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非小细胞肺癌的综合治疗
肺癌在20世纪以前,还是一种罕见病.第一次世界大战后,烟草业逐渐进入现代工业,使之迅速在世界范围内流行,随之而来,肺癌发病逐渐增多,以至于到目前为止,肺癌已经成为恶性肿瘤之首.世界卫生组织20世纪80年代末就预言,肺癌在21世纪与艾滋病将成为严重威胁人类健康的2个杀手.纵观肺癌总体的治疗效果非常不理想,整体5年生存率在15%左右.美国20世纪60年代肺癌5年生存率为5%;到20世纪90年代,经过30年的努力才提高到15%.
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第二届国际神经退行性疾病学术研讨会暨全国神经退行性疾病及罕见病继教班会议纪要
2012年5月4日-7日,由上海交通大学附属第一人民医院、中华医学会神经病学分会神经心理和行为神经病学组、上海医学会脑电图和神经生理学协会等联合举办的第二届国际神经退行性疾病学术研讨会暨全国神经退行性疾病及罕见病继续教育培训班在上海市松江新城召开.本会是由中国教育部和中华医学会总会专门下文批准,也是继2010年首届神经退行性疾病大会时隔2年之后的又一次盛会,同时也是对庆祝上海交通大学医学院(原上海第二医科大学)建院60周年的贺礼.
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偏侧萎缩症一例
偏侧萎缩症(hemiatrophy)是一种罕见病,主要表现为进展性的面肌偏侧萎缩,可累及同侧或对侧肢体,而单纯一侧肢体的偏侧萎缩症国内外尚未见报道,我们现报道1例,并就其临床和病理特点进行初步探讨.
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Thevenard综合征一家系报告
Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征.1852年由Nelaton首次报道,1942年Thevenard报道了一个家系.Thevenard综合征属常染色体显性遗传或X染色体连锁隐性遗传性疾病,多为青春期发病,临床表现为患肢感觉异常,痛觉减退或消失.足底溃疡,象足,血管运动障碍或多汗.偶有进行性耳聋.足部X线检查可见骨质疏松[1].本病属罕见病,目前国际上报道不过数十例[2-4].我们诊断Thevenard综合征一家系,共8例患者,报道如下.
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鼻窦真菌病的临床研究
鼻窦真菌病过去被认为是罕见病,近年来发病呈明显上升趋势.我科自1996～2000年共诊治鼻窦真菌病 13例,现报告其发病特点、临床特征、 CT影像改变、治疗方法等.
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家族性高胆固醇血症的药物治疗现状和进展
家族性高胆固醇血症(FH)是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白(LDL)受体基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型(PCSK9)基因等.FH是早发冠心病的重要原因.诊断主要根据血清LDL-C升高、早发冠心病、黄色瘤、基因检查结果等.目前,治疗FH的药物主要是他汀类,可联合胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂.近年,多种新型降胆固醇药物已被批准用于FH的治疗,包括PCSK9抑制剂、微粒体甘油三酯转运蛋白(MTTP)抑制剂和ApoB合成抑制剂等.
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Gitelman综合征:从病理生理到临床实践
机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率高的病种.本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展.
关键词： 遗传性失盐性肾病 Gitelman综合征 罕见病 低血钾 低血镁 -
全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用
全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中.本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分.希望能为临床基因诊断提供帮助.
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患者组织在罕见病和孤儿药研发中的作用
由于罕见病患者人数少、临床数据缺乏、支持性资源不足等特点,患者组织在罕见病研究和孤儿药开发中的参与显得尤为重要.本文通过对国内外案例资料进行分析,阐明患者组织可以从促进患者注册登记、提供研究基金资助、为药物开发和临床试验提供支持、推动有利于罕见病和孤儿药的政策等方面对罕见病和孤儿药研发发挥积极作用.
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关于中国罕见病治疗药物的发展建议
孤儿药可及性问题已得到各国的高度关注,很多国家和地区从20世纪80年代开始就制定了专门的法律法规以促进其开发.目前孤儿药研发已成为各大制药公司进行产品开发的重要策略.中国目前尚未定义罕见病,孤儿药几乎完全依赖进口,其研发、引进、生产及销售等缺乏政策支持,已成为制约国家相关产业发展的瓶颈.本文拟对国内外罕见病及其治疗药物的发展现状作一综述,并对中国的孤儿药研发提出相应的建议,以期为国家相关部门制定政策提供一定参考.
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罕见病致儿童青光眼发病机制及药物治疗研究进展
眼科罕见病种类繁多,可以归纳为两大类,即原发性眼部罕见病和全身罕见综合征的眼部表现.其中儿童期青光眼在眼科罕见病中较常见,约占儿童致盲性疾病的8％.罕见病致儿童期青光眼分为原发性和继发性青光眼,其中继发性青光眼又可分为神经嵴发育异常继发青光眼、瘢痣病继发青光眼、内分泌疾病继发青光眼、有丝分裂障碍继发青光眼及其他先天性或获得性因素继发青光眼.治疗手段主要有药物和手术.本文将就罕见病所致的儿童期青光眼的流行病学、发病机制及药物手术治疗的进展进行综述.
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成骨不全症治疗新药研究进展
成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险.本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展.
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罕见皮肤病与孤儿药
孤儿药是指用于治疗、预防或诊断某种罕见病的药物或疫苗.孤儿药因其受众较小,药物的注册和研发常有相应的扶持政策.皮肤罕见病种类众多,本文选取了皮肤科感染性皮肤病、代谢性皮肤病、自身免疫性皮肤病及遗传性皮肤病中的数种代表性疾病,并针对疾病的发病机制、治疗药物和治疗机制进行综述,以期能提高对皮肤科罕见病及孤儿药的认识.
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罕见病药物研究现状分析与展望
社会对罕见病关注的日益增加推动了政府关于罕见病立法的工作进展,一系列罕见病相关政策陆续出台.然而受经济、人口、社会保障水平等条件制约,中国罕见病的医疗保障和药物研究仍处于起步阶段.本文阐述并分析了罕见病药物研究的现状及未来的发展情况,为罕见病政策制订和产业发展提供参考.
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遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展
遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法和小分子疗法等.除阐述FDA批准的孤儿药研究历史和相关特性之外,还列举了部分正处于研发阶段的药物,以及相关假说.希望能为此类疾病的孤儿药研发提供新的思路.
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罕见病研究与孤儿药研发
孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力.目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展.中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可大程度地为孤儿药临床试验提供便利.罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解.除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药.相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点.对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制.此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展.在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进.
关键词： 罕见病 孤儿药 队列研究 精准医学 中国国家罕见病注册系统 -
国际孤儿药研发激励政策概述及其对中国的启示
孤儿药具有市场规模小、研发风险高的特点.为增强制药企业对孤儿药的研发意愿,多国政府制定了一系列的激励政策.本文主要以美国、欧盟和日本为代表,综述国外激励孤儿药研发的管理模式和政策法规,并对中国孤儿药的研发现状进行简要概述.在参考国际经验的基础上,提出对中国制定孤儿药研发政策的建议,以期为中国政府早日出台符合具体国情的孤儿药激励政策提供参考.
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罕见病基因治疗的研究进展
罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.
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多中心型Castleman病的治疗进展
Castleman病(CD)是一种罕见的淋巴增生性疾病,临床上分为单中心型(UCD)和多中心型(MCD).UCD病情较轻,治疗主要依靠手术,预后较好;MCD多有全身症状,迄今尚缺乏标准的治疗方案,5年死亡率高达35％.过去,MCD的治疗方法包括等待观察、糖皮质激素治疗、化疗(联合或不联合利妥昔单抗)、免疫调节治疗等.近年来,随着针对MCD病因研究的进展,白细胞介素-6(IL-6)和人类疱疹病毒-8(HHV-8)在MCD发病中的重要作用得到了进一步明确,也涌现出一些针对上述靶点(尤其是IL-6)的新型治疗手段.本文回顾了MCD的治疗现状和新进展,希望能提高临床医师对于此种罕见病的认识和诊疗水平.
关键词： 多中心型Castleman病 罕见病 治疗 白细胞介素-6 人类疱疹病毒-8 -
肺动脉高压治疗药物研究进展
肺动脉高压(PAH)是一类以肺血管阻力进行性升高为特征的恶性心血管疾病,常因发生右心衰竭而导致死亡,预后差.1990年前为PAH传统药物治疗时代,主要为一般支持治疗及钙离子拮抗剂治疗;1990年后,PAH进入新药治疗时代,三大类靶向药物(前列环素及其衍生物、内皮素受体拮抗剂和5型磷酸二酯酶抑制剂)陆续问世,改善了PAH患者临床症状和运动耐量,使生存率提高.近年来,随着PAH发病机制研究的进展,更多新型治疗药物进入临床试验,有望应用于PAH的治疗.
