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Usher综合征一家系
Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病,我们曾遇一家系同胞4人中姐妹3人患病,报告如下.例1 Ⅲ7(先证者)女20岁汉族未婚售票员1 996年6月21日来诊.患者3岁时出现双侧耳聋,渐加重,无耳鸣及眩晕.12岁时出现夜盲.既往史与个人史无特殊.父母非近亲结婚,同胞中一姐一妹患本病(图).体格检查:全身检查无异常发现,神经科检查正常,智力正常.眼部检查:视力,双眼远、近视力均为0.3,不能矫正.色觉,红绿色盲.双眼外眼正常.眼底,双眼视盘蜡黄色,边界清,视网膜动脉、静脉血管均变细,视网膜大量骨细胞样色素沉着,仅视盘和黄斑区周围未受累及.黄斑区正常.视野,双眼均呈15°~20°范围管状视野.耳鼻咽喉科检查:双侧外耳、鼓膜均正常.电测听检查:双耳重度感音神经性聋征.前庭功能正常,鼻及咽喉部正常.嗅觉正常.实验室检查:血、尿、便及生化检查正常.
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遗传性视网膜色素变性家系对医疗干预的不同结果报导
目的:发现一遗传性视网膜色素变性家系,追踪患者对医疗干预的结果.方法:收集家系资料,对比3代患者的临床症状及行医疗干预后的结果.结果:对3代患者坚持用药随访3年4个月后,发现对平均年龄越小的患者,若坚持用药,所获得的效果比平均年龄越大的患者,明显要显著,维持眼部正常功能的有效时间明显延长.结论:对于视网膜色素变性这种现阶段的难治性眼病,基本的干预还是在于早发现、早治疗,对于患者的日常生活的有效维持起着极其重要的作用.
关键词: 遗传性视网膜色素变性 家系 医疗干预 -
Calpain与眼部疾病的相关性研究进展
Calpain(钙蛋白酶)是一族广泛存在于包括晶状体、视网膜等在内的全身各脏器组织中的钙离子浓度依赖性中性蛋白酶.分为普通型和特异型两大类,其中特异型calpain与组织特定功能的关系尤为密切.在白内障、糖尿病性视网膜病变、遗传性视网膜色素变性等眼病中起重要作用.Cal-pain蛋白酶抑制剂对动物实验性白内障有一定的预防和治疗作用.
关键词: 钙蛋白酶 白内障 糖尿病性视网膜病变 遗传性视网膜色素变性 钙蛋白酶抑制剂