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孕期疾病与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因对先天性心脏病影响的病例-对照研究
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、孕期疾病及其交互作用与子代先天性心脏病的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例先天性心脏病(先心病)病例与168例健康对照,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型,并对母亲孕期患病情况进行调查；采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,分析影响因素关联强度及交互作用.结果 病例组和对照组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(x2=22.38,P＜0.001; x2=20.36,P＜0.0001),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR值为3.215(95％CI:1.958～5.280);妊高症、孕期感冒发烧是先心病的危险因素,其OR值分别为4.545 (95％CI:1.788～11.553)、3.885 (95％CI:1.756～8.592); MTHFR677TT基因型与孕期两种疾病之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与妊高症的Ⅰ(AB)为5.469、6.011,AP (AB)为32.33％、33.67％,AP* (AB)为36.28％、37.54％;与孕期感冒发烧之间的Ⅰ(AB)为4.165、5.951,AP (AB)为30.02％、31.36％,AP* (AB)为31.65％、33.38％.结论 MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素；妊高症、孕期感冒发烧是子代先心病发生的危险因素；MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病对先心病具有协同作用.
关键词： 先天性心脏病 孕期疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 病例对照研究 交互作用 -
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因及营养水平与先天性心脏病关系的病例-对照研究
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677TT基因型、孕期营养水平及其交互作用与先天性心脏病的关系.方法 按照纳入和剔除标准随机选择先天性心脏病(简称"先心病")144例病例与168例正常对照,采集外周静脉血,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR677TT基因型,并对其母亲孕期营养状况进行调查;采用单因素和多因素非条件Logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析.结果 病例组和对照组MTHFR677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(x2=22.326,P＜0.001;x2=20.515,P＜0.000 1),MTHFR677TT基因型与先心病风险的OR为3.215(95%CI:1.958～5.280);孕期肉类、奶类、绿色蔬菜类食物摄入差是先心病的危险因素,其OR值分别为3.360(95%CI:1.132～9.956)、3.823(95%CI:1.834～7.987)和2.368(95%CI:1.520～3.695);MTHFR677TT基因型与孕期三类食物摄入水平低之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与肉类食物摄入差之间的Ⅰ(AB)为2.138、2.244,AP(AB)为23.81%、24.33%,AP(AB)为25.72%、27.04%;与奶类食物摄入差之间的Ⅰ(AB)为1.876、2.051,AP(AB)为17.29%、17.98%,AP(AB)为19.21%、20.54%;与绿色蔬菜摄入差之间的Ⅰ(AB)为1.695、2.338,AP(AB)为20.40%、23.12%,AP(AB)为21.64%、26.06%.结论 MTHFR677TT基因型是先心病的易感因素;孕期营养水平低是子代先心病发生的危险因素;MTHFR677TT基因型与富含叶酸食物摄入水平低对先心病具有协同作用.
关键词： 先天性心脏病 营养 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 病例对照研究 交互作用 -
孕期生活事件及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代先天性心脏病的关联
目的 探讨孕期应激性生活事件、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其交互作用与子代先天性心脏病的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例病例与168例对照.对母亲进行问卷调查,收集人口统计学信息、孕期健康状况、孕期生活事件；并收集静脉血,通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型.采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析.结果 病例组和对照组一般情况指标差异无统计学意义.应激性生活事件阳性与子代先心病发生有关联,其OR值分别为2.248 (95％CI:1.139～4.433),调整混杂因素后,OR值为2.851 (95％CI:1.624～4.981).两组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(x2=22.38,P＜0.001;x2=20.36,P＜0.000 1),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR为3.215 (95％CI:1.958～5.280)；MTHFR 677TT基因型与应激性生活事件阳性之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与应激性生活事件阳性的I(AB)为6.521、7.324,AP(AB)为35.5％、42.2％,AP” (AB)为40.8％、52.4％.结论 孕期应激性生活事件阳性是子代先心病发生的危险因素；MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素；MTHFR 677TT基因型与孕期应激性生活事件对先心病具有协同作用.
关键词： 先天性心脏病 生活事件 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 病例对照研究 交互作用 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸与心血管疾病相关性研究进展
高同型半胱氨酸血症被认为是多种心血管疾病的独立危险因素,其机制可能是通过抑制内皮细胞生长和损伤后内皮修复,诱导内皮功能障碍,促进血管重塑,炎性单核细胞分化等形式损伤血管导致心血管疾病的产生.而亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)作为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢的关键调节酶,可能参与心血管疾病的发生发展.本文对MTHFR基因多态性、高同型半胱氨酸血症引起心血管疾病的机制进行综述,并对补充叶酸降低同型半胱氨酸水平防治心血管疾病的进展分析总结.
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机体尿酸代谢对慢性阻塞性肺疾病患者合并骨质疏松症的影响
慢性阻塞性肺病(COPD)是一种以持续气流受限为特征的全身性、异质性疾病,累及机体多个系统,其中,骨质疏松症为COPD的常见合并症,严重影响COPD患者的生活质量、病情及预后.而机体尿酸代谢水平不仅与COPD患者的肺功能受损程度相关,还与机体骨代谢异常相关.那么当COPD合并骨质疏松症时,机体的尿酸代谢对其影响又如何?文中将对近年来国内外相关研究进行综述.
关键词： 慢性阻塞性肺疾病 骨质疏松症 尿酸代谢 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 -
非综合征性唇腭裂胎儿的影响因素分析
目的 探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据.方法 选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史)进行问卷调查;采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T基因型;对上述因素进行Logsitic回归分析.结果 单因素分析:观察组孕早期不良接触史、感染史、用药史、叶酸服用、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性方面与对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.05);多因素分析:孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性是非综合征型唇腭裂发生的危险因素(均P<0.05);孕早期感染、叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因突变的人群归因危险度依次为39.0％、50.5％、46.4％、40.7％.结论 孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史、MTHFR基因突变是非综合征性唇腭裂发生的危险因素.
关键词： 非综合征性唇腭裂 胎儿 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 危险因素 -
云南人亚甲基四氢叶酸还原酶基因型多态性与乳腺癌易感性的关联
目的 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键性酶,其催化作用决定了DNA甲基化与DNA合成之间的平衡.MTHFR基因多态性可能会影响叶酸代谢结局,从而构成肿瘤风险因子.研究分析了MTHFR各基因型在云南籍乳腺癌人群和正常人群中的分布差异,初步探索了MTHFR多态性与乳腺癌易感性之间的关系.方法 以多重PCR-RFLP技术,对125例云南籍乳腺癌患者和103例正常人群MTHFR 677位点1 298位点多态性进行筛查.结果 未发现MTHFR C 677 T和A1 298 C基因型频率在乳腺癌和对照样本之间存在显著差异.结论 在目前样本条件下,上述两个 MTHFR位点基因型多态性与云南籍人群的乳腺癌易感性之间无明显相关性.
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MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病关系的Meta分析
目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、万方科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库,清华CNKI数据库,检索时间范围为建库到2012年1月,并手工检索部分糖尿病及肾脏病相关杂志.按纳入、排除标准选择MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病肾病关系的病例对照研究.应用RevMan 5.0软件对纳入的研究进行定量分析.结果 共纳入8个病例对照研究,共包括糖尿病肾病组690例,糖尿病无肾病变对照组897例.Meta分析结果显示携带T等位基因的2型糖尿病患者发生肾脏病变的合并OR值为1.76,95％CI为(1.52～2.04),携带TT、CC基因型的2型糖尿病患者发生肾脏病变的合并OR (95％CI)分别为2.05(1.62～2.60)和0.53(0.39～0.72).未发现显著发表偏倚.结论 MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病肾脏病变密切相关.
关键词： 糖尿病肾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 Meta分析 -
四氢叶酸与叶酸对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠结局影响
目的 比较叶酸和活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠结局影响.方法 采用前瞻性随机实验收集我院30～40岁有既往流产史或畸形胎儿史女性并记录实验对象体质量指数.从中筛选MTHFR677 1298基因突变的高风险人群80名,随机分为实验组40名,对照组40名.实验组给予活性三代叶酸800 μg/d,对照组给予叶酸800 μg/d.每周电话回访记录流产、妊娠并发症及妊娠结局例数.结果 对照组、实验组年龄、流产次数、基因突变风险等级及服药时长无显著性差异.经过平均40周的电话回访跟踪,对照组孕妇妊娠结局:足月正常胎儿32例、早产儿4例、早孕期流产2例、晚期流产1例;实验组1例中途退出,足月正常胎儿30例、早产儿l例、早孕期流产5例、晚期流产2例.两组娩出活胎均无神经管畸形胎儿及其他结构畸形胎儿.两组妊娠结局经Mann-Whimey U检验,P＞0.05无统计学差异.结论 对于MTHFRC677T、A1298C基因突变高风险人群给予甲基四氢叶酸无明显益处.建议高龄、有不良妊娠结局史女性叶酸每日补充量可由400 μg/d提高至800μ g/d.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 高风险人群 甲基四氢叶酸 妊娠结局
