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新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果
目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患者诊断中的应用价值。方法：2011年5月至2015年5月期间，本筛查中心共确诊21例患儿，将其作为观察组，同时随机抽取100例正常儿童为对照组，分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr 等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平，比较其差异性。结果：较正常对照组，观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高，Orn／Cit 结果偏低，差异均有统计学意义，而C2和Cit／Arg检测结果有升高趋势，但差异无统计学意义。结论：NICCD患儿存在生化指标代谢异常，血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。
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希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评.
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希特林蛋白缺陷症1例
病例介绍:患儿女性,岁,因“发现全身皮肤黄染4月”于2011年5月6日人院,患儿出生后半月因“病理性黄疸”在我院住院7天,黄疽消退后出院,出院后黄疸再次复发且持续不退,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无发热、盗汗等不适,大便每日二次,偶见陶土色稀便,小便黄,量正常.门诊以“病理性黄疸”收入院.人院查体:生命体征平稳,全身皮肤黄染,皮肤弹性好,无皮疹及出血点.全身浅表淋巴无肿大,经皮测胆红素14.7mg/dl.头颅无畸形,前囟0.5cm×0.5cm,张力不高,巩膜黄染,心肺检查未见异常.腹软,未见胃肠型蠕动波,肝肋下2cm,质中,脾脏未触及,脊柱、四肢、外生殖器检查未见异常.入院后查血常规示:WBC 12.3G/L,NE6.1G/L,LY 5.3G/L,RBC 4.74T/L,HB 183G/L,PLT 359G/L.肝功示:TB 263.4umol/L,DB 190.4 umol/L,ALT 187U/L,AST476U/L.术前五项示:丙肝抗体(+).腹部彩超示:胆总管中段局部稍扩张,肝脾双肾未见异常.上腹部CT检查未见异常.
