首页 > 文献资料
-
对创伤修复中信号转导机制的认识
生物体的各种细胞在生长发育过程中进行着复杂的新陈代谢,在机体遭受创伤后,为维护机体的完整性,机体必然要启动并进行相关的修复活动.该过程复杂而多变,受内外环境、遗传学特性、精神因素乃至社会因素的影响.我们曾在以往的文章中强调了生长发育与创伤修复的密切关系,阐述了遗传基因决定个体生物活动模式是细胞与整个机体生物学变化基础的论点,但很大程度上基因的表达变化又受环境因素的调节.如果将基因的表达与关闭称为内因,那么外界环境的刺激就是重要的外因.创伤修复这一动态性、连续性的变化过程对细胞生长、发育产生的影响,更加突出了外界环境在这其中的作用.当创伤修复的研究在遗传信息(基因表达)、发育学方面取得进展和突破的时候,环境因素的作用便越来越受到人们的关注.
-
淋巴结外间变性大细胞淋巴瘤病理学及细胞遗传学特性
Ki-1阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)约占同期非霍奇金淋巴瘤(NHL)的2%~7%,但淋巴结外发生Ki-1阳性ALCL较罕见.结外ALCL(EALCL)瘤体大多比较局限,全身症状也较轻,部分患者有低热、乏力等症状,而一旦明确诊断时大多已发生转移.我们对5例EALCL患者病理形态学及细胞遗传学特性进行了观察,现报道如下.
-
乙型脑炎病毒减毒株SA14-14-2在乳鼠脑内连续传代后病毒基因的变化
目的 研究乙型脑炎病毒(JEV)减毒株SA14-14-2的编码弱毒力基因变化与病毒毒力关系.方法 乙型脑炎病毒减毒株SA14-14-2在乳鼠脑内连续传代,检测各代病毒的生物学特性和病毒主要结构蛋白即E蛋白的基因序列,并与基因库中登录的JEV强毒株SA14和弱毒株的相应序列比较.结果 JEV SA14-14-2在乳鼠脑内连续传代后,病毒的复制滴度增加,对小鼠的脑内毒力也有所增强,但仍低于其亲代强毒株SA14的水平.JEV SA14-14-2在乳鼠脑内传1代后,病毒E蛋白的基因序列未发生改变;传第2代时,E107位点氨基酸发生了变化;第3代开始,E138位点氨基酸出现了改变.其他个别位点氨基酸也发生变化,但无规律性.乙型脑炎病毒强弱毒株间发生变化的其余7个氨基酸未再发生改变.结论 JEV SA14-14-2在乳鼠脑内传代过程中,E蛋白基因E107和E138位氨基酸是决定病毒毒力的关键氨基酸.其他非结构蛋白基因也可能与毒力有关.
-
我国生产用卡介菌的传代稳定性
目的 研究我国生产用卡介菌上海株在传代过程中分子遗传学特性的稳定性.方法 应用多重PCR法,对我国生产用卡介菌上海株工作种子批及其不同代次菌的各缺失区、插入序列IS6110及基因座SenX3-RenX3串联重复序列拷贝数进行检测.结果 我国生产用卡介菌上海株的工作种子批及其第6、9、12代菌均缺失RD1、RD2,未缺失RD8、RD14、RD16、nRD18及RDDenmark/Glaxo;含有1个IS6110插入序列和3个SenX3-RenX3基因座串联重复序列.结论 我国生产用卡介菌上海株在传12代以内,其分子遗传学特性是稳定的.
-
现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用
长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.
-
结节性硬化症的临床特点及基因突变形式研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,自然突变率高,各家族外显率相差很大.其临床特征主要为皮肤血管性纤维瘤、癫疒间发作及智能障碍,属于神经皮肤综合征.但除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的器官及组织均可以累及,如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、骨骼等,因此,具有非常复杂多变的临床表现,国外多称之为结节性硬化复合体(Tuberous sclerosis complex, TSC)[1].通过外周血液虽然可以进行TSC基因检测,但其表型变异性大,突变方式多种多样,故TSC的诊断目前仍主要依赖于临床[2].因此,进一步全面认识TSC的临床表现,对于提高TSC的诊断水平具有重要意义.另外,随着分子生物学技术的进展,对TSC分子遗传学特性也有了进一步的认识.本文对TSC的历史进行了简单回顾,并综述了近年来TSC临床及基因研究的主要进展.
-
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对偏头痛的影响
偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的有明显家族聚集性血管神经性头痛。发作时伴有较多植物神经系统症状,如心率加快、呼吸增快、胃肠道功能紊乱、面色苍白等。部分头痛发作前常有视物模糊、畏光、偏盲、半侧面部和肢体麻木等先兆表现,持续数分钟或长达半小时。偏头痛的发病机制目前尚未完全明确,病因也较为复杂,涉及遗传、饮食、内分泌以及精神因素等多重因素,是一种遗传与环境因素共同起作用的多基因多因素疾病,其分子遗传学特性除家族偏瘫性偏头痛(FHM)外尚无定论。当前还没有确诊偏头痛的生化测试,国际偏头痛协会经常通过患者相应的临床表现分类诊断,分为先兆性偏头痛(MA )、无先兆性偏头痛(MO)[1]。同时两种亚型的部分症状重叠,MA表现为显著地神经生理紊乱阶段被称为先兆,通常先于头痛发生的阶段[2]。对偏头痛的基因领域研究成为当今的研究热点。近年来大量研究[3-5]表明,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因可能与偏头痛密切相关,在不久的将来可能成为偏头痛新的治疗靶点。本文旨在总结关于MTHFR 677C→T基因突变对偏头痛的影响及其作用机制。
-
血小板血型的研究进展
近年来,随着成分输血在临床上的不断推广和应用,血小板输注治疗有了突飞猛进的发展,特别是在治疗以血小板数量或质量异常所致的出血性疾病中起了十分重要的作用.与此同时,血小板血型的研究也从应用血清学方法发展到分子生物学方法,血小板抗原的生化特性和多肽性的遗传学特性也逐渐被揭示.本文对近年来血小板血型的研究进展综述如下.
-
强迫症的遗传特性研究进展
目的探讨强迫症遗传学的研究进展.方法检索近几年国内外有关强迫症遗传学研究成果的文献,对此进行复习和综述.结果家系研究及双生子研究表明强迫症是一种遗传性疾病,隔离分析提出了某些遗传方式,许多候选基因的研究也得到了阳性结果.结论强迫症存在一定的遗传倾向,且为一种异质性疾病,需要更进一步探索其具体的遗传机制,为临床提供有效的治疗措施.
-
问号赖型钩端螺旋体重组质粒pDL121的初步研究
钩端螺旋体病的传染和流行常给人类生命及畜牧业生产造成严重危害.我国曾发生过数十次大规模钩端螺旋体病流行.作为我国两个流行菌型之一的问号赖型钩端螺旋体在生物学特性和致病性有其独特性,但其遗传学特性和致病机制尚不完全清楚.为了探讨问号赖型钩端螺旋体抗原基因的特点,应用六种常见内切酶(BamHI,Bgl Ⅱ,EcoRI, Hind Ⅲ, Pst Ⅰ, Pvu Ⅱ)对从问号赖型钩端螺旋体017株的基因文库中筛选出来的重组质粒pDL121外源基因进行酶谱分析,同时用Digoxin标记的pDL121外源基因片段作探针对不同种属的致病性钩端螺旋体和非致病性钩端螺旋体基因进行杂交分析.结果显示问号赖型钩端螺旋体重组质粒pDL121外源基因没有6种内切酶的酶切位点,重组探针与致病性钩体(serovar lai strain 017, serovar hebdomadis strain 56 610, serovar pomona strain 56 608)有杂交信号,与非致病性钩体(serovar patoc strain Patoc Ⅰ, serovar illini strain 3055)无杂交信号,亦不识别大肠杆菌.结果提示重组质粒pDL121外源基因可能是问号赖型钩端螺旋体的一个新基因,进一步测序分析将揭示该基因本质,同时因该重组探针能鉴别致病性钩体和非致病性钩体,提示其可用于钩端螺旋体病的早期诊断及钩端螺旋体的鉴定和分类.