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神经鞘瘤D22S268杂合缺失与组织学类型的相关性研究
目的探讨神经鞘瘤组织学类型与NF2基因微卫星标记D22S268杂合性缺失(LOH)的相关性.方法选择与NF2基因密切相关的微卫星标记D22S268,应用PCR方法检测35例神经鞘瘤患者的新鲜肿瘤组织标本.结果病理分型为Antoni A型20例, 其中LOH 15例;Antoni B型15例,LOH 0例.两种病理分型中D22S268 LOH发生率存在着显著差异(P<0.01 ).结论 NF2基因的LOH可能在Antoni A型的神经鞘瘤发生过程中起决定性作用.
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神经鞘瘤Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因外显子2突变及意义
目的:研究神经鞘瘤中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(NF2)外显子2的突变及其意义.方法:用PCR-SSCP、DNA测序检测36例神经鞘瘤(听神经瘤16例,其它20例)中NF2基因外显子2的突变.结果:我们共发现4例突变,均为听神经瘤,其中移码突变2例、反义突变2例.结论:NF2基因外显子2的突变可能是听神经瘤发生中的关键因素.
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联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义
目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.
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p53和NF2基因甲基化在宫颈癌中研究进展
抑癌基因失活是宫颈癌的研究热点。近年研究显示，抑癌基因甲基化不仅参与宫颈癌的发生、发展，还可影响宫颈癌的治疗。研究抑癌基因甲基化将有助于宫颈癌的诊断及预后评估。本文就抑癌基因p53及NF2在宫颈癌中的甲基化做一综述。
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Merlin蛋白在非小细胞肺癌中的表达及临床意义
目的:研究Merlin蛋白在非小细胞肺癌中的表达及临床意义.方法:免疫组织化学法测定45例非小细胞肺癌组织、癌旁组织、正常组织的Merlin蛋白的表达,并对癌组织中的表达与其组织学分型、性别、P-TNM分期、分化程度及淋巴结转移情况等因素进行分析.结果:Merlin蛋白在正常组织及肺癌组织中阳性率分别为15.56%和73.33%,2组表达差异有统计学意义(P＜0.05);Merlin蛋白在肺癌组织中的表达与患者组织学分型、性别、P-TNM分期、分化程度及淋巴结转移情况均无关(P＞0.05).结论:Merlin蛋白可能与非小细胞肺癌的发生相关.
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NF2基因及其编码蛋白质结构的研究进展
Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Ⅱ,NF2)是一种常见的常染色体显性遗传性疾病.其临床表现为以双侧听神经受累为主的多种类型的肿瘤,如视神经胶质瘤、脑膜瘤、星型细胞瘤、脊膜瘤以及室管膜细胞瘤等.
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Merlin在舌鳞状细胞癌中的表达及意义
目的 探讨Merlin在舌鳞状细胞癌(TSCC)中的表达及临床意义.方法 免疫组化检测45例TSCC患者癌组织与16例正常舌黏膜组织中Merlin的表达,并对癌组织中的表达与患者性别、年龄、TNM分期、淋巴结转移及分化程度等情况进行分析.结果 Merlin在TSCC与正常舌组织的阳性表达率分别为53.3％和87.5％,差异有统计学意义(P＜0.05).TSCC中,Merlin蛋白的表达与患者的性别、年龄、TNM分期、淋巴结转移等均无关(JP＞0.05),但与病理分化程度相关,高分化舌癌的Merlin阳性率显著高于低分化舌癌(P＜0.05).结论 Merlin在TSCC的发生、发展过程中可能发挥着重要的作用.
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椎管内神经鞘瘤NF2基因的突变分析
目的 探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况.方法 收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变.结果 在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即c.1213 1231delTGAGCAG-GAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519 556delATAAATCTGTACAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT,并证实其均为新发突变,突变率为20％.在患者外周血中未检测到相同突变.上述突变均为移码突变,可导致蛋白质一级结构的改变.突变组与未突变组患者年龄分别为(60.25±7.37)岁、(52.44±10.16)岁,两组差异无统计学意义(P＞0.05);两组肿瘤的直径分别为(2.83±0.31)cm、(2.31±0.32)cm,二者之间的差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 散发型椎管内神经鞘瘤的发生和发展与NF2基因的突变关系密切.该基因突变可能导致编码蛋白质氨基酸序列的改变,导致蛋白质空间结构改变和生物活性的丧失,进而导致疾病表型.
