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基因检测:精准诊疗的新方向

宋伟祥

摘要: 现代生物医学研究发现,在肿瘤细胞膜或细胞内结构上的往往有某些特殊结构点,例如上皮生长因子受体(EGFR)、血管内皮生长因子受体(VEGFR)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、Her-2基因、CD20受体等。这些受体多半在肿瘤细胞表面多、正常细胞表面少;其次可以被某些药物特异性识别并结合、从而成为这些药物追踪、打击的“靶点”。这类药物一旦结合上去,就会像钥匙插入锁眼一般启动瘤细胞内的“死亡信号”而杀死肿瘤、而很少损伤正常细胞。因此,这类药物被称为“靶向药物”,其相应的治疗也被称为“靶向治疗”。例如EGFR抑制剂、抗血管生成治疗药物、雌激素拮抗剂、Her-2基因抑制剂、CD20单克隆抗体等,已广泛应用于肺癌、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤的治疗。因此肿瘤科医生往往会在手术切除后检查肿瘤组织标本、了解其受体或者基因表达的高、低,为制定以后的治疗方案提供参考。同时随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者量身定做一套适合的治疗方案,从而大程度地提高治疗的有效率,减少药物的不良反应,避免用药不当贻误治疗时机。

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