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多重连接依赖性探针扩增技术在产前诊断中的应用

刘青松;朱兴春;唐中

摘要: 产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质.多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术是在多重扩增探针杂交(MAPH)技术的基础上改进而来,基本原理是针对基因组内拷贝数变异(CNV)对可与样本DNA正确杂交并被连接酶连接的探针进行扩增和半定量分析,具有精确度高、重复性好、操作简便及通量大等特点.MLPA已广泛应用于染色体数目异常、遗传性疾病基因缺失重复、单核苷酸多态性、甲基化等多个研究领域等.随着MLPA不断被改进,目前已成为临床上常用的产前诊断工具之一,因此本文就其在产前诊断中的应用做一总结.

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