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以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究
目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析.结果 DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫.结论 DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病.对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询.
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进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治分析
目的 观察分析进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治.方法 选取该院从2009年3月-2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例.回顾性分析患者的临床症状,进行的临床检查以及治疗情况等.其中包括有组织活检和神经电生理检查.结果 患者的体征会出现明显的肌阵挛的临床症状,并且组织活检和神经电生理检查结果异常.结论 了解掌握进行性肌阵挛癫痫临床特点能够有效提高临床对于进行性肌阵挛癫痫的诊治和分析,及时开展治疗,缓解患者的病情,改善患者的症状.
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癫痫综合征的再认识以及癫痫综合征中的进行性肌阵挛癫痫
癫痫是一种多病因、多临床表现的慢性脑部疾病,是神经系统疾病的常见病、多发病.文章介绍癫痫综合征的历史演变以及目前对进行性肌阵挛癫痫的新研究状况.
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进行性肌阵挛癫痫患者口服苯妥英钠致非惊厥性癫痫持续状态
1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节律.7周后入我院,立即将苯妥英钠减量至0.05 g,2次/d,2d后停用,同时给予患者丙戊酸钠0.3g,1次/8h;氯硝西泮1 mg,1次/12 h；左乙拉西坦0.25 g,1次/12 h.治疗第3天患者肌阵挛发作消失,治疗第6天脑电图示散在棘慢波、慢波,住院12d,病情平稳出院.
关键词： 进行性肌阵挛癫痫 苯妥英钠 非惊厥性癫痫持续状态 -
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习
目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析.结果 患儿,女,4岁.1岁2个月时能独立行走,之后缓慢出现进行性行走困难,3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒,偶有愣神表现.全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变:第4外显子c.256_c.257insA(p.T86Nfs*14)杂合移码突变和第4外显子c.125C>T(p.T42M)杂合错义突变,该移码突变为国际上尚未报道的新突变,其父携带c.256_c.257insA突变,其母携带c.125C>T突变.患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,智力基本正常.至2016年10月,国外共报道10例确诊病例,结合本例汇总分析显示,所有病例均有肌无力及癫痫发作,且多以肌无力起病,其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现.共发现ASAH1基因8种不同的突变位点,其中c.125C>T常见,均符合常染色体隐性遗传.所有病例早期发育里程碑基本正常,病程中部分患儿认知损害不明显,文献报道时已有4例死亡(13~19岁).结论 SMA-PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病,由ASAH1基因突变所致,本例携带1个文献报道的常见位点及1个未报道的移码突变位点,为中国首例基因确诊的SMA-PME病例.
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常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫
进行性肌阵挛癫痫( PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征.常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛).本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因.
关键词： 进行性肌阵挛癫痫 Lafora病 翁隆病 神经元蜡样脂褐质沉积症 涎酸贮积症 -
清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展
清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发挥重要作用.与进行性肌阵挛癫痫、戈谢病、心肌炎、手足口病等疾病有不同程度的关联.对SCARB2基因、蛋白的结构、功能及与疾病的关系等方面进行综述.
