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遗传性耳聋基因突变引起的听觉功能改变
遗传性耳聋依据临床表现可分为非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing impairment,NSHI)和综合征性耳聋(Syndromic hearing impairment,SHI).各种遗传性耳聋的临床表现如下:
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全球听力障碍的现状及对策--WHO关于听障问题的白皮书简介
在此演讲中我想提供世界各地听力障碍者的一些情况.这关系到听力损失的发生率和发病因素,以及这些信息如何在提高意识,设立项目和进行干预方面提供帮助,之后我将讲述世界卫生组织在世界范围内采取的一些有关行动.
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循证康复——耳聋治疗及康复决策中的新理念
循证康复(evidence-based rehabilitation,EBR)是近十年来在康复医学实践中发展起来的一门新兴的学科,它将预防医学中群体医学的理论与观念应用于康复医学实践,旨在帮助康复医师在对病人作出诊断、治疗和康复等决策之前如何收集和提供充分的、佳的、科学的证据.循证康复的兴起,标志着康复医学实践的决策已经由单纯临床经验型进入遵循科学的原则和依据阶段.
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世界卫生组织全球防聋工作在我国的贯彻和执行——兼论世卫在华建立3个防聋合作中心的意义和作用
2005年,世界卫生组织(World HealthOrganization,WHO)估计全球有听力残疾人2.78亿(占总人口的4.6%);另外,3.64亿人(占总人口的6%)患有轻度听力减退;80%的听障者生活在中、低收入国家.
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作为一门新兴的、发展的专业,听力学当前的目标和需要
It has been estimated that 12.7% of the population of the United States has a communication disorder of one type or another. With a population of 300 million, that represents over 38 million people with a communication disorder! The 12.7% as a whole, is further broken down as follows: voice disorders (1.6%), fluency or stuttering disorders (1.0%), articulation disorders (.94%), language disorders (.73%), aphasia or neurologically based speech disorders (.7%), clefts of the palate and lips (.13%)and finally, hearing disorders at 7.1% (ASHA,1995).Extrapolation of statistics is always a questionable thing to do, but if that were done, 12.7% of China′s population would yield 127 million people with a communication disorder and 71 million with a hearing impairment! Granted,these are estimates and based on national statistics from another country. But, the country of comparison has one of the finest health care systems in the world and keeps extremely accurate records. It is not unreasonable to project that the statistics for China may reveal an even greater problem.
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一位重听聋学生交往方式的调查与思考
交往是指人们运用语言或非语言符号交换意见,传达思想,表达感情和需要等的交流过程,它在人的社会化过程中起着决定性的作用.一个人必须经过社会化过程才能成熟起来,才能成为一个社会人.聋学生要想从一个自然的人转变为一个社会的人,要想成功回归主流社会,与父母,与同伴,与他人的交往至关重要.可对于有听力障碍的聋学生而言,究竟应采取哪些方式与人交往,学校又究竟该培养哪些有利于聋学生交往的方式呢?本文拟通过对上海市聋哑青年技术学校一位有残余听力聋学生蒋某的个案研究来对这些问题进行探讨.
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世界卫生组织预防聋和听力减退工作新进展和我们的工作情况
世界卫生组织(WHO)自1987年建立预防聋和听力减退项目(prevention of deafness and hearing impairment, PDH)以来,在全世界,尤其是在发展中国家做了大量工作.1999年以前的情况已在本刊报道[1],现将近些年来的新进展和我们相应所做的工作作一介绍,供同道参考.
关键词: 世界卫生组织 预防 听力减退 hearing impairment 发展中国家 -
Mutations in the mitochondrial DNA(mtDNA) have been shown to be one of the important causes of deafness.In particular, mutations in mitochondrial DNA(mtDNA)have been found to be associated with both syndromic and non-syndromic forms of sensorineural hearing loss.The deafness-linked mutations often occur in the mitochondrial 12S rRNA gene and the tRNA genes.The mutations in the 12S rRNA gene account for a significant number of cases of aminoglycoside ototoxicity.The other hot spot for mutations associated with hearing impairment is the tRNA Ser(UCN)gene,as five deafness-linked mutations have been identified.Non-syndromic deafness-linked mtDNA mutations are often homoplasmic or at high levels of heteroplasm,indicating a high threshold for pathogenicity.Phenotypic expression of these mtDNA mutations require the contribution of other factors,such as nuclear modifier gene(s),environmental factor(s) and mitochondrial haplotype(s).
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耳科和耳神经科的遗传学(中)[耳显微外科2007版(七)]
3.3 遗传性听觉障碍(heritage hearing impairment,HHI)的分子遗传学在鉴定HHI基因方面发展很快,自1990年以来综合征性听力障碍有超过100个基因被鉴定,例如Usher综合征型Ia~f和6个不同基因座(表1).非综合征性听力障碍,2001年,有40个常染色体显性、30个常染色体隐性、6个X连锁和2个线粒体基因座被谱到人类基因组.
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GJB2基因突变与NSHI患者临床表型的相关性研究进展
新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷.研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%-0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高达2%-4%~([1]).据报道~([2]),超过50%的语前聋与遗传因素有关,在遗传性聋中,约70%为非综合征型聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),NSHI中属于常染色体隐性遗传的约占80%左右,常染色体显性遗传的约占15%-20%左右,而X连锁遗传以及线粒体遗传则各占1%左右.
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GJB2 基因突变及其听力损失特点
流行病学调查资料显示大约有50%儿童先天性听力障碍与遗传因素有关[1].其中综合征型耳聋(syndromic hea-ring impairment,SHI )约占30% , 另外70%为非综合征型(non-syndromic hearing impairment,NSHI )[2].
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COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究
耳聋是导致人类交流障碍常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)具有高度的遗传异质性,但在1994年以前仅定位了3个基因.在此之后,随着全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,使得耳聋基因的定位工作获得了飞速的发展[1].到目前为止,遗传性听力下降网站所公布的遗传座位中,常染色体显性遗传NSHI位点有54个,常染色体隐性遗传NSHI位点有59个,X连锁遗传位点有8个.其中已克隆的与NSHI相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因.
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听力学教学中新生儿耳聋基因筛查咨询要点
流行病学研究提示50%~70%的听力障碍与遗传因素相关[1~5],即为遗传性聋(表1),其中,综合征型聋(syndromic hearing impairment ,SHI)约占30%,非综合征型聋(non - syndromic hearing impairment ,NSHI)约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失,弥补现有新生儿听力筛查方法的不足[6,7],有效提高遗传性聋患儿的检出率,进一步推进听力障碍早期发现、早期诊断、早期干预的有序实施。对于具有某些可能致聋敏感因素的新生儿,可以通过针对性咨询做好听力保健和听力损失的预防,将可避免的听力损失降到低。本文旨在通过对首都医科大学附属北京儿童医院开展的新生儿耳聋基因筛查结果咨询工作的分析,将耳聋基因筛查咨询要点应用于听力学教学实践中,以利促进婴幼儿听力保健工作的有效开展。
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认真贯彻WHO关于发展中国家助听器及其服务指南精神做好我国的助听器服务工作
WHO自1987年建立预防聋和听力减退项目(prevention of deafness and hearing impairment, PDH)以来,在全世界,尤其是在发展中国家做了大量工作.进入新世纪后,由于距离第48届世界卫生大会(WHO.1995年)决议中提出的"在2010年以前减少可预防的听力损失所造成负担的一半(to eliminate 50% of the burden of avoidable hearing loss by the year 2010)"的目标越来越近,所以PDH的活动也就更为活跃.2000年2月,在日内瓦召开了第4次PDH磋商会议.