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电镜检查对小儿遗传性进行性肾炎诊断的意义(附8例报告)
目的:评价电镜检查对小儿遗传性进行性肾炎的诊断意义.方法:对8例遗传性进行性肾炎患儿进行肾活检组织电镜检查结合临床表现及随访观察.结果:该病在小儿时期常表现为复发性血尿,很少有眼和耳异常及肾功能不全.部分患儿可无家族史.肾活栓组织电镜检查肾小球基底膜(GBM)变薄或增厚和分层.结论:电镜检查对遗传性进行性肾炎具有确诊意义.
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无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习
Alport综合征(Alport syndrome ,AS)又称“遗传性进行性肾炎”、“眼耳肾综合征”,是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS 占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。
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Alport综合征基因学发病机制研究进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病[1].自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后,该病逐渐受到重视.Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多,该病的基因研究进展迅速,本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述.