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肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题
肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.其发病机制是由于Wilson基因(13q4.1)突变致该基因编码的蛋白质(ATP7B蛋白或ATP7B酶)发生改变,引起血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少和胆管排铜障碍,使铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等组织中沉积;临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.肝豆状核变性好发于青少年,亚洲国家(中国、韩国、日本、印度等)发病率明显高于欧美等西方国家,据我院李洵桦等[1]统计,肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10.14%,仅次于Duchenne型肌营养不良症(DMD).至今肝豆状核变性仍然是世界上少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早确诊、早治疗以及终生治疗,这样可使大多数患者的生活质量提高,寿命明显延长,否则其结局将是致残或致死.
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CT对23例Wilson患者脑组织变性及脑萎缩的评估价值
Objective To explore image manifestation of Wilson disease. Method To analyze brain and liver CT image manifestation of 23 Wilson disease patients. Result Brain CT image of all patients showed multiple site point or streak, low- density soft lesions accompanied by distension of cerebral ventricle, sulus deepen. Liver CT image of 4 patients showed liver sclerosis characters with irregular shape and rough and uneven in surface. Conclusion Brain CT has important reference value to diagnosis and evaluation of Wilson disease. ``
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儿童肝豆状核变性80例治疗效果的随访研究
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率约为1/30 000 [1].此病的主要特征是胆汁排泌铜减少以及铜兰蛋白结合铜障碍,从而导致铜在体内蓄积而对肝、脑、角膜、红细胞、肾及其他器官造成毒性.起病初期铜在肝脏蓄积导致亚临床型肝炎通常为无症状期,继而进展导致肝硬化及神经精神症状.