首页 > 文献资料
-
30例早期骨髓增殖性疾病疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K突变基因的表达
目的 探讨BPC及Hb水平轻微升高,但未达真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)诊断标准的患者JAK2V617F及MPLW515L的表达情况与某些临床特征的相关性在早期骨髓增殖性疾病(MPD)中的诊断价值.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测30例BPC或Hb值偏高的早期MPD疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K基因表达,并定期随访其病情进展.结果 30例患者中有14例(46.7%)存在JAK2V617F突变,且此14例患者中有5例(35.7%)曾有血栓史;30例患者中无一例存在MPLW515L表达;有效随访22例,JAK2V617F阳性12例,阴性10例,12例阳性患者经过6至24个月后均发展为典型的MPD,而10例阴性患者只有2例发展成MPD.结论 JAK2V617F阳性表达有可能作为诊断早期MPD的重要依据.
关键词： 基因 JAK2V617F MPLW515L/K 突变 骨髓增殖性疾病 -
87例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2及MPL基因突变位点研究
目的:探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义.方法:同顾件统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性一聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,榆测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况,结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标,探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义.结果:87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例.原发性血小板增多症(ET)33例,原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为63.2%(55/87),其中PV 28例.突变率77.8%(28/36);ET 17例,突变率51.5%(17/33);PMF 10例,突变率55.6%(10/18).JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P＜0.05);JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P＜0.05).JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05).24例JAK2阴性的ET及PMF患者中未能检测到MPLW515L/K.结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,更易罹患血栓栓塞.
关键词： 骨髓增殖性疾病 骨髓增殖性肿瘤 突变 JAK2V617F MPLW515L/K -
苏北地区布-加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究
目的:探究在苏北地区布-加综合征(BCS)患者MPLW515L/K的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法:收集102例BCS患者和102例健康对照者外周血,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测MPLW515L/K的突变情况.结果:102例BCS病例组及102例健康对照均未发现MPLW515L/K的突变.结论:BCS发病可能与MPLW515L/K的突变没有相关性.
关键词： 布-加综合征 MPLW515L/K 点突变 -
联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义
目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值.方法 共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊P T患者154例(45.03％),继发性血小板增多症188例.采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和M PLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变.结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和M PL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变.PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);M PL阳性突变率为4.55％.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4％,特异度为79.5％;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4％,特异度为82.4％;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9％,特异度为87.8％.结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值.
关键词： 原发性血小板增多症 JAK2V617F MPLW515L/K CALR 基因突变 -
JAK2V617F及MPLW515L/K在骨髓增殖性肿瘤中的表达和意义
骨髓增殖性肿瘤(MPNs)是一类起源于多能造血干细胞的疾病.近年来,JAK2V617F等突变基因的发现使得人们对MPNs发病机制的研究取得了长足的进步,认识到JAK2V617F可引起蛋白酪氨酸激酶信号途径(JAK-STAT)过度活化,进而导致疾病发生.此外,MPLW515L/K等其他一系列新发现的异常基因更进一步阐明了JAK2-MPNs的发病机制.本文就BCR/ABL-MPNs中的特征性突变基因的结构功能、在MPNs发病中所起的作用,对于疾病诊断的意义以及应用JAK2抑制剂靶向治疗MPNs的前景作一综述.
