治疗32次, 输注O型洗涤红细胞16次 (34 U) 和A型血小板16次 (16 U), 输血后试验数据及临床表现提示输血治疗达到预期的治疗效果;输血后无畏寒、寒颤及发热等不良输血反应.在后期治疗中, 血型血清学检测结果与输血前比较, 抗-A1并未检出.该患者ABO正反定型不一致与疾病无相关性, 化疗会降低血液中抗体的含量;A2型患者输注A型血小板和O型洗涤红细胞可以满足临床治疗需要.结论 ABO血型鉴定时, 应该坚持正、反定型结果一致的判定原则, 对于不符合此原则的标本应同时采用分子生物学方法进行检测;对于可能因血液疾病造成抗原减弱而影响ABO血型定型的患者, 在ABO血型确定以前有输血治疗需求的, 应采用严格的输血标准, 以保证输血疗效, 避免意外抗体的产生而影响后续的输血治疗.
