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宫颈病变与端粒酶及端粒酶基因
宫颈癌是妇产科常见的恶性肿瘤之一,在宫颈癌的发生过程中,人乳头瘤病毒(HPV)感染是重要的环境致瘤因素,但由于HPV并不能单独致瘤,细胞内遗传性因素的改变可能具有更重要的意义.端粒酶基因是近年提出的遗传易感因素之一,本文就端粒酶基因相关研究进展进行综述.
关键词： 宫颈肿瘤 染色体畸变 端粒酶基因 荧光原位杂交技术(FISH) -
急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因检测的临床意义
目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）检测PML/RARα融合基因在急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断中的应用价值。方法应用常规细胞遗传学分析28例APL患者的染色体核型，同时用FISH法检测PML/RARα融合基因。结果28例初诊的APL患者254例常规核型分析检出t(15；17)（q22；q12）；2例患者核型正常；另1例未检出t(15；17)，核型分析结果为涉及15和17号染色体的复杂异常；FISH检测所有病例均存在PML/RARα融合基因。结论 FISH法行PML/RARα融合基因检测特异性和敏感性好，是诊断APL的可靠方法。
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荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌的诊断和复发中的应用
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridazation,FISH)在膀胱尿路上皮肿瘤的诊断和术后复发中的应用.方法:选取2008年8月～2011年12月67例膀胱肿瘤患者,包括10例非尿路上皮癌患者和57例膀胱尿路上癌患者,留取受检者的晨尿,做FISH检测.结果:FISH检测初发膀胱肿瘤患者的敏感性是81.3％,FISH检测复发膀胱肿瘤的敏感性是88.9％,FISH检测初发膀胱肿瘤和复发膀胱肿瘤的敏感性差异无统计学意义.随着肿瘤分级的增高,FISH检测的总敏感性逐渐增高(G1 79.2％、G281.0％、G3 91.7％),但中低级肿瘤与高级别肿瘤的敏感性差异无统计学意义(x2=0.267,P=0.605 ＞0.05).FISH在检测肿瘤个数为1个、2～7个、＞7个时的总敏感性分别是80.9％、88.9％、100％.FISH在检测肿瘤直径＜3 cm、≥3 em时总的敏感性分别是80.0％、91.7％.结论:FISH在检测初发和复发膀胱肿瘤的敏感性均较高,所以FISH技术作为诊断和检测肿瘤复发的手段,能明显提高检测肿瘤的效率.
关键词： 膀胱肿瘤 荧光原位杂交技术(FISH) 肿瘤复发 敏感性 -
荧光原位杂交法检测乳腺癌HER-2表达与腋淋巴结转移相关性的研究
目的:探讨用荧光原位杂交法(FISH)检测乳腺癌HER-2基因的表达与腋淋巴结转移的相关性.方法:采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中HER-2的表达,再用FISH进一步检测阳性病例中HER-2基因的扩增情况,比较两者结果的差异,并且分析HER-2的表达与腋淋巴结转移的相关性.结果:免疫组化(IHC)法检测HER-2阳性42例,FISH检测阳性9例,FISH法检测HER-2基因与HER-2蛋白过表达之间相关(P＜0.05),并且IHC和FISH两种方法检测HER-2表达均与腋淋巴结转移有相关性(P＜0.05).结论:FISH可稳定检测HER-2基因的扩增,其表达与腋淋巴结转移相关.
关键词： 乳腺癌 Her-2/neu基因 荧光原位杂交技术(FISH) -
免疫组织化学法与荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER-2状态一致性的对比研究
目的 对比研究免疫组织化学法(IHC)与荧光原位杂交技术(FISH)检测乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)蛋白表达和基因状态的一致性,并评价其临床意义.方法 采用IHC法及FISH法分别检测1 032例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本的HER-2蛋白表达和HER-2基因状态,并进行对比分析.结果 1 032例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本,用IHC检测HER-2蛋白表达阳性者373例,占36.1％ (373/1 032);表达阴性者659例,占63.9％(659/1 032).FISH检测HER 2基因扩增325例,占31.5％ (325/1 032);基因非扩增707例,占68.5％(707/1 032).373例HER 2蛋白为阳性的患者中,HER-2基因扩增293例,符合率为78.6％(293/373);659例HER-2蛋白为阴性的患者中,HER-2基因非扩增627例,符合率为95.1％(627/659).2种方法检测结果比较一致性较好(Kappa=0.758 1,P＜0.000 1).结论 IHC检测乳腺癌HER 2蛋白与FISH检测HER-2基因结果一致性较高.
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父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的新研究进展
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因.不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符.另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致.本文对染色体结构异常(相互易位、罗伯逊易位、倒位、染色体复杂性重组)和数目异常(性染色体数目异常、常染色体数目异常)男性的正常精子率以及正常胚胎率进行综述.
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荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎着床前即对其遗传物质进行分析,检查胚胎是否有遗传物质异常的诊断方法,需要结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术,其分子生物学检测方法主要为荧光原位杂交技术(fluorescent in sutu hybridization,FISH)和聚合酶链反应技术(polymerase chainreaction,PCR).其中,FISH技术由于其在诊断染色体数目、结构异常和性别鉴定方面的优势,在PGD中广泛应用.
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Survivin、RAGE和HMGB1在乳腺癌中表达及其临床意义
目的 探讨乳腺癌组织中Survivin、RAGE和HMGB1基因表达及其临床意义.方法 对50例早期(Ⅰ+Ⅱ期)、50例晚期(Ⅲ+Ⅳ期)乳腺癌及100例对照组蜡块标本,运用Real-time PCR和荧光原位杂交技术(FISH)技术检测Survivin、RAGE和HMGB1基因表达.并分析各基因表达与乳腺癌组织的分化程度、浸润深度、淋巴结转移、TNM分期之间的关系.结果 Survivin、RAGE和HMGB1基因表达荧光实时定量PCR法上调分别为62％、73％、79％,FISH法基因扩增阳性分别为78％、69％、72％.乳腺癌TNM分期、淋巴结转移与基因高表达有密切关系,Survivin基因表达与RAGE、HMGB1表达呈正相关.结论 Survivin、RAGE和HMGB1基因表达对乳腺癌早期诊断和预后分析有重要指导意义.
