首页 > 文献资料
-
东北地区274例腭裂患者临床特征与ABO血型分析
目的:研究腭裂发生与ABO血型之间的关系.方法:选择2012年10月-2017年1月于中国医科大学附属口腔医院就诊的274例汉族腭裂患者(年龄为0～61岁)作为病例组,其中男113例,女161例(男∶女=1∶1.42);对照组为本院就诊的978例非唇腭裂患者.采用SPSS 22.0软件包对腭裂患者和对照组ABO血型分布进行统计学分析.结果:腭裂患者血型频率特征与对照组均为B＞O＞A＞AB,x2检验显示腭裂患者与对照组血型分布间差异无显著性(p＞0.05).先天性腭裂中,不完全性腭裂与单侧完全性腭裂(75.55％)多见,其次为黏膜下腭裂(22.26％),双侧完全性腭裂(2.19％)少见.腭裂患者女性(58.76％)多于男性(41.24％),农村患者(54.74％)多于城镇患者(45.26％).结论:先天性腭裂中不完全性腭裂与单侧完全性腭裂多见,其次为黏膜下腭裂,双侧完全性腭裂少见.腭裂发生与ABO血型无关,可能与性别、城乡有关.
-
血吸虫对吡喹酮抗药性的研究Ⅸ曼氏血吸虫吡喹酮抗性的遗传学分析
目的探索曼氏血吸虫吡喹酮抗性的遗传性状和传播规律.方法以Wl特异性序列为引物,采用直接PCR技术鉴别出单性克隆尾蚴的性别;用曼氏血吸虫吡喹酮抗性株和敏感株单性尾蚴感染远交系CD1鼠,进行血吸虫抗性株与敏感株的杂交实验;采用体外虫卵、毛蚴和尾蚴吡喹酮敏感性检测法,评价F1和F2代虫体吡喹酮抗性水平.结果吡喹酮抗性株和敏感株杂交F1和F2代均表现出抗性株特征.结论曼氏血吸虫吡喹酮抗性性状可能系显性遗传.
-
龙岩市2009年肠道病毒71型VP4基因序列分析
目的 分析2009年龙岩市EV71病毒VP4基因序列,进一步掌握EV71病毒感染的分子流行病学特征,为制定防制策略提供参考依据.方法 分离监测标本的EV71病毒,选择4份阳性标本进行EV71病毒VP4基因扩增和序列测定,采用相关软件对所测结果进行同源性和遗传进化树分析.结果 4份标本EV71病毒VP4基因同源性较近,大的差异性为3.3％,小差异性只有0.5％.与阜阳、安徽流行株的差异性也较小,平均1.7％和2.4％；与台湾流行株同源性差异性较大.讨论 龙岩市EV71流行株与阜阳、安徽流行株同源性相近,同属一个传播链,但引起的临床症状不同,有待进一步研究.
-
2008年福建省肠道病毒71型分离株的遗传特征分析
[目的]分析福建省流行的肠道病毒71(Enterovirus 71,EV 71)分离株的遗传特征.[方法]对2008年手足口病例(HFMD)EV 71分离株进行RT-PCR扩增全长VP1基因,测序并分析病毒遗传学特征.[结果]从福州、泉州及龙岩3地市散发的手足11病例中分离到8株EV 71,种系发生树显示2008年福建与阜阳分离株和中国大陆1998年以来的病毒株均为C4亚型,至少分为4个谱系(lineages).8株福建分离株核苷酸与氨基酸同源性分别为97.4%～100%和99.3%～100%,与Genbank安徽阜阳的5株分离株病毒同源性高,核苷酸与氨基酸序列同源性为97.6%～99.5%和96.4%～99.3%,其111福建株HF08-17、HS08-140与阜阳分离株同源性为99.2%～99.5%,为同一传播链上的病毒;福清市2分离株(HA08-68和HA08-69)以及长汀县3株(HA08-124,HS08-139和HS08-140)病毒间核背酸差异性为2.1%～2.2%,说明同一地区存在不同传播链.[结论]2008年福建省EV 71分离株均属于C4亚型,C4亚型病毒在中国大陆具有多传播链、广泛快速传播的特点;福建省内存在亲缘关系较近的EV 71多传播链病毒同时流行,应加强监测与分析.
-
一起手足口病暴发的病原学诊断与分析
目的 明确一起手足口病暴发的病原体并对其进行遗传性分析.方法 收集部分病例和密切接触者的粪便标本,以及急性期与恢复期双份血清标本,同时应用传统的病毒分离与鉴定、双份血清中和抗体变化以及现代分子生物学诊断方法进行病因学诊断;并进一步针对病原体进行基因序列测定和遗传树图构建分析.结果 应用RT-PCR及序列分析方法,从病例及密切接触者粪便标本直接扩增基因快速诊断为CAV16;8例病例中3例病毒分离阳性,应用RIVM肠道病毒组合血清均无法定型,而应用CAV16特异性引物RT-PCR诊断均为阳性,35例密切接触者标本中10例病毒分离阳性,6例(60%)为CAV16,同时EV71诊断均为阴性;用病例的分离株病毒对5个病例双份血清进行中和抗体检测,其中3例恢复期血清中和抗体效价呈4倍及以上增长;CAV16的本研究分离株和来源于GenBank中参考株,基于衣壳蛋白VP1基因同时进行遗传性分析,显示本研究分离株间同源性达99.7%～99.9%,具有直接的流行病学联系,在遗传树图中位于C基因型下相对独立的一分支,与同属于C基因型其它参考株核苷酸差异性达4.1%～5.1%.结论 应用分子生物学方法结合传统的病毒分离与鉴定,既可快速又能准确鉴定引起本次手足口病暴发的病原为CAV16.
-
Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析
目的：：对Ⅳ型成骨发育不全( OI )的一个家系进行临床调查分析和基因检测，探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法：根据临床特征对该家族成员进行初步分型，再采用高通量测序(high—throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果：Ⅲ5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G〉A(p. Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义，同义突变。结论：明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。
-
超声诊断胎儿先天畸形唇裂
胎儿畸形唇裂已列为我国围产儿出生畸形的第4位.随着遗传分析的进步和检查仪器的发展,对胎儿的产前诊断日益增多,B超诊断仪可实时观察胎儿的各个部位、各器官情况.检查出各种结构畸形,为及早准确地判断胎儿缺陷提供可靠的依据.应用超声诊断胎儿先天畸形唇裂已有报道,本文应用超声检查中、晚期胎儿,发现其中典型的有3例.观察唇裂时好作前后向的横切断面或冠状、矢状切面检查.
-
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
目的 采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制.方法 调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列.结果 该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2 c.1277C>T杂合突变.结论 该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋.
-
BALB/c无毛同类系小鼠的分子遗传学特征分析
目的:探讨BALB/c无毛同类系小鼠无毛基因表型的分子遗传学基础.方法:采用PCR和RT-PCR方法扩增BALB/c无毛同类系小鼠和BALB/c小鼠无毛基因的部分序列,并对测序结果进行对比分析.结果:BALB/c无毛同类系小鼠无毛基因3 110位碱基(外显子12)发生GA突变,使911位的色氨酸密码子(TGG)突变为终止密码子(TGA).结论:BALB/c无毛同类系小鼠谱系清楚,遗传机制明确,将是一种有价值的动物模型.
-
103例先天畸形患儿的原因与外科治疗研究
目的:探讨导致患儿先天畸形的原因、预防措施及临床治疗疗效.方法:对2010年12月~2012年10月我院收治的103例患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿进行细胞遗传学分析,并采用统一问卷对患儿父母进行调查.结果:患儿畸形种类包括骨骼系统、神经系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、心血管系统、唇腭裂及附耳;细胞遗传学分析发现28.16%患儿存在遗传缺陷;45.15%的孕妇在孕早期有射线、化学物质、重金属、药物等一种或多种接触史及吸烟、酗酒不良习惯,6例先天畸形家族史,21例为35岁以上孕妇.结论:先天畸形与遗传及环境因素以及孕妇孕期行为有关,加强孕期健康教育及产前检查,对预防先天畸形具有积极意义.
-
D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析
目的：在亲子鉴定案件中检出的 D16S539基因座三带型。方法：提取个体不同组织样本 DNA，经两种扩增试剂盒检测及 DNA 测序分析。结果：被检母亲 D16S539基因座分型结果为9／10／11，阴阳性对照分型结果准确。结论：D16S539三带型非常罕见，该个体为正常成年女性，推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体。
关键词： 短串联重复序列(STR) 三带型等位基因 D16S539 遗传分析 -
广东梅州客家人起源的线粒体遗传学分析
[目的]探讨广东梅州地区客家人与中国各民族和各地区人群之间的遗传学联系.[方法]检测广东梅州地区客家人群中线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率,与中国各民族和不同地理位置的25个人群数据之间进行比较.[结果]广东梅州地区的客家人线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率为0.2174,聚类分析显示广东梅州地区客家人与福建长汀客家人、广东汉族、广西壮族属同一组,遗传距离近.[结论]广东梅州地区客家人与福建长汀客家人和中国南部人群有着较近的遗传学联系.
-
植入前遗传学筛查在IVF中的应用
辅助生殖技术中大的挑战之一是选择具有佳发育潜能的胚胎进行移植. 除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植, 遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要. 植入前遗传学筛查(PGS)应用地越来越多.但是,应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满争议的话题.
-
脱落滋养层细胞在产前诊断中的应用研究进展
产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断.诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利.通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学 、免疫学 、遗传学等分析,可确定其胎源性来源并实现孕早期胎儿遗传病的诊断,从而达到产前诊断早期 、微创的目的 .本文就近年来基于宫颈脱落滋养层细胞的微创性产前诊断进展做一综述.
-
分子遗传学检测实验室质量管理
分子遗传学检测可以探测出引起遗传性疾病（遗传学和遗传药理学），也包括在癌症和其他疾病中核酸的改变。这种检测可以用于疾病的诊断，带菌者筛查，症状前／易染病体质的检测，同时也可以用于直接治疗干涉（遗传药理学）。遗传学检测结果可能不仅对被检测的患者，而且对他／她的家人产生影响。在过去二十年里，医学遗传学领域发展十分迅速，这种发展不仅是在遗传学变异和人类相关疾病的理解上，而且还在遗传分析的科学技术上。因此，患者和医学专家们对临床遗传学检测的需要与日俱增。本文根据美国临床和实验室标准化协会（CLSI）文件MM20‐A［1］分子遗传学检测质量管理相关内容列出了分子遗传学检测实验室内质量控制和室间质量评价的相关内容，为分子基因实验室质量控制系统的实施和维持提供参考。
-
植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目的在于从源头预防遗传性疾病的发生,从而改善有遗传性疾病高风险夫妇的妊娠结局.近年来,随着分子生物学技术的进步,越来越多遗传性疾病的发生机制被阐明,PGD的诊断范围逐渐扩展,其应用周期数也日益增多.新技术的开展如比较基因组杂交及其微阵列提高了PGD诊断的准确性.然而,这项技术的安全性问题也引起了人们高度重视.作者从透明带开孔技术、不同时期胚胎活检、胚胎活检细胞数目以及遗传分析技术的可靠性等方面对PGD的安全性进行了探讨.
-
转化生长因子α基因与非综合征性唇腭裂
非综合征性唇腭裂是一种复杂得多基因多因素遗传病,众多学者从候选基因和该病的关联性及基因间、基因环境间的相互作用方面进行了大量而广泛的研究.转化生长因子α是一种多肽类生长因子,促使细胞增殖和发生转化,小鼠的腭部融合时腭盖中部的上皮组织中含量较高,同时报道认为转化生长因子α等位基因同唇腭裂有联系,被作为非综合征性唇腭裂的候选基因之一.本文就转化生长因子α基因在唇腭裂发病中的作用的研究进展作一综述.
-
羊毛硫细菌素生物合成基因簇的遗传分析
羊毛硫细菌素是一类核糖体合成且经翻译后修饰的具有生物活性的小肽,通常含有羊毛硫氨酸及β-甲基羊毛硫氨酸等稀有氨基酸.近年来随着来源于乳酸乳球菌的nisin(乳链菌肽)被广泛地用作天然食品防腐剂和对其研究的不断深入,羊毛硫细菌素已引起研究者广泛关注.因其无耐药性,羊毛硫细菌素还极有可能替代传统抗生素应用于生物医药领域.羊毛硫细菌素的生物合成基因包括结构基因、修饰基因、加工基因、转运基因、免疫基因、调节基因,它们成簇排列于产生菌的染色体或质粒上,构成数个转录单元.本文综述了近年来羊毛硫细菌素生物合成基因簇遗传分析的研究进展.
-
SEPS1基因多态性与汉族人群桥本甲状腺炎的遗传关联
目的 研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎(HT)潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响.方法 对1013例HT病例样本和2998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型.结果 在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关(等位基因P分别为0.002644和0.000518,基因型P分别为0.010326和0.002731).进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关(P=0.0036),而在男性群体中不相关.结论 SEPS1基因在HT的发病机制和病因中起着一定的作用.
-
间变型少突胶质细胞瘤发生中枢神经系统以外转移：附1例经验及文献回顾
目的：通常认为脑胶质瘤（包括高级别脑胶质瘤）不会发生中枢神经系统（CNS）以外的转移．然而，少突胶质细胞瘤（OGD）不会在CNS以外转移这一观念已经在发生改变．方法：本文对1例间变型OGD患者发生CNS以外转移的病例进行了报道．该OGD患者术后13月被证实，明确地发生了多个淋巴结、骨髓以及多处骨（包括双侧髂骨、右侧股骨以及多个椎体）转移．该例患者进行了1p与19q染色体缺失、MGMT基因启动子甲基化状态以及PTEN 基因外显子突变的检测．对PubMed收录文献进行检索、对比，检索关键词分别为 Extracranial，Extraneural，Oligodendroglioma，Oligodendroglio-mas，Metastatic，Metastasis，Metastases，对上述关键词进行多种组合．结果：患者骨髓穿刺活检提示，明确发生了肿瘤骨髓转移．免疫组织化学染色诊断确立了本例临床诊断，系间变型OGD伴CNS以外转移．检测显示，上述肿瘤组织均未发生1 p与19q缺失，发生了MGMT 基因启动子甲基化及PTEN 基因第2号外显子第234号编码子G→A的颠换．检索显示，1951年至今见诸文献的 OGD 发生 CNS 以外转移的病例已有60例，本文报道的系第61例．这61例患者中，OGD共侵犯110处部位，其中经常侵犯的部位依次是骨与骨髓（n ＝47；42．7％）、淋巴结（n ＝22；20．0％）、肝（n ＝7；6．4％）、头皮（n＝6；5．5％）、肺（n＝6；5．5％）、胸膜（n＝4；3．6％）、胸壁（n＝3；2．7％）、髂腰肌（n＝2；1．8％）、软组织（n＝2；1．8％）以及腮腺（n＝2；1．8％）．结论：OGD的CNS以外转移尽管发生率较低，但的确发生．OGD经常侵犯的部位是骨与骨髓．检测1p与19q缺失、MGMT 基因启动子甲基化状态及PTEN基因外显子突变可能有助于筛选出OGD中可能发生CNS以外转移的类型．
