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冠心病患者活化蛋白C敏感率及抵抗现象的研究
目的 检测冠心病(CHD)患者活化蛋白C敏感率(APC-SR)并计算活化蛋白C抵抗(APCR)阳性率,探讨APC-SR及APCR在CHD中的临床意义.方法 选取2006年1月至7月华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科住院的56例CHD患者为研究对象,对照组为同期在本院耳鼻喉科住院的患者54例,采用全自动血凝分析仪测定APC-SR,计算APCR阳性率;同时采用免疫酶联吸附试验检测血浆中蛋白C、总蛋白S和游离蛋白S.结果 CHD患者APC-SR平均值(2.44±0.18)显著低于对照组(2.68±0.15)(P＜0.01);CHD组APCR阳性率与对照组比较,差异无显著性意义.CHD组APC-SR＜2.4的阳性率显著高于对照组(P＜0.01).蛋白C、总蛋白S和游离蛋白S在CHD组和对照组之间差异无显著性意义.结论 低水平APC-SR与CHD的发病相关,可考虑将该指标作为CHD危险人群的筛查指标.
关键词： 冠状动脉疾病 活化蛋白C抵抗 蛋白C 蛋白S FV Leiden突变 -
血栓栓塞症患者抗活化的蛋白C的研究
目的探讨抗活化的蛋白C(APCR)现象在中国人血栓栓塞症发病中的作用.方法用APTT法检测APCR敏感比率(APCR-SR)来研究40例深静脉血栓症(DVT)患者、52例脑血栓形成患者和100例正常人的APCR发生率;用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)来检测FV Leiden突变;用免疫火箭电泳测血浆总蛋白S和游离蛋白S.结果正常人的正常化APCR-SR(n-APCR-SR)为0.93±0.32,DVT组和脑血栓组各有6例n-APCR-SR＜0.61,APCR发生率分别为15%和11.5%,与正常对照组相比有显著差别;没有检测到FV Leiden突变;DVT组的蛋白S测值与正常人没有显著差别.结论APCR可能是中国人群血栓栓塞症发病的一个危险因素,在不同种族中,致病机理不同.
关键词： 血栓栓塞 抗活化的蛋白C FV Leiden突变 -
汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测
目的; 探讨汉族人FV基因1 691位点多态分布情况及FV Leiden突变与深静脉血栓形成的关系.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测103例深静脉血栓形成(DVT)患者与106例正常对照的FV Leiden突变,并进行对比分析.结果:2组FV基因第1 691位点的基因型为G/G,全部为野生型,未见突变类型.结论:FV Leiden突变作为汉族人深静脉血栓形成的主要危险因素的可能性极小.
关键词： 血栓形成 限制性片段长度多态性 凝血因子V FV Leiden突变 汉族 -
中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察
目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activatedprotein C,APCR)症遗传特点.方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础.结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变.但发现存在FV rs6020A-G纯合突变.结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变.
关键词： 遗传性易栓症 APCR FV Leiden突变
