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母血三联指标筛查胎儿神经管畸形和染色体异常的研究

侯灵彤;陈昭;韩向群

摘要: ①目的探讨检测孕娠中期母血清三联指标甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-hCG)和游离雌三醇(μE3),筛查胎儿神经管畸形及染色体异常的临床意义.②方法对来我院进行产前检查的518例孕妇,在知情同意情况下(签定协议书)进行超声及血清标记物筛查,总计筛查96例.采用化学发光法测定AFP、Freeβ-hCG和μE3水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高风险孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊.随访所有孕妇至胎儿出生.③结果96例孕妇中,有高危因素者22例,筛查出4例18-三体综合征高风险孕妇,但羊水细胞核型均为正常,其中3例已经分娩,无异常胎儿.未筛查的422例孕妇中,发生死胎1例,新生儿先天性直肠阴道瘘1例,先天性心脏病1例.④结论广泛宣传并开展胎儿神经管畸形及染色体异常的产前筛查,可以降低围生儿死亡率及出生缺陷率.

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