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新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析
目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现,此外外显子8也存在1个点突变.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论 运用变性高效液相色谱技术和DNA直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测.
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用变性高效液相色谱检测和脱氧核糖核酸测序方法对三个肥厚型心肌病家系β肌球蛋白重链基因突变的分析结果
目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况.方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析;另选正常对照者50例.结果:三个家系其中一个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,外显子8也存在一个点突变.另外两个家系均存在外显子8的C到T的突变,但表型不一.其中一个家系还存在内含子13和19的多态位点.此外,三个家系MYH7基因第3外显子均发现同义突变.结论:MYH7基因在肥厚型心肌病家系中具有较高的突变率.运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效的进行基因突变筛查.
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肥厚型心肌病的分子遗传学基础及致病机制
家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已明确HCM是年轻人心源性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)常见的病因[1],尤其对竞技性运动员,SCD可以是唯一首发表现.近10年来分子遗传学和功能性试验对肥厚型心肌病的基因型、基因表型和发病机制的研究,对FHCM的病因、发病机制、诊断和治疗有了新的认识.
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三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60％～70％的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关[1].其中,β-肌球蛋白重链(β-myosin heavy chain,MYH7)基因突变导致的HCM约占HCM病例总数的30％～50％[2-4].笔者以MYH7为候选基因,对新疆地区三个HCM家系相关成员的基因组DNA进行变性高效液相色谱(DHPLC)检测和DNA直接测序,探寻其突变点的位置及基因型与表型的关系.
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心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值
目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G+/P-)组,亲属中未携带肌小节突变基因且无左心室肥厚者73例为基因阴性表型阴性(G-/P-)组并将其作为对照组.两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估心电图参数诊断FHCM肌小节基因突变携带者的效能.结果 ①G+/P-组Ⅰ、aVR、aVF导联的QRS间期及V1、V2导联R波振幅均显著大于对照组(G-/P-组)(P<0.05);V4～V6导联R波振幅均显著小于对照组(G-/P-组)(P<0.05);②G+/P-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)率显著高于对照组(28.3％vs.19.2％,P<0.05).两组心电图的Sokolow-Lyon电压指数(SV1+RV5或RV6≥3.5 mV)、异常Q波、碎裂QRS波(fQRS)所占比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值.
关键词： 家族性肥厚型心肌病 肌小节基因突变携带者 12导联心电图 -
心脏超声结合基因筛查在家族性肥厚型心肌病中的应用
目的 探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义.方法 回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果.结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重的趋势.家系1及家系3均有患者由HCM转变为扩张型心肌病样表现;家系2中有多名患者猝死.经基因筛查,家系1发现MYH7基因20号外显子Arg723Gly突变,家系4发现MYH7基因19号外显子Arg694Leu基因突变.结论 4个家系的心脏超声表现及演变各有特点,可能与基因突变类型有关;两者联合分析对判断家系内其他成员的预后有一定意义.
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利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究
目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况.方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果:在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效地进行基因突变筛查,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.
