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遗传性失盐性肾病文献资料
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Gitelman综合征:从病理生理到临床实践
机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能.分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识.Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率高的病种.本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展.
关键词： 遗传性失盐性肾病 Gitelman综合征 罕见病 低血钾 低血镁
