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两种化疗方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病的疗效比较
本研究旨在比较北京儿童医院(Beijing Children's Hospital,BCH)2003方案和中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)2008方案对于TEL-AML1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastie leukemia,ALL)的疗效,探讨更加适合此亚型患儿的化疗方案.收集2003年1月至2010年10月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心的TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿的临床资料,比较两种化疗方案治疗的患儿初诊时临床特征、第8天泼尼松反应、诱导缓解治疗结束时微小残留病(minimal residual disease,MRD)水平、无事件生存率(Event Free Survival,EFS)、无复发生存率(Relapse Free Survival,RFS)等.结果表明,在204例TEL-AML1融合基因阳性患儿中,134例采用BCH-2003方案治疗,70例采用CCLG-2008方案治疗.两组患儿在初诊时年龄、外周血白细胞水平、第8天泼尼松反应及中枢神经系统累及、临床危险度分层等方面均无统计学差异,但CCLG-2008组的男性较多(P=0.025).BCH-2003组诱导缓解治疗结束时(第33天)的MRD阴性率高于CCLG-2008组(P=0.013).按照BCH-2003方案分层标准,重新划分CCLG-2008组的危险度后,BCH-2003组的中危患儿的MRD阴性率仍然高于CCLG-2008组的中危患儿(P =0.014),而标危患儿MRD阴性率两组间没有明显差异.两组患儿在化疗期间感染发生率、EFS及RFS均无明显差异(分别为P=1.000,P=0.327,P=0.251).结论:对于TEL-AML1融合基因阳性ALL患儿,BCH-2003方案的诱导缓解治疗方案能迅速地降低患儿的白血病负荷,但是BCH-2003和CCLG-2008两种化疗方案的治疗效果接近.
关键词： 儿童急性淋巴细胞白血病 微小残留病 化疗方案 TEL-AML1融合基因 -
儿童急性淋巴细胞白血病伴有TEL-AML1融合基因表达的免疫表型特点分析
为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL )的免疫表型及其它临床特点,采用三色流式细胞术(FCM)检测免疫表型,用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TEL-AML1融合基因的表达;同时在 FAB分型基础之上进行形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)分型.结果显示:①儿童B系ALL中TEL-AML1+占18.5%(22/119),主要以L2亚型为主,糖原(PAS)染色阳性率和积分值均数分别为65%和121,均高于TEL-AML1-组(P＜0.05);②与儿童B系ALL TEL-AML1- 组相比,TEL-AML1+年龄、性别、白细胞计数、外周血中幼稚细胞数目均未见有统计学差异;③TEL/AML1+组中,普通淋巴细胞表型占95.5%(21/22);与TEL/AML1-组比较,CD13表达率增高(59.1%,13/22),CD20表达率减低(22.7%,5/22)(P＜0.05);CD10及HLA-DR的平均荧光指数(MFI值)增高,分别为92.80及53.61(P＜0.05).结论:儿童伴TEL-AML1融合基因表达在儿童ALL中较常见,且具有特殊的免疫表型特点,该特点可作为儿童白血病微量残留病的辅助检测.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 TEL-AML1融合基因 免疫表型 -
FISH技术在儿童ALL常见融合基因检测中的应用价值
目的:探讨双色间期荧光原位杂交(I-FISH)技术在儿童急性淋巴细胞白血病TEL/AML1和BCR/ABL融合基因检测中的应用价值.方法:联合双色间期荧光原位杂交(I-FISH)技术和常规染色体核型分析技术(CCA)对35例儿童初治ALL和4例儿童复发ALL的骨髓有核细胞进行t(12;21) TEL/AML1和t(9；22)BCR/ABL融合基因进行检测.结果:12例患几经FISH检测发现TEL/AML1融合基因,占总病例的30.8％；而CCA检测均未发现有可疑t(12;21).4例患儿经FISH检测发现BCR/ABL融合基因,占总病例的10.3％；而CCA检测发现1例可疑t(9;22),占总病例的2.5％.TEL/AML1在儿童ALL中阳性率较BCR/ABL高,该融合基因阳性的患儿病情较轻.结论:FISH技术较常规染色体核型分析技术特异性强、敏感度高,可以有效检测出TEL/AML1和BCR/ABL融合基因,从而为儿童ALL的诊断和个体化治疗方案提供重要的依据.
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TEL-AML1融合基因与儿童急性淋巴细胞白血病
急性白血病(AL)的病因及发病机制尚未完全阐明,目前发现细胞遗传学改变在白血病发生中起重要作用,约1/3 的小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿表达染色体易位形成的融合基因,TEL-AML1融合基因是常见的细胞遗传学异常,占儿童ALL 20%～25%.本文对TEL-AML1融合基因结构、致白血病作用及其与儿童ALL的预后关系作一综述.
关键词： TEL-AML1融合基因 白血病 淋巴细胞 急性 儿童 -
急性淋巴细胞白血病患儿TEL-AML1融合基因表达的意义
目的 研究 TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生率及其临床意义.方法 在MIC分型 (形态学、免疫学、细胞遗传学) 基础上,采用巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测ALL患儿90例TEL-AML1融合基因.结果 TEL-AML1 融合基因在初发ALL儿童中的阳性率为22.2%(20/90),在B系ALL中的阳性率为23.7%(19/80).1例T系ALL患儿融合基因阳性.TEL-AML1融合基因阳性和阴性患儿化疗d15完全缓解率、复发率和早期死亡率比较无显著性差异.结论 TEL-AML1融合基因阳性患儿的近期治疗效果未优于该融合基因阴性患儿.
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TEL-AML1融合基因的表达与儿童急性淋巴细胞白血病的疗效及预后相关性研究
目的 研究TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,探讨该融合基因对其疗效及预后的影响.方法 选取200例ALL患儿作为研究对象,分析TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL、AF4/MLL四种融合基因的表达情况,并分为TEL/AML1+组(44例)与TEL/AML1-组(135例),比较两组患儿细胞抗原、年龄、白细胞计数、诱导化疗缓解、病死率及中枢侵犯等情况.结果 TEL/AML1+表达均为B细胞系,共计44例,占22.0％,14例E2A/PBX1阳性(7.0％),5例AF4/MLL阳性(2.5％),2例m-BCR/ABL阳性(1.0％).TEL-AML+组患儿CD13与CD20的表达与TEL-AML-组患儿存在显著性差异(P＜0.05),具有统计学意义,其他抗原表达未见与阴性组有显著差异.TEL-AML1+组患儿与TEL-AML1-组患儿比较,白细胞计数低于20×109/L,短期治疗达CR比例更高,而死亡率及中枢神经侵犯比例更低,提示TEL-AML1+组患儿危险程度明显低于阴性组.结论 TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞型白血病中较为常见,尤其是B细胞性ALL,其阳性表达是预后较好的标志之一.
关键词： TEL-AML1融合基因 儿童 急性淋巴细胞型白血病 -
TEL-AML1融合基因阳性及阴性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征比较
目的 探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中的发生率并比较儿童TEL-AML1融合基因阳性及阴性ALL患儿的临床特点.方法 对确诊的95例ALL患儿骨髓或外周血标本采用巢式逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法行TEL-AML1融合基因筛查,同时分析TEL-AML1融合基因阳性及阴性ALL患儿临床、MIC分型及治疗反应特点.结果 95例儿童ALL患儿中,TEL-AML1融合基因阳性率21.05%(20/95).TEL-AML1融合基因阳性组ALL患儿初诊时肝脾肿大程度、外周血白细胞计数中位数(7.40×109/L,阴性组为18.70×109/L)及幼稚细胞绝对计数中位数(2.45×109/L,阴性组为11.66×109/L)、贫血程度[(61.45±13.46)g/L,阴性组为(75.89±23.11)g/L]、血清乳酸脱氢酶水平[(621.47±335.85)U/L,阴性组为(1566.64±1720.45)U/L]均显著低于TEL-AML1融合基因阴性组ALL患儿(P分别为0.006,＜0.001,0.011,0.013,0.003和0.020),两组年龄、性别比例、血小板计数及初诊时骨髓幼稚淋巴细胞百分率的差异无统计学意义.TEL-AML1融合基因阳性组ALL患儿免疫表型多为前体B细胞型,两组患儿CD13、CD33和CD34的表达阳性率差异无统计学意义.参与治疗的12例TEL-AML1阳性组患儿泼尼松敏感试验全部敏感(100%),而阴性组患儿泼尼松不敏感者为27.50%(11/40),两者敏感率差异差异有统计学意义(P=0.041),但两组患儿第15天骨髓完全缓解率差异无统计学意义.结论 伴有TEL-AML1融合基因表达的ALL患儿初诊时体内肿瘤负荷显著低于阴性组患儿,其泼尼松敏感试验敏感率显著高于阴性组患儿,这些临床特征是小儿TEL-AML1融合基因阳性ALL治疗效果好、预后佳的重要因素.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 TEL-AML1融合基因 临床特征 -
间期荧光原位杂交在儿童急性淋巴细胞白血病t(12;21)检测中的应用
目的探讨双色间期荧光原位杂交(I-FISH)技术在儿童急性淋巴细胞白血病t(12;21)检测中的应用价值.方法联合双色I-FISH和常规染色体核型分析技术(CCA)对51例儿童初治ALL的骨髓或外周血有核细胞进行t(12;21)/TEL-AML1融合基因检测.结果 11例患儿经I-FISH检测发现t(12;21),占总病例21.6%;仅1例CCA检测发现有可疑的t(12;21).结论t(12;21)是儿童ALL常见的染色体易位,常规染色体核型分析极难发现,需用FISH等分子检测方法加以证实.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 原位杂交 荧光 TEL-AML1融合基因 -
儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因检测
目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中TEL-AML1融合基因的阳性率,探讨TEL-AML1融合基因的检测方法及其临床应用价值.方法 在形态学、免疫分型、细胞遗传学基础上,采用巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测31例ALL患儿骨髓单核细胞中TEL-AML1融合基因.结果 巢式RT-PCR技术和FISH技术均可以显著提高TEL-AML1融合基因的检出率,应用上述两种方法,31例患儿中检测出7例TEL-AML1阳性,占儿童初发ALL的22.6%(7/31),在B系ALL中的阳性率为25.9%(7/27).结论 t(12;21)形成TEL-AML1融合基因是儿童ALL常见的染色体易位,常规染色体核型分析极难发现,需用巢式RT-PCR或FISH等分子检测方法加以证实.
