您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
地中海贫血点突变文献资料
-
血红蛋白H病合并先天性心脏病一例
患儿 男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大，心率78次／分，律齐，心音有力。周围血管征阴性。腹软，肝锁骨中线肋下2 cm可触及，质韧。脾肋下及AB线约4 cm，AC线约3 cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查：红细胞指标：Hb 83.1 g/L，HCT 0.273，MCV 72.8 fl,MCH 22.1 pg，MCHC 304 g/L，RDB 17.9%；血红蛋白电泳：HbA2 3.9%，HbA 73.5%，HbF 1.7%，HbH 20.9%；地中海贫血基因诊断：父亲基因型为αα／-SEA，母亲(cs)/(αα)/αα，患儿(cs)/(αα)／α-SEA，未见中国人常见的18种β-地中海贫血点突变。X-线及超声心动图提示室间膈缺损，主动脉瓣下膈膜，右室流出道狭窄，肺动脉瓣、主动脉瓣、三尖瓣返流；心电图显示紊乱性心率不齐，双室肥厚；B超显示：肝左叶上下径6.5 cm，前后径5.7 cm，左叶斜径10.3 cm，肋下可见1.2 cm，脾厚4.6 cm，肋下可见5.7 cm。诊断为：先天性心脏病，双腔右心室，血红蛋白H病。对患儿行室间隔缺损修补术，右室流出道疏通术。手术顺利，术后与术前诊断一致，术后患儿病情稳定。
