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希特林蛋白缺乏症的研究进展
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。 SLC25A13基因突变可以在某个环节上影响其肝内酶的活性，并继发性的降低该酶的水平，终影响尿素循环导致氨代谢障碍，但并不直接影响编码精氨酸琥珀酸合成酶（ argininosuccinate synthetase ， ASS）的基因本身的结构，机制至今仍不清楚。精氨酸琥珀酸合成酶是尿素循环中的限速酶，它的缺乏可导致瓜氨酸蓄积，精氨酸生成减少及高氨血症，引发类似于肝性脑病的表现。由于成人发病的希特林蛋白缺乏症比较少见，且由于其发病时易与精神科疾病相混淆，导致临床误诊，因此我们就希特林蛋白缺乏症目前的研究现状进行综述。
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黄疸肝脾大
1 病历摘要 患儿男,10月龄.因"间断发热1 d,发现皮肤黄染9d,精神差4d"于2010-05-15就诊于首都儿科研究所附属儿童医院.10 d前无明显诱因出现发热,体温37.6℃,伴流涕、阵发性咳嗽,喉中有痰音.9 d前体温升高至38.8℃,于当地医院就诊时发现皮肤黄染,随后收入院检查.血生化:丙氨酸转氨酶(ALT)318 U/L,天冬氨酸转移酶(AST)367 U/L,总蛋白(TP)50.9 g/L,总胆红素(TBIL)169.5 μmol/L,间接胆红素(IBIL)68.1 μmol/L,血氨79 μmol/L;巨细胞病毒(CMV)以及单纯疱疹病毒IgG(+);腹部B超提示脾脏轻度增大,肝、胆囊、胰腺、双肾未见异常.给予保肝、利胆、抗感染以及对症处理,患儿体温降至正常.4 d前加用更昔洛韦和人免疫球蛋白,当日患儿出现目光呆滞、嗜睡、精神差.复查肝功能ALT 166 U/L,AST 109 U/L,TBIL 109.5 μmol/L,血氨337 μmol/L.脑脊液压力、常规、生化未见异常.头颅MRI提示外部性脑积水,髓鞘形成不完全.给予门冬氨酸钾镁、神经节苷脂、甘露醇营养对症治疗.1d前患儿烦躁加重,故来我院求治.
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希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评.
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一例希特林蛋白缺乏症患者肝移植术后监护要点及体会
希特林蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传性疾病，包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)两种不同表型。临床 CTLN2病例少见，部分由 NIC-CD 患儿在十年或数十年后发展成为症状严重的CTLN2患者，且预后不良[1]，亦有报道称 CTLN2患者曾在婴儿时期罹患过 NICCD[2]，且由于其发病时易于精神科疾病相混淆，临床难以鉴别。Kobayashi等[3]报道本病发病年龄在11~79岁，其中以20~50岁为高发年龄段，临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，发现较晚，病情进展迅速，多数患者因发病几年后死亡，终多死于脑水肿。发病前多有应激、感染、酒精或大量蛋白摄入等诱因，迄今为止，对希特林蛋白缺乏症治疗有效的方法仍然是肝脏移植。目前国内希特林蛋白缺乏症肝移植手术病例较为罕见。我科于2016年2月1日接收1例希特林蛋白缺乏症肝移植术后患者，现将患者术后监测护理要点及体会报告如下。
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婴儿胆汁淤积症1360例病因及临床转归分析
目的 分析婴儿胆汁淤积症的病因及临床转归,以助于临床早期诊断和治疗.方法 总结2011年1月-2015年9月本院收治的足月出生、生后3周～3月发生胆汁淤积症患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,追踪其临床转归.结果 1 360例婴儿胆汁淤积症主要病因为:解剖或结构异常(316例,23.23％),感染性(540例,39.70％),遗传代谢性(145例,10.66％),不明原因(350例,25.74％),其他(9例,0.66％).其中常见的疾病为巨细胞病毒感染(485例,35.66％)、胆道闭锁(301例,22.13％)、希特林蛋白缺乏症(96例,7.06％).住院期间1 360例患儿中1 193例(87.72％)好转出院,166例(12.20％)明确诊断后放弃治疗,1例(0.07％)死亡.166例放弃治疗患儿中104例为胆道闭锁,13例外院手术现存活、12例家属情绪激动未告知预后、19例死亡(1例手术患儿)、60例失访.1例胰腺肿瘤死亡,希特林蛋白缺乏症、不明原因胆汁淤积门诊随访预后可.结论 婴儿胆汁淤积症病因复杂,巨细胞病毒、胆道闭锁、希特林蛋白缺乏症发病率高,早期病因诊断有利于改善其临床转归.
