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G-6-PD缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点分析
目的:探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P D)缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点.方法:对我院2012年1月1日到12月31日405例新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-P D酶活性检测,对确诊为G6P D酶缺乏症的53例患儿的临床资料进行分析.结果:云南仍为新生儿G6P D酶缺乏症的高危地区;男女婴G6P D酶缺乏症比较,男婴多于女婴;新生儿G6P D酶缺乏症以溶血性黄疸为主要表现,黄疸程度重,易引发胆红素脑病.结论:G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,程度重,胆红素脑病发生率高.
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儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析
目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施.方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析.结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者.蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性.结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查.
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日照市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析
目的 总结日照地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考,并了解其在日照地区发病及分布情况.方法 以我市统计的18956例,新生儿G-6-PD缺乏症筛查结果为研究对象,通过荧光法测定其G-6-PD酶活性,判定G-6-PD是否缺乏.结果 筛查新生儿18956例,阳性召回确诊病例52例,确诊4例,阳性率0.21%,符合本省其他地区发病概率及地区分布规律.结论 新生儿进行G-6-PD筛查可降低疾病对健康的损害,提高出生人口素质.
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1188例产前检查的遗传性血液病结果分析
目的: 了解柳州市妊娠妇女中遗传性血液系统疾病情况.方法: 对1 188例产前检查的地中海贫血(地贫)、G-6-PD缺乏症、及其他异常血红蛋白的结果进行分析.结果: 检出β地贫67例(5.64%),α地贫1例(0.08%),HbE 1例(0.08%),其他异常血红蛋白6例(0.50%),G-6-PD缺乏症158例(13.30%).结论: 柳州市妊娠妇女中显性的遗传性血液系统疾病高达19.53%(232/1 188),以地贫和G-6-PD缺乏症为主,产前检查成为防止遗传性疾病的唯一防线.
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新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症52例临床分析
目的:分析新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症的临床特点,以提高诊治水平.方法:对1316例新生儿高胆红素血症病人进行G-6-PD活性检测,对可疑病例进行ABO溶血病检查,对新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症52例病人临床资料进行分析.结果:研究组占同期新生儿高胆红素血症病人的3.95%,大多数病例发生贫血及代谢性酸中毒,严重的可出现胆红素脑病.男女发生比例为4.78:1,男性与女性患儿间血红蛋白的差异有统计学意义(P＜0.05),男性与女性患儿间血清总胆红素的差异无统计学意义(P＞0.05).结论:新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的黄疸程度重,并发症多,易发生胆红素脑病,早期综合干预可预防胆红素脑病发生.
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蚕豆病危重患儿的临床抢救与护理
蚕豆病,又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是一种常见的遗传性疾病,由于进食蚕豆或其制品而引起,一般在进食后数小时至数天发生急性血管内溶血.病情危重者如不及时治疗常于发病后1～2 d死亡[1-2].患有G-6-PD缺乏症的儿童,由于进食蚕豆,或母亲进食了蚕豆,乳儿吸吮母乳而发生急性溶血,部分儿童还发生重症溶血,严重地影响儿童的身体健康[3].为探讨蚕豆病危重患儿的临床抢救与护理,笔者以我院2006年1月-2009年12月间收治的蚕豆病危重患儿26例为研究对象,开展回顾性研究,现将结果报告如下.
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赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究
目的 探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据.方法 对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测.结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57％;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78％,单独β-地贫阳性率1.02％,赣州市孕妇地贫发生率2.87％,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07％.结论 有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生.
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换血治疗G-6-PD缺乏致新生儿胆红素脑病1例报告
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病,全世界约2亿人罹患此病.我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2％～44.8％.G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血产生皮肤黄染,表象与其他病理性黄疸相似,容易出现漏诊和延误治疗.
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1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析
目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.
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G-6-PD缺乏并发新生儿高胆红素血症的护理
目的 规范与完善红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)缺乏并发新生儿高胆红素血症(简称高胆)的护理,做好健康教育与出院指导,防止G-6-PD缺乏症性贫血的发生.方法 通过全科护理人员学习参与,提高认识,制订先控措施,规范实施,进行有效的健康教育及出院指导.结果 实施三年后,出院病人中无人发生G-6-PD缺乏症性贫血.结论 提高预防意识,强化先控措施,加强健康教育与出院指导,确保及避免G-6-PD缺乏症性贫血的发生.
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广西平南县9826例新生儿G-6-PD筛查结果分析
目的 了解平南县G-6-PD缺乏症的检出率.方法 用G6PD/6PGD比值法筛查9826名新生儿红细胞G-6-PD的活性.结果 筛查9 826名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者836例,检出率8.51％.其中男婴626例,占男婴筛查人数的11.77％；女婴210例,占女婴筛查人数的4.66％.结论 平南县新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在生后即采静脉血常规开展G-6-PD检测,及早诊断,防治因G-6-PD缺乏引起的溶血.
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G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展
葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)是存在于所有细胞和组织中的看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶,它提供戊糖用于核酸合成,提供还原型辅酶(NADPH),用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性.
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定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症
目的 了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率.方法 用G6PD/6PGD比值法.结果 筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%.其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%.结论 玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生.
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我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病.鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要.传统的定性检测G-6-PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G-6-PD/6PGD比值较为准确,尤其适用于对G-6-PD杂合子的确诊.近年应用分子生物学技术研究G-6-PD缺乏的基因突变成为生物医学热点之一.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 检测 筛查 G-6-PD缺乏症 -
新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害
目的探讨新生儿G-6-PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害.方法30例G-6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较.结果30例G-6-PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK-MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P＜0.01).CK-MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0487、P＜0.01).治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P＜0.01).结论新生儿高未结合胆红素血症可出现心肌损害,与黄疸出现程度有关.
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维D2果糖酸钙联合病毒唑治疗G-6-PD缺乏症患儿上感鼻塞的疗效观察
目的:观察维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液迅速改善患有G-15-PD缺乏症婴儿上感鼻塞症状的疗效.方法:选取我院门诊病例163例,年龄1～12个月,急性上感伴发鼻塞症状的G-6-PD缺乏症婴儿,随机分为观察组(维D3果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液治疗)91例和对照组(单纯清洁鼻腔分泌物治疗)72例.观察两组治疗前后鼻塞改善情况.结果:观察组及对照组治疗后鼻塞症状均较前有所改善,观察组对鼻塞、呼吸困难、烦躁不安、拒绝吃奶等症状的改善有效率明显高于对照组(P<0.05).结论:维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液对改善G-6-PD缺乏症婴儿鼻塞症状疗效显著、安全性高.
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新生儿G-6-PD缺乏症合并高胆红素血症的临床分析
目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点.方法 收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析.结果 入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值＜256 μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878＞0.05),但在256 ～ 342 μmol/L及＞342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(x2值分别为7.84、15 93,均P＜0.05).合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(x2值分别为10.11、3.90、22.28,均P＜0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(x2=10.55,P＜0.05).G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(x2=36.81,P＜0.05).G-6-PD缺乏纽伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(x2=5.81,P＜0.05).结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因.
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色素失禁症1例
患儿女,10个月.以全身反复泛发水疱10个月,色素沉着8个月就诊.患儿出生时额、胸、背、腹部有较多水疱,米粒至黄豆大小,且四肢、躯干部有较多红斑,每隔数日水疱干涸后又可在正常及红斑部位出现水疱,反复发作.8个月前水疱消失,全身出现漩涡状色素沉着,并有数个疣状物生成.诊断:色素失禁症.
