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锁颅骨发育不全症1例
患者,男,8岁,以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊.家长于2年前发现患儿行走稍微跛行,跑步时明显,因无任何不适及疼痛,而未予重视,未曾就诊.近1个月跛行情况加重,无明显诱因,无外伤及疼痛,无家族遗传病史.查体发现左下肢较对侧短缩2 cm,双侧臀纹不对称,表面肤色正常,无压痛及纵向扣击痛,左髋外展内旋轻度受限,膝踝诸关节活动良好,下肢肌力、感觉及足趾循环良好,Trendelenburg征阳性.
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颅锁骨发育不全2例
1病例简介
病例1：女，3岁。体格检查：头大面小，前额及顶部突出，双顶径增宽。智力正常。X 线片表现：颅骨较颜面骨大，颅缝增宽，囟门未闭；手指骨中远节粗短；肩胛骨位置高，右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如；骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽。CT 表现：颅缝增宽、囟门未闭，脑实质未见异常。见图1。诊断：颅锁骨发育不全。 -
锁骨颅骨发育不良综合征1例
锁骨颅骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病,出生发病率约为1:1000000[1].笔者在临床上遇到1例,报道如下.
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新生儿颅锁骨发育不全1例
患儿,女,3天,主因发现呼吸困难1天于2010年5月20日入院.患儿系第1胎第1产,孕足月,剖宫产娩出.出生体质量2.4 kg.羊水少,胎盘、脐带情况不详.阿普卡(Apgar)评分不详,生后给予常压给氧2小时.入院前1天发现患儿呼吸快,转诊于当地县医院,行头颅CT检查示:颅骨缺如(图1).胸片示:气胸、肺炎.为进一步诊治以"新生儿肺炎"转入我科.其母血型O型,孕期体健,否认有放射线及毒物接触史.父母非近亲结婚,父亲体健.母亲"侏儒",患儿外公"胸部畸形",余否认家族中遗传病史.查体:体温36.5℃,脉搏142次/min,呼吸48次/min,经皮氧饱和度92％.体质量2.2kg,头围34 cm,身长49 cm.皮肤轻度黄染,哭声可.全身无皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及.前囟平,张力不高7 cm×7 cm,触之有波动感,颅缝增宽0.5cm,后囟0.5cm×0.5 cm.
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锁骨颅骨发育不良患者牙髓细胞的生物学特性及超微结构分析
目的：通过分离培养锁骨颅骨发育不良( CCD)患者的牙髓细胞，观察其牙髓细胞的生物学特性及其超微结构。方法临床收集1例CCD患者的下恒牙，分离培养牙髓细胞，检测细胞生长曲线，流式细胞仪检测细胞周期，透射电镜观察细胞超微结构，并与正常牙髓组织比较。结果成功分离培养CCD患者牙髓细胞，与正常人相比， CCD患者的牙髓细胞生长趋势较为缓慢，处于G1期的细胞比例显著增高( P<0．01)，处于S期的细胞比例显著降低(P<0．01)。透射电镜结果显示CCD患者的牙髓细胞胞质内呈现大小不等的板层状小体，粗面内质网扩张。结论本研究成功分离培养了CCD患者恒牙的牙髓细胞，其生长特性及超微结构均发生了一定程度的改变。
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颅锁骨发育不全1例
病例 男,8岁半,身材较同龄人明显矮小;颅小面大,囟门未闭,上颌前凸,下颌处较小并后移,鱼样嘴;眼球突出,双眼间距较宽;上下牙咬合不良,牙列不整;胸廓呈锥形,肩部狭窄,位置较高,双肩关节内旋,活动度增大;各指趾骨短小.家族中及当地无类似病患儿.
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颅锁骨发育不全1例
病例 男,35岁,右尺桡骨双骨折.术前胸片(图1):胸廓呈圆锥形,双锁骨部分缺如,双侧第1肋未发育,T2椎体隐性脊柱裂.诊断:颅锁骨发育不全.加照头颅、骨盆及双膝关节片(图2～5)示:头颅横径增加,囟门未闭.面骨相对较小,上颌骨小而下颌骨相对增大;左髋内翻,左颈干角缩小,股骨大粗隆膨大;双下肢长短不一.讨论 颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia[1]/cleidocranial dysostosis[2],CCD)又名遗传性颅锁骨发育不全,是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍.常伴有恒齿迟出与异常,骨盆和脊柱的骨化不全.主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传,但亦有散发者;无亲族史、无家族史.据在遗传基因研究方面报道,在CCD患者中发现,6p21的染色体中的转录基因由CBFA1变异所致[3].往往是由口腔科医师首先发觉.本症对生活劳动无明显影响,任何年龄均有报道.人群发病率约为1/1 000 000[4],而实际发病率应略高.
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锁骨颅骨发育不全影像学分析
目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断.方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析.结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如等.结论:X线检查是诊断CCD的传统、主要检查方法.多层螺旋CT对细微病变显示较好,CT横断并结合三维重建等后处理功能,同样可以达到诊断要求,对CCD的诊断和鉴别诊断具有重要价值.
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一例合并6q21-q22.31微缺失的锁骨颅骨发育不良患者的遗传学分析
目的 对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA.结果 G显带分析结果显示,患儿染色体核型为46,XX,del(6)(q22),inv(6) (p21.1q21),其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿6p21.1区存在800 kb杂合缺失,包含RUNX2基因,6q21-q22.31区存在11.79 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿为染色体新发倒位,两处微缺失均为新发突变,具有致病性.6p21.1区域RUNX2基因微缺失导致锁骨颅骨发育不良,6q21-q22.31区域微缺失可能与患儿脑部结构发育异常相关.
